Amžinės geltonosios dėmės degeneracijos sąsajos su KCTD10 rs56209061 genotipu

Baigiamojo magistro darbo autorė: Dominyka Borisovaitė Baigiamojo magistro darbo pavadinimas: genotipo rs56209061 įtaka amžinės geltonosios dėmės degeneracijos pasireiškimui Vadovė: Dr. Rasa Liutkevičienė Amžinė geltonosios dėmės degeneracija (AGDD) - tai geltonosios dėmės pažeidimas, dėl kurio ženkliai ir negrįžtamai prarandamas centrinis matymas. Iki šiol AGDD etiopatogeneziniai veiksniai nėra visiškai aiškūs. Manoma, kad AGDD etiologija yra daugiaveiksnė, ir ligos išsivystymą lemia ne tik žmogaus ir aplinkos ypatybės, bet ir genetiniai veiksniai. Nustatyta, jog drūzas, atsirandančias ligos metu ir lemiančias tinklainės pažeidimą, sudaro apie 40 proc. lipidų. Todėl buvo pasirinktas genas KCTD10, kuris dalyvauja lipidų apykaitoje. Šio tyrimo tikslas: nustatyti eksudacinės amžinės geltonosios dėmės degeneracijos sąsajas su rs56209061 genotipu. 1. Nustatyti rs56209061 genotipo dažnį pacientams, sergantiems eksudacine amžine geltonosios dėmės degeneracija bei sveikiems tiriamiesiems. 2. Nustatyti rs56209061 genotipo polimorfizmus, sergantiems eksudacine amžine geltonosios dėmės degeneracija ir kontrolinėje grupėje priklausomai nuo lyties. 3. Nustatyti rs56209061 genotipo polimorfizmo sąsajas sergant eksudacine amžine geltonosios dėmės degeneracija, pacientams iki 65 metų amžiaus ir 65 metų bei vyresniems. Ištirti 267 eksudacine amžine geltonosios dėmės degeneracija sergantys asmenys, ir 318 sveikų tiriamųjų. Naudojant komercinius rinkinius iš periferinio kraujo leukocitų buvo išskirta DNR. Genotipavimas atliktas naudojant realaus laiko polimerazės grandinės reakcijos metodą. Rezultatai vertinti naudojant ,,IBM SPSS Statistics 20.0” kompiuterinę programą. Atlikę rs56209061geno polimorfizmo analizę nenustatėme statistiškai reikšmingų CC, CT ir TT genotipų sąsajų, sergant eksudacine amžinės geltonosios dėmės degeneracija (58,8 proc., 31,5 proc. ir 9,7proc. eksudacinės AGDD ir 59,75 proc., 33,96 proc. ir 6,29proc. kontrolinės grupės, atitinkamai, p=0,287 ). Atlikus dvinarę logistinę regresiją moterims skirtingo amžiaus grupėse, nenustatėme genotipų galinčių padidinti ar sumažinti galimybę susirgti eksudacine AGDD. Tačiau analizuojant vyrus skirtingo amžiaus grupėse, nustatėme, jog galimybę susirgti eksudacine AGDD jaunesnio amžiaus vyrams beveik 6 kartus didina C/T genotipas lyginant su C/C ir T/T genotipais kartu ( p=0,05). Išvada: galimybę susirgti eksudacine AGDD jaunesnio amžiaus vyrams beveik 6 kartus didina C/T genotipas lyginant su C/C ir T/T genotipais kartu ( p=0,05).

Author of master thesis: Dominyka Borisovaitė Full title of master thesis: To determine the frequency of the genotype of rs56209061in patients with age-related macular degeneration. Supervisor: PhD Rasa Liutkevičienė Age-related macular degeneration (AMD) is disease of the macula, which significantly affects the eyesight and leads to irreversible central vision loss. The ethiopathogenesis of AMD is still not clear. The etiology of age-related macular degeneration is multifactorial and the development of disease is thought to be influenced not only by environmental and body peculiarities but also by genetic factors. Macular degenerative changes occur due to formation of drusen, which contain about 40% of lipids. Due to the fact that KCTD10 gene is involved in metabolism of lipids, it was selected for our research. The purpose of this study is to determine the relation between the exudative age-related macula degeneration and rs56209061gene polymorphism. Objectives of the study: 1. To determine the frequency of genotypes rs56209061 polymorphisms in patients with exudative age-related macular degeneration and control group. 2. To determine the rs56209061 polymorphisms in patients with exudative age-related macular degeneration and control group, depending on gender. 3. To determine the relation of rs56209061 polymorphisms in different age groups (<65 and ≥65) of patients with exudative age-related macular degeneration. The study enrolled 267 patients with exudative age-relatedmacular degeneration, and a random sample of the population n=318 (control group). DNA samples were segregated using commercial kits from peripheral white blood cells. The genotyping was performed using the method of real time polymerase chain reaction. Results were assessed using the statistical analysis method of ‘‘IBM SPSS Statistics‘‘. The analysis of rs56209061 gene polymorphism did not reveal any differences in the distribution of C/C, CT, and TT genotypes between the exudative AMD group and the control group (58,8%, 31,5 % and 9,7 % in th exudative AMD group and 59,75%, 33,96% and 6,29%, in the control group, respectively, p=0,287). The KCTD10 C/T genotipe in younger man group (<65 years) showed six times greater possibility to trigger exudative age related macular degeneration compared to C/C and T/T genotypes together (p=0,05). Conclusion:The KCTD10 C/T genotipe in younger man group (<65 years) showed six times greater possibility to trigger exudative age related macular degeneration compared to C/C and T/T genotypes together( p=0,05).