Filaggrin Gene Mutations in Atopic Dermatitis
Trebukov, Dan |
Recenzentas / Reviewer | |
Konsultantas / Consultant |
Autorius: Dan Trebukov Pavadinimas: Filaggrino geno mutacijos sergant atopiniu dermatitu Tikslas: Pateikti literatūros apžvalgą apie atopinio dermatito ir filaggrino geno mutacijų ryšį vaikams ir suaugusiesiems.
Uždaviniai:
-
Nustatyti dažniausias filaggrino geno mutacijas, pasireiškiančias sergant atopiniu dermatitu skirtingose populiacijose.
-
Išanalizuoti ryšį tarp filaggrino geno mutacijos ir atopinio dermatito klinikinių fenotipų.
-
Ištirti ryšį tarp filaggrino geno mutacijos ir atopinio dermatito atsiradimo amžiaus.
Metodika: PubMed duomenų bazėje ieškoma ir filtruojama tinkama šaltinių medžiaga, siekiant palyginti atopinį dermatitą (AL) suaugusiesiems ir vaikams bei filaggrino (FLG) geno mutacijas. Paieška atlikta naudojant su tema susijusius raktinius žodžius. PubMed duomenų bazėje rasta 37 straipsniai, susiję su tema. Iš šių 37 filtruotų straipsnių 13 buvo atrinkti pagal įtraukimo ir neįtraukimo kriterijus.
Rezultatai: FLG mutacijos sukelia AL vystymąsi. Europos populiacijose dažniausiai pasitaiko specifinės mutacijos, tokios kaip R501X, 2282del4 ir R2447X. c.3321delA mutacija dažnai stebima Azijos populiacijose. Afroamerikiečiai pasižymi europietiškųjų mutacijų mišiniu kartu su kai kuriomis unikaliomis mutacijomis, tokiomis kaip c.C2476T ir FLG2. c.3321delA FLG mutacija yra susijusi su įvairiais AD klinikiniais fenotipais, ypač delnų hiperlinijiškumu. Dauguma apžvelgtų tyrimų parodė reikšmingą ryšį tarp FLG mutacijų ir ankstyvos AD pradžios.
Išvados: Įrodyta, kad FLG trūkumas vaidina pagrindinį vaidmenį atopinio dermatito etiologijoje. Dažniausios FLG mutacijos, susijusios su AD, skirtingose populiacijose skiriasi ir atitinka anksčiau paskelbtą literatūrą. Du tyrimai parodė ryšį tarp FLG mutacijos ir AD klinikinių fenotipų, tokių kaip delnų hiperlinijiškumas. FLG mutacijos yra susijusios su ankstyva AD pradžia. Rekomendacijos: Asmenims, kurių šeimoje yra buvę AD, rekomenduojama atlikti genetinius FLG mutacijų tyrimus. Šeimų, kurioms anksčiau buvo diagnozuotos FLG mutacijos, konsultavimas padės užtikrinti, kad būtų suprantama rizika, su kuria gali susidurti tokie palikuonys. Delnų hiperlinijiškumas gali būti klinikinis galimos FLG geno mutacijos rodiklis.
Raktiniai žodžiai: atopinis dermatitas, filagrino genas, mutacijos
Author: Dan Trebukov Title: Filaggrin gene mutations in atopic dermatitis Aim: To present a review of the literature on the relationship between atopic dermatitis and filaggrin gene mutations in children and adults.
Objectives:
- To determine the most common filaggrin gene mutations in atopic dermatitis in different populations.
- To analyze the association between the filaggrin gene mutation and the clinical phenotypes of atopic dermatitis.
- To investigate the association between the filaggrin gene mutation and the age-of-onset of atopic dermatitis.
Methodology: PubMed database used to search and filter the appropriate source material to compare atopic dermatitis (AD) in adults and children and filaggrin (FLG) gene mutations. The search was conducted using keywords related to the topic. The PubMed database search revealed 37 articles that were relevant to the topic. Out of these 37 filtered articles, 13 were selected according to inclusion and exclusion criteria. Results: FLG mutations trigger the development of AD. In European populations, specific mutations like R501X, 2282del4, and R2447X appear to be the most common. c.3321delA mutation is commonly observed in Asian populations. African Americans exhibit a mix of European mutations along with some unique mutations such as c.C2476T and FLG2. The c.3321delA FLG mutation is associated with various clinical phenotypes of AD, particularly palmar hyperlinearity. The majority of reviewed studies demonstrated a significant association between FLG mutations and an earlier onset of AD. Conclusions: It has been shown that FLG deficiency plays a key role in the etiology of atopic dermatitis. Most common FLG mutations in AD are different across populations and are consistent with previously published literature. Two studies demonstrated an association between FLG mutation and clinical phenotypes of AD as palmar hyperlinearity. FLG mutations are associated with an early onset of AD. Recommendations: Conducting genetic testing for FLG mutations is recommended for those individuals with family history of AD. Counseling families with a known history of FLG mutations will assist in ensuring that there is an understanding of the risks that such offspring may be exposed to. Palmar hyperlinearity may serve as a clinical indicator of a possible mutation in the FLG gene. Keywords: atopic dermatitis, filaggrin gene, mutations