Use this url to cite ETD: https://hdl.handle.net/20.500.12512/241706
GABA-erginės sistemos vieno nukleotido polimorfizmų GABR2 rs16916507, SLC6A1 rs2930152, GABRA4 rs2229940, GABRA2 rs279827 ryšys su alkoholio vartojimo sutrikimais
Type of publication
type::text::thesis::bachelor thesis
Title
GABA-erginės sistemos vieno nukleotido polimorfizmų GABR2 rs16916507, SLC6A1 rs2930152, GABRA4 rs2229940, GABRA2 rs279827 ryšys su alkoholio vartojimo sutrikimais
Other Title
GABA-ergic System Single Nucleotide Polymorphisms GABR2 rs16916507, SLC6A1 rs2930152, GABRA4 rs2229940, GABRA2 rs279827 Association With Alcohol Use Disorder
Advisor
Other(s)
Malakauskas, Kęstutis |
Extent
50 p.
Thesis Defence Date
2023-01-19
Abstract (lt)
Bakalauro baigiamojo darbo autorius: Augustė Juočytė. Tema: GABA-erginės sistemos vieno nukleotido polimorfizmų GABBR2 rs16916507, SLC6A1 rs2930152, GABRA4 rs2229940, GABRA2 rs279827 ryšys su alkoholio vartojimo sutrikimais. Mokslinis vadovas: Dr. Miglė Kaminskaitė. Atlikimo vieta: Lietuvos sveikatos mokslų universitetas, Medicinos akademija, Medicinos fakultetas, Neuromokslų institutas. Darbo tikslas: Ištirti GABA-erginės sistemos vieno nukleotido polimorfizmų ryšį su alkoholio vartojimo sutrikimais. Darbo uždaviniai:
- Nustatyti genotipų dažnius grupėse išskirtose pagal alkoholio vartojimo sutrikimų riziką.
- Ištirti sąsajas tarp VNP (vieno nukleotido polimorfizmas) ir AUDIT (sutrikimų, atsiradusių dėl alkoholio vartojimo identifikavimo testas) testo balų.
-
Ištirti sąsajas tarp VNP ir alkoholio vartojimo sutrikimų rizikos identifikuotos pagal AUDIT testą (≥8 balai). - Ištirti sąsajas tarp VNP ir BIS-11 (Barato impulsyvumo skalė - 11), SURPS (priklausomybę sukeliančių medžiagų vartojimo rizikos profiliavimo skalė) skalių balų. Tyrimo metodai: Tyrimo metu buvo surinkti 192 savanorių burnos seilių mėginiai. Tai pat surinktos savanoriškai atsakytos anketos apie alkoholio vartojimą (AUDIT), impulsyvumą (BIS-11), beviltiškumą, impulsyvumą, jautrumą nerimui, stiprių pojūčių poreikį (SURPS), demografinius duomenis (socialinė anamnezė). Burnos ląstelių DNR buvo išskirta kolonėlių metodu. Buvo naudotas „GeneJET Genomic DNA Purification Kit [ThermoFisher]“ DNR išskyrimo rinkinys. Genetiniai GABBR2 rs16916507, SLC6A1 rs2930152, GABRA4 rs2229940, GABRA2 rs279827 polimorfizmai buvo nustatyti naudojant TaqMan technologiją, kuri pagrįsta tikro laiko polimerazės grandinine reakcija (TL-PGR). Pagal AUDIT apklausos atsakymus tiriamieji buvo suskirstyti į kontrolinę ir rizikingai alkoholį vartojančių asmenų grupes. Statistiniai skaičiavimai atlikti naudojant IBM SPSS statistinį paketą, buvo taikyta linijinė regresija, daugianarė logistinė regresija ir kiti skaičiavimai. Tyrimo rezultatai: GABRA2 geno rs279827, GABBR2 geno rs16916507, SLCA6A1 geno rs2930152, GABRA4 geno rs2229940 genotipų dažniai statistiškai reikšmingai nesiskyrė tarp grupių išskirtų pagal alkoholio vartojimo sutrikimus. Nenustatyta statistiškai reikšmingų sąsajų tarp pasirinktų VNP ir AUDIT testo balų sumos ar rizikos patekti į alkoholio vartojimo sutrikimų rizikos grupę identifikuota pagal AUDIT ≥ 8 balai. GABRA4 rs2229940 polimorfizmo pagal kodominantinį (p>0.005) ir recesyvinį (p>0.01) modelius parodė statistiškai reikšmingą ryšį su impulsyuvumu matuotu BIS-11 skale. SLC6A1 rs2930152 polimorfizmas pagal viršdominantinį (p>0,026) ir recesyvinį (p>0,034) genotipų modelius turėjo statistiškai reikšmingą ryšį su polinkiu į neviltį matuotu SURPS skale. Išvados: Pasirinkti VNP neparodė sąsajos su alkoholio vartojimo sutrikimais. Genas GABRA4 rs2229940 pagal kodominantinį (p>0,005) ir recesyvinį (p>0,01) genotipų modelius parodė sąsaja su impulsyvumu. Genas SLC6A1 rs2930152 pagal viršdominantinį (p>0,026) ir recesyvinį (p>0,034) genotipų modelius parodė sąsają su polinkiu į neviltį.
Abstract (en)
Author of bachelor thesis: Augustė Juočytė. Title: The Association of GABA-ergic System Single Nucleotide Polymorphisms GABBR2 rs16916507, SLC6A1 rs2930152, GABRA4 rs2229940, GABRA2 rs279827 with Alcohol Use Disorder. Supervisor: Dr. Miglė Kaminskaitė. Work was performed at: Lithuanian University of Health Sciences; Faculty of Medicine, Institute of Neuroscience. Aim: To investigate the associations of single nucleotide polymorphisms of the GABA-ergic system with alcohol use disorders. Objectives:
- To determine the frequencies of single nucleotide polymorphisms in groups distinguished on the risk of alcohol use disorder.
- To investigate the associations of the SNPs (single nucleotide polymorphism) with the AUDIT (Alcohol Use Disorders Inventory Test) test score.
- To investigate the associations of the SNPs with the risk of alcohol use disorder distinguished by AUDIT score ≥8.
- To investigate the associations of the GABAergic system SNPs with the BIS-11 (The Barratt Impulsiveness Scale), SURPS (The Substance Use Risk Profile Scale) scales score. Methods: 192 samples of oral saliva from volunteers were collected during the study. Voluntary questionnaires on alcohol consumption (AUDIT), impulsivity (BIS-11), hopelessness, impulsivity, anxiety sensitivity, sensation seeking (SURPS), demographics (social background) were collected. Oral cell DNA was extracted by column method using: The GeneJET Genomic DNA Purification Kit [ThermoFisher]. Genetic polymorphisms in GABBR2 rs16916507, SLC6A1 rs2930152, GABRA4 rs2229940, GABRA2 rs279827 were detected by TaqMan technology based on real-time polymerase chain reaction (RT-PCR). Subjects were divided into control group and risk of alcohol use disorder group based on AUDIT survey responses. Statistical calculations were performed using the IBM SPSS statistical package, applying linear regression, polynomial logistic regression and other calculations. Results: The frequencies of GABRA2 gene rs279827, GABBR2 gene rs16916507, SLCA6A1 gene rs2930152, GABRA4 gene rs2229940 genotypes were not statistically significantly different of the groups stratified with alcohol use disorder. There were no statistically significant associations with the selected SNPs of AUDIT test scores, or the risk of the alcohol use disorder risk identified by AUDIT ≥ 8 points. The GABRA4 rs2229940 polymorphism showed a statistically significant association with impulsivity as measured by the BIS-11 scale, in both codominant (p>0.005) and recessive (p>0.01) models. The SLC6A1 rs2930152 polymorphism showed a statistically significant association with hopelesness as measured by the SURPS scale under the over-dominant (p>0.026) and recessive (p>0.034) genotype models. Conclusions: Selected SNPs showed no association with alcohol use disorders. GABRA4 gene rs2229940 showed an association with impulsivity in codominant (p=0.005) and recessive (p=0.01) models. SLC6A1 rs2930152 gene showed an association with hopelessness in over-dominant (p=0.026) and recessive (p=0.034) genotype patterns.
Language
Lietuvių / Lithuanian (lt)
Defended
Taip / Yes
Access Rights
Atviroji prieiga / Open Access