RRP1B geno variantai ir jų reikšmė krūties vėžio fenotipui bei pacienčių, sergančių krūties vėžiu, ligos eigai
Konsultantas / Consultant | |
Recenzentas / Reviewer |
Autorius. Edvinas Visockis Darbo pavadinimas. RRP1B geno variantai ir jų reikšmė krūties vėžio fenotipui bei pacienčių, sergančių krūties vėžiu, ligos eigai Darbo vadovas. j.m.d. Justina Jurevičė Tyrimo tikslas. Ištirti RRP1B geno variantus ir įvertinti jų reikšmę krūties vėžio fenotipui bei krūties vėžiu sergančių pacienčių ligos eigai. Tyrimo uždaviniai. 1. Ištirti RRP1B geno rs762400 ir rs9306160 genotipų ir alelių dažnius pacienčių, sergančių krūties vėžiu, grupėje. 2. Įvertinti tiriamų RRP1B geno variantų ryšį su klinikinėmis ir morfologinėmis naviko savybėmis. 3. Įvertinti rs762400 ir rs9306160 ryšį su ligos eiga. Tyrimo metodai. Į retrospektyvinį tyrimą įtraukta 201 pacientė, kuriai diagnozuotas krūties vėžys. Šių pacienčių periferiniai kraujo mėginiai, iš kurių vėliau išskirta DNR, buvo renkami LSMU MA MF Onkologijos instituto biobanke. Klinikiniai ir morfologiniai duomenys yra nuasmeninti bei užkoduoti. Tyrimo metu buvo atliktas RRP1B geno rs762400 ir rs9306160 polimorfizmų genotipavimas naudojant tikro laiko polimerazės grandininės reakcijos (TL-PGR) metodą. Analizuotas polimorfizmų genotipų ir alelių pasiskirstymas tyrimo imtyje bei sąsajos su krūties vėžio fenotipu ir ligos eiga. Statistinė duomenų analizė atlikta naudojant „IBM SPSS Statistics 29.0.0.0“ programinę įrangą. Tyrimui atlikti gautas Bioetikos komiteto leidimas. Tyrimo rezultatai. Statistiškai reikšmingų rezultatų tarp RRP1B geno rs762400 polimorfizmo ir analizuotų savybių nenustatyta. Tiriant rs9306160 polimorfizmą nustatytas ryšys su amžiumi diagnozės nustatymo metu bei naviko dydžiu. TT genotipą turinčioms pacientėms krūties vėžio diagnozė jaunesniame amžiuje buvo patvirtinama 2,4 karto rečiau negu pacientėms, turinčioms CC genotipą. Priešingai, C alelio nešiotojoms šis šansas buvo didesnis nei 2 kartus lyginant su C alelio neturinčiomis. Didesnio naviko galimybė lyginant TT genotipą su CC genotipu išaugo 2,5 karto. Išvados. 1. Rs762400 polimorfizmo genotipų pasiskirstymas: GC – 43,0 %, GG – 39,0 %, CC – 18,0 %; alelių pasiskirstymas: G alelis – 61,0 %, C alelis – 39,0 %. Rs9306160 polimorfizmo genotipų pasiskirstymas: CT – 46,0 %, CC – 37,0 %, TT – 17,0 %; alelių pasiskirstymas: C alelis – 60,0 %, T alelis – 40,0 %. 2. Statistiškai reikšmingų sąsajų tarp RRP1B geno rs762400 ir klinikinių bei morfologinių naviko savybių nenustatyta. Rezultatai parodė statistiškai reikšmingą ryšį tarp rs9306160 ir amžiaus diagnozės nustatymo metu bei naviko dydžio. 3. Statistiškai reikšmingų sąsajų tarp RRP1B geno rs762400 ir rs9306160 polimorfizmų ir ligos eigos nenustatyta.
Author. Edvinas Visockis Title. RRP1B Gene Variants and Their Significance for Breast Cancer Phenotype and Course of Disease in Breast Cancer Patients Supervisor. Junior researcher Justina Jurevičė Aim. To study RRP1B gene variants and evaluate their significance for the breast cancer phenotype and the disease course of breast cancer patients. Objectives. 1. To investigate the genotypes and allele frequencies of RRP1B gene rs762400 and rs9306160 in a group of patients with breast cancer. 2. To evaluate the relationship of the studied variants of the RRP1B gene with the clinical and morphological characteristics of the tumor. 3. To evaluate the relationship of rs762400 and rs9306160 with the course of the disease. Methods. A retrospective study included 201 patients diagnosed with breast cancer. Peripheral blood samples from these patients, from which DNA was later extracted, were collected in the biobank of the LUHS MA MF The Institute of Oncology. Clinical and morphological data are depersonalized and coded. Genotyping of RRP1B gene rs762400 and rs9306160 polymorphisms was performed using real- time polymerase chain reaction (RT-PCR) method. The distribution of genotypes and alleles of polymorphisms in the study sample and the relationships with the breast cancer phenotype and the course of the disease were analyzed. Statistical data analysis was performed using IBM SPSS Statistics 29.0.0.0 software. The permission of the Bioethics Committee was obtained for the study. Results. Analyzing the RRP1B gene rs762400 genotype did not reveal any statistically significant results. Studying the rs9306160 polymorphism revealed a relationship with age at diagnosis and tumor size. The TT genotype compared to the CC genotype led to a 2.4-fold lower probability of breast cancer diagnosis at a younger age, and when comparing C allele carriers with non-carriers, this chance increased slightly more than 2 times. The possibility of a larger tumor increased 2.5 times when comparing the TT genotype with the CC genotype. Conclusions. 1. Rs762400 genotype distribution: GC – 43,0 %, GG – 39,0 %, and CC – 18,0 %; allelic distribution: G allele – 61,0 %, C allele – 39,0 %. Rs9306160 genotype distribution: CT – 46,0 %, CC – 37,0 %, TT – 17,0 %; allelic distribution: C allele – 60,0 %, T allele – 40,0 %; 2. No associations were found between the rs762400 polymorphism and clinical and morphological characteristics of breast cancer. A statistically significant correlation was established between RRP1B gene rs9306160 polymorphism and tumor size, and age at diagnosis.; 3. No statistically significant associations were found between both studied RRP1B gene polymorphisms and the course of the disease.