Vaikų, kuriems diagnozuotas įgimtas ilgo QT intervalo sindromas, klinikinės ir genetinės sąsajos LSMUL KK Vaikų ligų klinikos 2019-2024 metų duomenimis
Recenzentas / Reviewer |
Paulina Stočkūnaitė. Vaikų, kuriems diagnozuotas įgimtas ilgo QT intervalo sindromas, klinikinės ir genetinės sąsajos LSMUL KK Vaikų ligų klinikos 2019 – 2024 metų duomenimis. Tyrimo tikslas. Išanalizuoti vaikų, kuriems diagnozuotas įgimtas ilgo QT intervalo sindromas, genetinių mutacijų ir klinikinių fenotipų sąsajas. Uždaviniai. 1. Įvertinti vaikų, kuriems diagnozuotas įgimtas ilgo QT intervalo sindromas, nustatytas genetines mutacijas. 2. Įvertinti vaikų, kuriems diagnozuotas įgimtas ilgo QT intervalo sindromas, klinikinius fenotipus. 3. Išsiaiškinti vaikų, kuriems diagnozuotas įgimtas ilgo QT intervalo sindromas, genetinių mutacijų ir klinikinių fenotipų sąsajas. Tyrimo dalyviai ir metodai. Tyrimo objektas – pacientų vaikų, kuriems diagnozuotas įgimtas ilgo QT intervalo sindromas, medicininiai duomenys. Tyrimo metodas – retrospektyvinė nuasmenintų duomenų analizė. Į stebėjimo retrospektyvinį tyrimą buvo įtraukti 17 vaikų medicininiai duomenys, kuriems buvo diagnozuotas ir genetiškai patvirtintas įgimtas ilgo QT intervalo sindromas. Rezultatai. Daugumai pacientų (94,1 %) nustatytas IQTS1 genotipas, dažniausios mutacijos – KCNQ1 c.477+1G>A ir KCNQ1 c.1265delA, o tik vienam pacientui – IQTS2 su KCNH2 c.526C>T mutacija. Dažniausiai rasti pakitimai klinikiniuose duomenyse: prailgėjęs QTc bei EKG stebėti ryškūs plataus pagrindo teigiami T danteliai. Klinikinių simptomų dažniausia išraiška – sinkopė. Išvados. Daugumai pacientų (94,1 %, n = 16), nustačius IQTS1 genotipą, pastebėta, kad tam tikros mutacijos siejamos su ryškesniais klinikiniais simptomais ir ilgesniu QT.
Paulina Stočkūnaitė. Clinical and Genetic Associations in Children Diagnosed wtih Congenital Long QT Interval Syndrome, Based on Data from the Children’s Diseases Clinic of Lithuanian University of Health Sciences, from 2019 to 2024. Aim of the research. To analyze the relationship between genetic mutations and clinical phenotypes in children diagnosed with congenital long QT syndrome (LQTS). Objectives. 1. To evaluate the genetic mutations identified in children diagnosed with congenital long QT syndrome. 2. To assess the clinical phenotypes of children diagnosed with congenital LQTS. 3. To determine the associations between genetic mutations and clinical phenotypes in children diagnosed with congenital LQTS. Research participants and methods. The object of the study was the medical data of pediatric patients diagnosed with congenital long QT syndrome. The research method was a retrospective analysis of anonymized data. The retrospective observational study included medical data from 17 children with a genetically confirmed diagnosis of congenital long QT syndrome. Results. Most of the patients (94,1 %) were found to have the LQTS1 genotype, with the most common mutations being KCNQ1 c.477+1G>A and KCNQ1 c.1265delA. Only one patient had the LQTS2 genotype associated with the KCNH2 c.526C>T mutation. The most frequent clinical findings were prolonged QTc and prominent broad–based positive T waves on ECG. Syncope was the most common clinical manifestation. Conclusions. In the majority of patients (94,1 %, n = 16) with the LQTS1 genotype, certain mutations were associated with more pronounced clinical symptoms and longer QT intervals.