Analysis of XRCC1 Gene Polymorphisms in Patients with Myeloproliferative Neoplasms
Alex John, Jephin |
Recenzentas / Reviewer | |
Konsultantas / Consultant | |
Komisijos pirmininkas / Committee Chairman | |
Komisijos narys / Committee Member | |
Komisijos narys / Committee Member |
Pacientai, sergantys Filadelfijos chromosomų neigiamais mieloproliferaciniais navikais (MPN): pirmine mielofibroze (PMF), esmine trombocitemija (ET) ir polycythemia vera (ET); dažnai išsivysto tromboziniai reiškiniai. Yra žinoma, kad trombozės komplikacijos gali būti genetinės arba įgytos. Trombozės patogenezė MPN yra sudėtinga, tačiau dar nėra visiškai suprantama.
Buvo pasiūlyta, kad genetiniai variantai, atsakingi už bazinio ekscizijos taisymą (BER), vaidina svarbų vaidmenį ligos progresavime ir baigtyje. Žmogaus rentgeno spindulių taisymo kryžminio baltymo 1 (XRCC1) genas koduoja vieną iš pagrindinių BER remonto faktorių, kurie, kaip pranešama, yra susiję su trombozės išsivystymo rizika. Taigi, pagrindinis mūsų tyrimo tikslas yra įvertinti XRCC1 Arg194Trp ir Arg399Gln polimorfizmų poveikį trombozės išsivystymo rizikai ir klinikinėms charakteristikoms pacientams, sergantiems PV, ET ir PMF. Toks galimų MPN pacientų trombozės biomarkerių tyrimas. gali suteikti naujų įžvalgų nustatant ligos gydymą ir baigtį.
Patients with Philadelphia chromosome-negative myeloproliferative neoplasms (MPN): primary myelofibrosis (PMF), essential thrombocythemia (ET) and polycythemia vera (ET); often develop thrombotic events. It is known that thrombotic complications may be genetic or acquired. The pathogenesis of thrombosis in MPNs is complex, however, not yet fully understood.
It was suggested that the genetic variants that are responsible for base excision repair (BER) play role in the disease progression and outcome. The human X-ray repair cross-complementing protein 1 (XRCC1) gene encodes for one of the major repair factors involved in BER, which is reported to be associated with the risk of developing thrombosis. So, the main purpose of our study is to evaluate the effects of XRCC1 Arg194Trp and Arg399Gln polymorphisms on the risk of thrombosis development and clinical characteristics in patients with PV, ET, and PMF.This kind of research into possible biomarkers for thrombosis in MPN patients could lead to new insights when determining disease treatment and outcome.