ABCB8 geno variantų tyrimas krūties vėžiu sergančių pacienčių grupėje
Recenzentas / Reviewer |
Autoriaus vardas ir pavardė: Saulė Burokaitė. Darbo pavadinimas: ABCB8 geno variantų tyrimas krūties vėžiu sergančių pacienčių grupėje. Tyrimo tikslas: Ištirti krūties vėžiu sergančių pacienčių ABCB8 geno polimorfizmus ir nustatyti jų ryšį su krūties vėžio patomorfologinėmis charakteristikomis bei ligos eiga. Tyrimo uždaviniai: 1. Nustatyti ABCB8 geno polimorfizmų (rs4148844, rs17545756 ir rs56198402) genotipų ir alelių dažnius krūties vėžiu sergančių pacienčių grupėje. 2. Įvertinti ABCB8 geno variantų ryšį su klinikinėmis ir morfologinėmis krūties vėžio naviko charakteristikomis. 3. Išanalizuoti, kokią įtaką ABCB8 geno polimorfizmai turi krūties vėžio eigai. Tyrimo metodika: Krūties vėžiu sergančių pacienčių imtis: 170. Tyrimo atlikimui buvo naudoti iš tiriamų pacienčių kraujo ėminių išskirta DNR. Tyrime atliktas ABCB8 rs4148844, rs17545756 ir rs56198402 polimorfizmų genotipavimas naudojant tikro laiko polimerazės grandininės reakcijos metodą. Sąsajų tarp ABCB8 geno polimorfizmų ir naviko klinikinių ir morfologinių savybių̨ bei pacienčių̨ ligos eigos vertinimas atliktas naudojant „IBM SPSS Statistics 29.0.0.0.“ programinį paketą. Tyrimui atlikti buvo gautas Bioetikos komiteto leidimas (Nr. 2024–BEC2–137). Tyrimo rezultatai: Pacientėms, turinčioms ABCB8 rs175457562 CT genotipą, nustatyta didesnė metastazių sritiniuose limfmazgiuose rizika. Aptikta sąsaja tarp ABCB8 rs175457562 T alelio ir padidėjusios metastazių sritiniuose limfmazgiuose rizikos. Su ABCB rs4148844 ir rs56198402 polimorfizmais ir krūties vėžio naviko klinikinėmis ir morfologinėmis savybėmis statistiškai reikšmingų sąsajų nustatyta nebuvo. Statistiškai reikšmingų sąsajų tarp ABCB8 geno rs4148844, rs17545756, rs56198402 polimorfizmų ir ligos eigos nenustatyta. Literatūroje šie polimorfizmai nėra plačiai aprašyti, bet rezultatai atitinka kitų tyrimų išvadas, kad ABCB8 geno pokyčiai daro įtaką vėžio progresijai. Išvados: 1. ABCB8 rs4148844 genotipų pasiskirstymas krūties vėžiu sergančių pacienčių grupėje: GG – 91,1 %, AG – 8,3 %, AA – 0,6 %. Alelių pasiskirstymas: G – 95,3 %, A – 4,7 %. ABCB8 rs17545756 genotipų pasiskirstymas: CC – 89,9 %, CT – 9,5 %, TT – 0,6 %. Alelių pasiskirstymas: C – 94,3 %, T – 5,7 %. ABCB8 rs56198402 genotipų pasiskirstymas: GG – 91,8 %, AG – 8,2 %, GG – 0 %. Alelių pasiskirstymas: G – 95,9 %, A – 4,1 %. 2. Pacientėms, turinčioms ABCB8 rs175457562 CT genotipą, nustatyta didesnė metastazių sritiniuose limfmazgiuose rizika. Taip pat aptikta sąsaja tarp ABCB8 rs175457562 T alelio ir padidėjusios metastazių sritiniuose limfmazgiuose rizikos. Su ABCB rs4148844 ir rs56198402 polimorfizmais ir krūties vėžio naviko klinikinėmis ir morfologinėmis savybėmis statistiškai reikšmingų sąsajų nustatyta nebuvo. 3. Statistiškai reikšmingų sąsajų tarp ABCB8 geno rs4148844, rs17545756, rs56198402 polimorfizmų ir ligos eigos nenustatyta.
Author: Saulė Burokaitė Research title: Analysis of ABCB8 Gene Variants in Patients with Breast Cancer Aim: This study aims to investigate the polymorphisms of the ABCB8 gene in patients with breast cancer and determine their associations with tumor pathomorphological characteristics and disease course. Objectives: 1. To determine the genotype and allele frequencies of ABCB8 gene polymorphisms (rs4148844, rs17545756, and rs56198402) in a group of breast cancer patients. 2. To assess the relationship between ABCB8 gene variants and the clinical and morphological characteristics of breast cancer tumors. 3. To analyze the potential influence of ABCB8 gene polymorphisms on the course of breast cancer. Methods: The study included a cohort of 170 breast cancer (BC) patients. For the analysis, DNA was extracted from blood samples collected from the selected BC patients. Genotyping of ABCB8 polymorphisms rs4148844, rs17545756, and rs56198402 was performed using the real–time polymerase chain reaction method. Associations between ABCB8 gene polymorphisms and tumor clinical/morphological characteristics as well as disease progression were evaluated using the “IBM SPSS Statistics 29.0.0.0” software package. The study was approved by the Bioethics Committee (Approval No. 2024–BEC2–137). Results: Patients carrying the CT genotype of ABCB8 rs17545756 were found to have a higher risk of lymph node metastasis. An association was also observed between the T allele and increased lymph node metastasis risk. No statistically significant associations were found between ABCB8 rs4148844 and rs56198402 and breast cancer tumor clinical or morphological features. Likewise, no statistically significant correlations were identified between any of the three ABCB8 polymorphisms (rs4148844, rs17545756, rs56198402) and disease progression. Although these specific polymorphisms are not widely described in the literature, the results align with previous findings, suggesting that ABCB8 gene mutations may influence cancer progression. Conclusions: 1. Distribution of ABCB8 rs4148844 genotypes in the group of patients with breast cancer: GG – 91.1 %, AG – 8.3 %, AA – 0.6 %. Allele distribution: G – 95.3 %, A – 4.7 %. Distribution of ABCB8 rs17545756 genotypes: CC – 89.9 %, CT – 9.5 %, TT – 0.6 %. Allele distribution: C – 94.3 %, T – 5.7 %. Distribution of ABCB8 rs56198402 genotypes: GG – 91.8 %, AG – 8.2 %, GG – 0 %. Allele distribution: G – 95.9 %, A – 4.1 %. 2. In patients with the ABCB8 rs17545756 CT genotype, a higher risk of regional lymph node metastases was identified. An association was also found between the ABCB8 rs17545756 T allele and increased risk of regional lymph node metastases. No statistically significant associations were found between the ABCB8 rs4148844 and rs56198402 polymorphisms and breast cancer tumors' clinical or morphological characteristics. 3. No statistically significant associations were identified between the ABCB8 gene rs4148844, rs17545756, rs56198402 polymorphisms and the course of the disease.