Genotype-Phenotype Correlation of Nephronophthisis in Children
Chowdhury, Ishrat |
Recenzentas / Reviewer |
Šiame magistro darbe nefronoftizės – pagrindinės genetinės galutinės stadijos inkstų ligos priežasties pediatrinėje populiacijoje – genotipo ir fenotipo koreliacijas vaikams. Nefronoftizei esant genetiškai ir kliniškai heterogenine liga, o aiškioms koreliacijoms vis dar likus išsibarsčiusioms atskiruose tyrimuose, tyrime analizuojama naujausia literatūra, siekiant nustatyti dažniausiai aprašomas mutacijas, išnagrinėti, kaip tam tikri genotipai siejasi su skirtingomis klinikinėmis apraiškomis, ir įvertinti mutacijų tipų įtaką fenotipo sunkumui. Šios literatūros apžvalgos tikslas – pateikti atnaujintą vaizdą apie tai, kurie su liga susiję genai yra dažniau aprašomi, bei nustatyti jų klinikines koreliacijas.
This thesis explores the genotype-phenotype correlations of nephronophthisis in children, the leading genetic cause of end-stage renal disease in the pediatric population. With nephronophthisis resembling as a genetically and clinically heterogeneous condition and clear correlations still dispersed across individual studies, the research analyzes recent literature to identify the most frequently reported mutations, examine how specific genotypes relate to distinct clinical presentations, and assess the influence of mutation types on phenotypic severity. This literature review seeks to provide an updated overview of which are the more commonly reported disease-associated genes and their clinical correlations.