Kojelienė, Giedrė

Background: Pre-B cell leukemia factor 1 (PBX1) is essential for fetal development, hematopoiesis, organogenesis. Heterozygous nonsense PBX1 variant can cause renal and urinary tract abnormalities, neurodevelopmental disorders, facial and skeletal defects, deafness. In individuals with heterozygous missense variant pulmonary hypoplasia, cardiac and sexual development defects are the most common. In the literature, the genotype - phenotype correlation remains inadequately explored, necessitating further research. Methods: The proband was 15 months old female delivered at 38 weeks of gestation by cesarean section. Birth weight was 2884 g (3‰), birth height 49 cm (<10‰). Pregnancy was complicated by polyhydramnios, cystic hygroma. After birth due to respiratory insufficiency intubation was implemented. Phenotypically newborn was dysmorphic: orbital hyperthelorism, low-set ears, genital hypoplasia, low muscle tone. After more investigations, various pulmonary anomalies (tracheomalacia, bronchomalacia, separated sternum) were detected. Echocardiography showed atrial septal defect and patent ductus arteriosus. Brain MRI revealed slight hypoplasia of left temporal lobe. At 3 month of age seizure with muscle spasm was noticed and sleep EEG showed chronic multifocal activity. That led to the generalized epilepsy diagnosis. Diagnostic Inventory for Screening Children (DISC) was performed and motoric developmental delay confirmed. Currently, the proband is artificial ventilation dependent. Result: Whole exome sequencing (WES) showed heterozygous, likely pathogenic variant NM_002585.4(PBX1):c.869G>A p.(Arg290Gln) (PP3 supporting, PP2, PM2, PM5 supporting, PM6) in 6th exon. Both parents were negative for the variant. Conclusions: we report case of PBX1 missense variant with severe pulmonary developmental anomalies, patent ductus arteriosus what is compatible with phenotype reported in the literature

Lėtinis kvėpavimo nepakankamumas (LKN) - reta, tačiau vis dažniau vaikams pasitaikanti būklė. [...].

Backgrounds: Children who have contracted COVID are at risk of experiencing a variety of long-lasting symptoms collectively known as prolonged COVID syndrome. According to world data, about 30% of children infected with SARS-CoV-2 will experience certain symptoms. In this study, we aimed to create a continuous follow-up program for children after COVID infection. Moreover, our aim was to improve longterm periodic communication with the patient's parents to discuss her/his condition and timely recognize the signs of prolonged COVID. In addition, provide individualized assistance, monitoring of the patient and symptoms, assessment of the persistence of symptoms, and provide specific treatment. Methods: Continuous follow-up program in the frame of a prospective observational study was created and is conducted in our hospital. The program started in March 2022. Criteria for the inclusion: 1 month up to 18 years of age, diagnosed with COVID-19, or have been diagnosed with MIS-C syndrome according to the clinical criteria. After the inclusion, in a period of one year, 5 medical assessments of the state of health are planned to be carried out. In case of specific symptoms, a patient is referred to a specialist. Results: Currently, ~40 children with their caregivers are included into the program. The median age for inclusion – 9y, 42%-female. Nine children required additional consultation with a pediatric neurologist with the most frequent complaint of headaches. 4 children have ongoing consultations with a psychiatrist and continuous visits are planned. Six children were referred to a pediatric rheumatologist complaining of prolonged joint aches and the assessment regarding autoimmune diseases is ongoing. Conclusions/Learning Points: Our further plans are to collect more data and analyze the symptoms and signs according to age and gender.

Background: Intrapleural fibrinolytics has been widely used for the treatment of parapneumonic effusions (PPE)/empyema in adults and children. During the previous decade, tissue plasminogen activator (tpA) has become a superior fibrinolytic over an older fibrinolytic (urokinase or streptokinase) in the treatment ofPPE/empyema in adults but it is still rarely used in pediatric practice. Therefore, the delivery regimen and dosage of tpA in children remain unstandardized. We report four cases of PPE in pediatric patients successfully treated with intrapleural tpA in the Hospital of Lithuanian University of Health Sciences Kauno klinikos. Methods: A retrospective analysis of the patient's medical data was performed. Written informed consent forms were obtained from patients' parents and caregivers. Results: Four patients, aged 2‐4 years old were treated with intrapleural tpA because of PPE/empyema in the Pediatric Department of Kauno klinikos from October to December2021. (Figure1)–. All of them presented fever, respiratory failure, and inflammatory changes in blood. The diagnosis was confirmed by X‐ray and ultrasound of the chest (Figure2). S. pneumoniaeas the causative agent was detected only in one patient, while positive serological test for Chlamydophila pneumoniae in another patient was considered as a concomitant pathogen. The duration of illness until the diagnosis of PPE and tpA instillation ranged from 4 to 12 days. Three patients did not receive any specific treatment before intrapleural tpA. Chest tube drainage and instillation of tpA was combined with i/v antibiotics. One patient was unsuccessfully treated for PPE with antibiotic therapy in the district hospital before intrapleural tpA treatment. [...].

Pastaraisiais metais daugėja pranešimų apie tai. kad sergamumas sunkiomis ir komplikuotomis visuomenėje įgytomis vaikų pneumonijomis (VĮVP) įvairiose šalyse didėja, nors sergamumas pneumonija sumažėjo. Nepaisant skiepijimo pneumo- kokiniais skiepais. Streptococcus pneumoniae yra dažniausias bakterinės pneumonijos sukėlėjas, ypač - jo serotipai, neįeinantys į pneumokokinius skiepus. VJVP komplikacijas galima skirstyti į plautines ir sistemines. Dažniausios jų - parapneumoninis pleuritas, pleuros empiema, abscesas, nekrozinė pneumonija, taip pat sepsis ir hemolizinis ureminis sindromas. Komplikuotu VJVP reikėtų įtarti, kai būklė staigiai blogėja arba nėra teigiamo atsako per 48 vai. po skirto adekvataus gydymo bei progresuoja kvėpavimo nepakankamumas. Plaučių rentgenograma bei ultragarsinis tyrimas - tai dažniausi ir paprasčiausi tyrimo metodai komplikuotų pneumonijų diagnostikai, tačiau apie 20 proc. atvejų pokyčiai gali būti nematomi. Tokiu atveju, kai yra indikacijų, rekomenduojama atlikti krūtinės ląstos kompiuterinę tomografiją. Visi vaikai, sergantys sunkia komplikuota pneumonija, turi būti gydomi III lygio arba jam prilygstančiame stacionare, kur yra vaikų intensyviosios terapijos skyrius, galimybė nuodugniam tyrimui ir daugiadalykei priežiūrai.

Aspiracija – tai orofaringinio ar skrandžio turinio įkvėpimas į apatinius kvėpavimo takus, kitaip – svetimkūnio patekimas į plaučius. Dėl to atsiranda įvairių sindromų, kurių pasireiškimas priklauso nuo įkvėptos medžiagos kiekio ir pobūdžio, taip pat nuo aspiravimo dažnio. Kartais klinikinių simptomų gali ir nebūti (mikroaspiracijos), o kartais gausi aspiracija skrandžio turiniu ar angliavandenilių produktais arba mechaninė obstrukcija svetimkūniu gali sukelti gyvybei pavojingas būklės bei įvairias komplikacijas (aspiracinis pneumonitas ar aspiracinė pneumonija). Aspiracinio sindromo epidemiologinius tyrimus sunku atlikti dėl specifinių bei jautrių tyrimų trūkumo. Šio straipsnio tikslas – apžvelgti mokslinę literatūrą, kurioje nagrinėjama aspiracinio sindromo diagnostikos problema, padariniai bei gydymo taktika.

Cistinė fibrozė – genetinė liga, lemianti sisteminį egzokrininių liaukų funkcijos sutrikimą, kai liaukų produkuojamas sekretas darosi tirštas ir klampus. Sergant šia liga, kvėpavimo sistemos pakitimai pasireiškia tuo, jog sutrikdoma kvėpavimo takų virpamojo epitelio įprastinė veikla, sulėtėja sekreto judėjimas liaukų latakėliuose, sutrinka tiršto sekreto pasišalinimas iš kvėpavimo takų – kitaip tariant, vystosi mukociliarinio klirenso nepakankamumas. Susidaro sąlygos bronchų obstrukcijai ir plaučių hipoventiliacijai atsirasti, patogeniniams mikroorganizmams tarpti. Todėl viena iš svarbiausių pacientų, sergančių cistine fibroze, gydymo sudėtinių dalių yra tinkama kvėpavimo takų priežiūra. Apžvalginiame straipsnyje aprašomos dažniausiai naudojamos šių pacientų mukociliarinio klirenso gerinimo priemonės. Tai įprastinė kineziterapija, kvėpavimo pratimai, įvairūs mechaniniai prietaisai. Supažindinama su šių priemonių taikymo metodika, pranašumais ir trūkumais, pateikiami daugelio klinikinių tyrimų metaanalizės rezultatai. Šiuo metu esantys įrodymai leidžia teigti, kad įprastinė kineziterapija kol kas išlieka mukociliarinio klirenso gerinimo „auksiniu standartu“. Jei atliekama tinkamai, įprastinė kineziterapija nenusileidžia savo efektyvumu naujoms mechaninėms priemonėms, tačiau jos suteikia pacientams didesnę galimybę būti nepriklausomiems, leidžia pasirinkti tai, kas jiems labiausiai priimtina ir atrodo geriausia. Reikėtų daugiau ilgalaikių studijų, apsisprendžiant, kokie kriterijai svarbiausi, vertinant šias priemones tarpusavyje, jų poveikį kvėpavimo takams, ligos eigai ir prognozei.

Воспаления лёгких, вызванные микоплазмами - актуальная проблема детского возраста. Цель исследования - установить особенности микоплазменных пневмоний у детей. Объект исследования - 123 больных обследованных и находящихся на излечении в течение последних 2,5 лет. Методика исследования - клинические, лабораторные и рентгенологические анализы и поиск специфических антител IgM в крови. Результаты: чаще всего болели дети в возрасте 7-10 лет - 46 случаев (37%), из них 69 (56%) были девочки. Городских детей было 117 (95%). 107 (86,9%) детей находились в коллективах. Чаще всего заболевание проявлялось весной - 44 случая (36%). [...].