Įgimta ekstraokulinių raumenų fibrozė
Apžvalga / Review
Įgimta ekstraokulinių raumenų fibrozė (CFEOM) sąlygoja paveldimus neprogresuojančius akių judesių sutrikimus, kai dėl įvykusios genų mutacijos ir susiformavusios netaisyklingos raumenų inervacijos matoma vienpusė ar abipusė oftalmoplegija su ptoze ar be jos. Remiantis oftalmologiniais simptomais ir molekuliniais genetikos tyrimų rezultatais, šiuo metu išskiriami penki CFEOM potipiai. Kiekvienas iš jų pasižymi skirtingu fenotipu, remiantis mutavusių genų funkcijų skirtumais. Tyrimo tikslas yra išanalizuoti ir aptarti įrodymais grįstą informaciją apie CFEOM klinikinį pasireiškimą, diferencinę diagnostiką ir gydymą.
Congenital fibrosis of the extraocular muscles (CFEOM) is an inherited, non-progressive eye movement disorder in which a gene mutation and abnormal muscle innervation result in unilateral or bilateral ophthalmoplegia, with or without ptosis. Based on ophthalmological symptoms and molecular genetic studies, five subtypes of CFEOM have been identified. Each subtype has a distinct phenotype due to differences in the functions of the mutated genes. The aim of this study is to analyse and discuss evidence-based information, differential diagnosis and treatment of CFEOM.