MODY diabeto diagnostika. HNF1B diabeto klinikinis atvejis
| Author | Affiliation |
|---|---|
| Date | Volume | Issue | Start Page | End Page |
|---|---|---|---|---|
2024-12-31 | 33 | 3, 4 | 21 | 24 |
Klinikiniai atvejai
Maturity-Onset Diabetes of the Young (MODY) yra reta monogeninė cukrinio diabeto forma, kurią sukelia autosominiu dominantiniu būdu paveldimos genų mutacijos, sutrikdančios kasos β-ląstelių funkciją. MODY sudaro apie 1-2 proc. visų diabeto atvejų ir yra diagnozuojamas jauniems pacientams, dažniausiai iki 25-30 metų amžiaus. Pagrindiniai MODY sukeliantys genai yra HNF1A, HNF4A, HNF1B ir GCK, iš kurių HNF1B išsiskiria tuo, kad be diabeto dažnai būna ir kitų organą, ypač inkstų vystymosi patologijų. Šiame pristatyme pateikiamas šeiminis diabeto atvejis, kai bendradarbiaujant vaikų nefrologams, vaikų endokrinologams ir gydytojams genetikams diagnozuota HNF1B mutacija. Šis atvejis įrodo genetinių tyrimų svarbą ankstyvai MODY diagnostikai, siekiant individualizuotos medicinos pritaikymo klinikinėje praktikoje.
Maturity-Onset Diabetes of the Young (MODY) is a rare monogenic form of diabetes caused by autosomal dominant gene mutations that impair pancreatic /3-cell function. MODY accounts for approximately 1-2% of all diabetes cases and is typically diagnosed in young individuals, usually before the age of 25-30. The key genes involved in MODY include HNF1A, HNF4A, HNF1B, and GCK. HNF1B disorder being unique due to its association with both diabetes and other organ dysfunctions, particularly kidney abnormalities. MODY caused by HNF1B mutations often presents with structural defects, such as cystic kidney disease, and metabolic disorders, including hypomagnesemia and hyperuricemia. This study describes a clinical case of siblings from Lithuania where HNF1B mutations were diagnosed. Although both patients had normal kidney function, they exhibited hypomagnesemia and hyperuricemia due to impaired ion reabsorption in the kidneys. These cases highlight the importance of genetic testing for early MODY diagnosis, enabling appropriate individualized treatment and monitoring to prevent diabetes complications and organ damage.