Genų variantų sąsajų su aortos aneurizmos ir atsisluoksniavimo klinikinėmis baigtimis analizė

Abstract

Įvadas ir tikslas: Šiame retrospektyviniame tyrime analizuotos paveldimos jungiamojo audinio ligos, kurios lemia aortos išsiplėtimą, atsisluoksniavimą ir kitų arterijų pažeidimus. Pacientai, turintys aortos patologiją, pagal genetinio ištyrimo rezultatą suskirstyti į patogeninių/tikėtinai patogeninių genų variantų (1 grupė, n = 20), nežinomos klinikinės reikšmės variantų (2 grupė, n = 20) ir nenustatytų patogeninių genų pokyčių (kontrolinė, n = 54) grupes. Tyrimo tikslas - įvertinti genotipo sąsajas su ligos eiga ir gydymo išeitimis, esant aortos aneurizmai ir atsisluoksniavimui. Rezultatai: Tiriamųjų kohortą sudarė 64 vyrai ir 30 moterų. Amžius tarp lyčių reikšmingai nesiskyrė (55,3 ir 57,0 metai), tačiau 1 grupės pacientai buvo jaunesni nei kontrolinės (47,5 ir 60,5 metų; p < 0,001). Amžiaus mediana iki pirmos aortos operacijos buvo 29,5 (17–40) metų 1 grupėje, 47,5 (35–56) 2 grupėje ir 51,5 (44–62) kontrolinėje. Reikšmingas skirtumas nustatytas tik tarp 1 ir kontrolinės grupių (p < 0,001). Šeiminė aortos įvykių anamnezė buvo nepriklausomai susijusi su ankstyvesne aortos intervencija (HR 2,76; 95 % PI 1,36–5,59; p = 0,005), o lytis reikšmingos įtakos neturėjo. Pakartotinės intervencijos buvo dažnesnės 1 grupėje (35,0 % vs. 14,9 %), tačiau skirtumas nepasiekė statistinio reikšmingumo (p = 0,056). Bendro išgyvenamumo analizė parodė statistiškai reikšmingą skirtumą tarp grupių (p = 0,030), tačiau dėl mažo įvykių skaičiaus (n = 3) rezultatų interpretacija yra ribota. Išvados: Patogeniniai genų variantai ir šeiminė aortos įvykių anamnezė buvo susijusi su ankstyvesne aortos intervencija. Tai pabrėžia, kad integruotas genetinių duomenų ir klinikinių veiksnių vertinimas yra svarbus tikslesniam pacientų rizikos įvertinimui ir stebėjimo bei gydymo taktikos planavimui.