Fenilketonurijos apžvalga. Naudinga informacija šeimos gydytojui = : Overview of phenylketonuria - useful information for a family physician

Abstract

Tyrimo tikslas. Apžvelgti fenilketonurijos diagnostikos, gydymo rekomendacijas ir su liga susijusią teisinę bazę Lietuvoje iš šeimos gydytojo perspektyvos. Metodai. Atlikta literatūros apžvalga, naudojantis medicininių duomenų bazėmis „PubMed“, „ScienceDirect“, „ResearchGate", „Google Scholar", straipsnius atrenkant pagal citavimo ryšį su Europinės fenilketonurijos diagnostikos ir gydymo gairėmis bei fenilketonurijos dietos vadovu. Galiojantys teisės aktai atrinkti iš Teisės aktų registro prie Lietuvos Respublikos Seimo kanceliarijos. Dauguma apžvelgtų publikacijų - ne senesnės nei 10 metų. Šiame straipsnyje pateikiama apibendrinta mokslinės literatūros apžvalga. Rezultatai ir išvados. Fenilketonurija yra dažniausiai paveldima medžiagų apykaitos liga Lietuvoje. Negydant šios ligos, pažeidžiama centrinė nervų sistema, vystosi negrįžtamas protinis atsilikimas. Lietuvoje vykdomos visuotinės naujagimių patikros programos, kurios padeda laiku nustatyti fenilketonurijos atvejus. Gydymas specialia dieta turi būti pradėtas kuo anksčiau nuo diagnozavimo ir tęsiamas visą paciento gyvenimą. Šis gydymas labai svarbus nėščiosioms, nes, jo nesilaikant, vystosi motininės fenilketonurijos sindromas. Naujagimius ir kūdikius, sergančius fenilketonurija, yra rekomenduojama žindyti bei kartu primaitinti adaptuoto pieno mišiniais, kuriuose nėra fenilalanino. The aim. To review the recommendations for diagnosis and treatment of phenylketonuria and the legal framework related to the disease in Lithuania from the perspective of a family physician. Methods. A literature review was performed using PubMed, ScienceDirect, ResearchGale, Google Scholar, and articles were screened for citation relationships with the European Guidelines for the Diagnosis and Treatment of Phenylketonuria and the Phenylketonuria Dietary Guide. Valid legal acts selected from the Register of Legal Acts at the Chancellery of the Seimas of the Republic of Lithuania. Most of the reviewed publications are not older than 10 years. This article provides a review of the scientific literature. Results and conclusions. Phenylketonuria is the most common inherited metabolic disease in Lithuania. If left untreated, the central nervous system is damaged and irreversible mental retardation develops. Universal newborn screening programmes are carried out in many countries around the world and in Lithuania to detect cases of phenylketonuria in time. Treatment with a special diet should start as early as possible after diagnosis and continue throughout the patients life. This treatment is particularly important for pregnant women, as non-compliance leads to the development of maternal phenylketonuria syndrome. Breastfeeding and the use of phenylalanine-free infant formulae are recommended for newborn babies with phenylketonuria.