Holt'o-Oram'o sindromas
| Date |
|---|
2014 |
Holt'o-Oram'o sindromas – tai autosominiu dominantiniu būdu paveldima liga. Ši liga pasireiškia viršutinių galūnių bei širdies vystymosi anomalijomis. Klinikinė raiška labai įvairi, tačiau riešų kaulų anomalijos būdingos visiems sergantiesiems šia liga. Holt'o-Oram'o sindromo diagnozė patvirtinama remiantis diagnostiniais kriterijais ir gali būti patvirtinta molekuliniais genetiniais testais. Nėštumo laikotarpiu, atliekant vaisiaus ultragarsinį tyrimą, galima nustatyti viršutinių galūnių vystymosi anomalijas bei širdies ydas.
Holt-Oram syndrome is an autosomal dominant inherited disease characterized by abnormalities of the development of the upper limb and heart. The clinical expression varies greatly, however, wrist bone abnormalities are always present. Holt-Oram syndrome diagnosis is based on established clinical criteria and can be confirmed by molecular genetic testing. Fetal ultrasound examination can determine the development of upper limb abnormalities and heart defects.