Įgimtos antinksčių hiperplazijos, sukeltos 21-hidroksilazės trūkumo, ryšys su seksualine funkcija ir vaisingumu

Abstract

Įgimta antinksčių hiperplazija yra autosominiu būdu paveldima liga, kuri lemia sutrikusią kortizolio sintezę. Dėl šios sintezės sutrikimo organizme kaupiasi kortizolio prekursoriai, kurie paverčiami androgenais. Kortizolio trūkumas ir padidėjęs androgenų kiekis sukelia sveikatos sutrikimų tiek moterims, tiek vyrams. Dėl perteklinio androgenų kiekio mergaitės gimsta su virilizuotomis išorinėmis genitalijomis. Pacientėms būdingesnis berniukiškas elgesys, vyriškų profesijų ir pomėgių pasirinkimas, atsiranda psichologinių problemų, sutrinka jų santykiai su priešinga lytimi dėl savo kūno nepriėmimo ar seksualinės orientacijos. Moterys, sergančios įgimta antinksčių hiperplazija, rečiau siekia motinystės. Dauguma berniukų, sergančių įgimta antinksčių hiperplazija, išoriškai atrodo sveiki, tačiau jiems nustatoma seksualinės funkcijos bei vaisingumo sutrikimų. Pagrindinė vyrų, turinčių įgimtą antinksčių hiperplazija, sutrikusio nevaisingumo priežastis nurodoma antinksčių intarpai sėklidėse. Negydant pacientų šių intarpų gali daugėti ir tai gali sukelti nevaisingumą. Rekomenduojama vyrams, sergantiems antinksčių hiperplazija, siūlyti spermos užšaldymą. Šiame straipsnyje plačiau apžvelgta literatūra ir atlikti tyrimai, kuriuose analizuota įgimtos antinksčių hiperplazijos įtaka seksualinei funkcijai ir vaisingumui. Congenital adrenal hyperplasia is an autosomal inherited disease that results in impaired Cortisol synthesis. Due to this synthesis impairment, Cortisol precursors accumulate in the body, and then are converted into androgens. Cortisol deficiency and increased levels of androgens cause health problems for women and men. Due to the excessive amount of androgens, girls are born with virilized external genitalia. In women with congenital adrenal hyperplasia we can observe more male behavior, more of these women chooses men>s occupations and interests. Also psychological problems, deteriorated relationship with the opposite sex due to impaired self-acceptance and different sexual orientation are more prevalent in these women. Women with congenital adrenal hyperplasia less seek motherhood. Most boys with congenital adrenal hyperplasia externally look healthy, but they can be diagnosed with sexual function and fertility disorders. The main cause of infertility in men with congenital adrenal hyperplasia is testicular adrenal rest tumor. In these patients testicular adrenal rest tumor can arise and this can lead to total infertility. It is recommended for men with adrenal hyperplasia to offer semen freezing. In this article we more widely review literature and research on the congenital adrenal hyperplasia impact to sexual function and fertility.