Displastinių apgamų sindromo epidemiologinė padėtis
Recenzentas / Reviewer | |
Konsultantas / Consultant | |
Komisijos pirmininkas / Committee Chairman | |
Komisijos narys / Committee Member | |
Komisijos narys / Committee Member | |
Komisijos narys / Committee Member | |
Komisijos narys / Committee Member |
Tyrimo tikslas: Remiantis literatūros duomenimis įvertinti displastinių apgamų sindromo (DAS) epidemiologinę padėtį. Uždaviniai: 1. Nustatyti DAS paplitimą priklausomai nuo sociodemografinių veiksnių (amžius ir lytis) ir paveldėjimo. 2. Įvertinti DAS sąsają su piktybiniais melanocitų kilmės navikais (odos melanoma), gerybinių melanocitinių apgamų skaičiumi, strazdanomis ir fenotipiniais individo požymiais (akių, plaukų ir odos spalva). 3. Nustatyti tikslų DAS sindromo apibrėžimą bei pateikti praktines DAS turinčių asmenų stebėsenos rekomendacijas. Metodai: 2021m. – 2022m. atlikta straipsnių paieška PubMed elektroninėje duomenų bazėje. Literatūros apžvalga buvo rengiama naudojantis PRISMA kriterijais. Naudojant įtraukimo ir atmetimo kriterijus išanalizuota 14 mokslinių publikacijų. Tyrimo rezultatai: Retrospektyvinių tyrimų duomenimis dažniausiai nustatomas DAS sergančiųjų amžius – apie 50 m. Lyties atžvilgiu DAS pasiskirstęs vienodai tarp vyrų ir moterų. Paveldimas DAS pusę (41 proc.) atvejų susijęs su CDKN2A geno mutacija, lemiančia nuo 50 iki 85 procentų tikimybę per gyvenimą susirgti melanoma. Keturių ar daugiau atipinių apgamų turėjimas statistiškai reikšmingai didina melanomos atsiradimą (P<0,0001) (šansų santykis ŠS = 28,7). Atvejo kontrolės tyrimais nustatyta displastinių apgamų sindromo sąsają su lokalia, pradinių stadijų odos melanoma (stadija N1a arba N2a, be palpuojamų limfmazgių, regioninių ar tolimųjų metastazių net po mažiausiai 5 metų stebėjimo) (P = 0,006). Retrospektyvinių tyrimų duomenimis gerybinių melanocitinių apgamų skaičius svyruoja nuo 50 iki 200. Tarp DAS sergančių pacientų dažniau nustatoma melsvai pilka, ruda akių spalva, šviesūs arba rudos spalvos plaukai, I, II arba III odos tipas. Išvados: 1. Sergančių DAS pacientų amžiaus mediana yra apie 50 metų. Susirgimas lyties atžvilgiu pasiskirstęs vienodai tarp vyrų ir moterų. 2. Nustatyta, jog displastiniai melanocitiniai apgamai, sporadinis, šeiminis DAS didina pacientų sergamumą melanoma. 3. Melsvai pilka, ruda akių spalva dažniau nustatoma tarp DAS sergančių pacientų, o tuo tarpu juoda, gintaro ar raudona akių spalva beveik nenustatyta. Dažniausiai nustatyti šviesūs arba rudos spalvos plaukai, mažiausiai – juodos spalvos. Sergantiesiems displastinių apgamų sindromu būdingas I, II arba III odos tipas, o IV odos tipas nebuvo randamas. Todėl galima teigti, kad melsvai pilka, ruda akių spalva, šviesūs arba rudos spalvos plaukai, I, II arba III odos tipas yra DAS rizikos veiksniai. 4. Nerasta vieningo susitarimo, koks displastinių apgamų sindromo apibrėžimas turėtų būti naudojamas, tačiau dažniausiai literatūroje sutinkamas DAS sindromo apibūdinimas yra 50 ir daugiau melanocitinių apgamų turėjimas, iš kurių bent 3 ar daugiau yra displastiški. Paveldimas DAS variantas (FAMMM) – tai sindromas, pasireiškiantis pacientui, kuriam nustatyta 50 apgamų (iš kurių bent 3 displastiniai) ir kuris turi savo pirmos ar antros kartos giminaičių tarpe sergančių melanoma. 5. Remiantis analizuota literatūra suformuotas DAS stebėsenos planas, turėsiantis pagerinti DAS pacientų priežiūrą ir gydymą. Rekomendacijos: DAS sergančius asmenis svarbu apmokyti atlikti odos patikrą (savityrą) namuose kas 2 – 3 mėn. Dermatologo kabinete atlikti periodinį viso kūno odos klinikinį ištyrimą, dermatoskopinį ištyrimą ir viso kūno odos darinių foto dokumentavimą, kas 3 – 6 mėn. Prevencinis DAS pacientų visų apgamų šalinimas nėra rekomenduotinas. Pacientams rekomenduojama saugotis saulės, būti pavėsyje, nešioti odą dengiančius rūbus, galvos apdangalus, naudoti kremus, turinčius SPF. Į patikrą įtraukti ir kitų sričių specialistus, kas metus atlikti oftalmologinį akių įvertinimą, prevenciškai tirtis dėl kasos, krūties piktybinių susirgimų.
Aim of the study: To assess the epidemiological status of dysplastic nevus syndrome (DNS) based on literature data. Objectives: 1. To determine the prevalence of DNS depending on sociodemographic factors (age and gender) and heredity. 2. To assess the relationship of DNS with malignant tumors of melanocyte origin (cutaneous melanoma), the number of benign melanocytic moles, freckles, phenotypic characteristics of the individual (eye, hair and skin color). 3. To determine the definition of DNS and to provide practical recommendations for the monitoring of persons with DNS. Methods: In 2021 – 2022 a search for articles was performed in the PubMed electronic database. A literature review was conducted using the PRISMA criteria. Using inclusion and exclusion criteria 14 scientific publications were analyzed. Results: According to retrospective studies the most common age of DNS is about 50 years. In terms of gender, DNS is equally distributed between men and women. Inherited DNS accounts for half (41 percent) of cases with a mutation in the CDKN2A gene, leading to a 50 to 85 percent lifetime chance of developing melanoma. Having four or more atypical moles increases the incidence of melanoma statistically significantly (P<0.0001) (odds ratio OR = 28.7). Case – control studies have found an association of DNS with local, early-stage cutaneous melanoma (P = 0.006). In retrospective studies, the number of benign melanocytic nevi ranges from 50 to 200. Blue – gray, brown eye color, fair or brown hair, skin type I, II or III are more common among DNS patients Conclusions: 1. The median age of patients with DNS is about 50 years. In terms of gender, the incidence is equally distributed between men and women. 2. Dysplastic melanocytic moles, sporadic and familial DNS have been found to increase the incidence of melanoma in patients. 3. Blue – gray, brown eye colors are more often detected among DNS patients, while black, amber or red eye colors are almost never detected. Blonde or brown hair is the most common, black hair is the least common. Patients with DNS were characterized by skin type I, II or III, and skin type IV was not found. Therefore, it can be said that blue – gray, brown eye color, light or brown hair, skin type I, II or III are risk factors for DNS. 4. There is no consensus on what definition of DNS should be used, but the most commonly accepted definition of DNS in the literature is the presence of 50 or more melanocytic nevi, of which at least 3 or more are dysplastic. Hereditary variant of DNS (FAMMM) is a syndrome that occurs in a patient with 50 moles, at least 3 of which are dysplastic, and whose first- or second- generation relative has melanoma. 5. Based on the analyzed literature, a DNS monitoring plan was formed, which will have to improve the care and treatment of DNS patients. Recommendations: For the monitoring of patients with DNS, it is important to teach patients the self – examination (skin check) at home every 2 – 3 months. In the dermatologist's office, perform periodic clinical examination of the whole body skin, dermatoscopic examination and photo documentation of the whole body skin every 3 – 6 months. Preventive removal of all moles in DNS patients is not recommended. Patients are recommended to avoid the sun. Ophthalmological evaluation of the eyes should be performed every year, and preventive examinations for malignant diseases of the pancreas and breast should be carried out.