Pacientų, sergančių ichtioze ir pūsline epidermolize, ir 2016 - 2017 m. gydytų Kauno Klinikose duomenų analizė

Darbo tikslas: išanalizuoti duomenis pacientų, sergančiųjų ichtioze ir pūsline epidermolize, kurie buvo įtraukti į Retų odos ligų centro (ROLC) duomenų bazę 2016-2017 m. Darbo uždaviniai: 1. Nustatyti pacientų, sergančių pūsline epidermolize (PE) ir ichtioze, pasiskirstymą pagal amžių ir lytį. 2. Įvertinti PE ir ichtiozės tipų spektrą. 3. Nustatyti pacientams tarpsritinių specialistų konsultacijų dažnį. 4. Įvertinti pacientams taikytų diagnostinių ir gydomųjų procedūrų spektrą ir dažnį. Tyrimo dalyviai ir metodika: Tiriamieji - pūsline epidermolize (n=9) ir ichtioze (n=5) sergantys pacientai, kurių duomenys 2016 – 2017 m. įtrauktį ROLC duomenų bazę. Atliktas retrospektyvinis tyrimas analizuojant pacientų ligos istorijų duomenis: demografinius rodiklius, ligos kliniką, taikytus diagnostinius tyrimus ir gydymą, konsultavusius gydytojus specialistus, ambulatorinių gydytojo dermatovenerologo konsultacijų skaičių. Rezultatai: Ichtioze sergančių amžiaus vidurkis 16,6 m. (2-43), PE -12,22 m. (1-38), 80% (n꞊4) ichtioze ir 33,3% (n꞊3) PE sergantys yra moteriškos lyties. Dažniausiai pasireiškę klinikiniai simptomai ichtiozei - odos pleiskanojimas, odos sausumas (100%), odos įtrūkimai (80%), eritema (60%), hiperkeratozė (40%); PE – pūslės (100%), erozijos, šašai (89%), randai (67%) eritema, disfagija, stemplės striktūros, odos infekcijos (44%), pseudosindaktilija (33%). Ichtioze sergantiems pacientams teigiama šeiminė anamnezė nustatyta 20 %, PE – 22%. Atlikta odos biopsija ir histologinis tyrimas 40% ichtioze ir 11% PE sergančių pacientų, genetinis ištyrimas - 20% ichtioze sergančiųjų. Visi pacientai tirti ir konsultuoti dermatologo, plastikos chirurgo - 40% sergančiųjų ichtioze ir 22% sergnčiųjų PE, gastroenterologo - 44%, genetiko ir reabitologo – 22% sergančiųjų PE. 2016 - 2017 m. konsultuotiems ichtioze sergantiems pacientams vidutiniškai taikytos 1,3 (±0,84; 1–3) konsultacijos per metus, PE sergantiems – 1,39 (±1,4; 1–6) konsultacijos per metus. Stacionare dėl paūmėjimo gydytų atvejų skaičiaus vidurkis 0,4 (±0,55; 0-1) ichtiozės ir 0,78 (±1,39; 0-4) PE metu. Ichtiozės gydymui visiems pacientams skirti keratolitikai – 60% (n꞊3) pacientų gydyti dviem keratolitikais (3% salicilo rūgštis ir 10% urea kremas), 40% (n꞊2) gydyti tik vienu šių keratolitikų. Visiems ichtioze sergantiems pacientams skirti emolientai (glicerolis, parafinas – 100% (n꞊5), glikolis 20% (n꞊1) pacientų), vidutiniškai tiriamasis per visą ligos trukmę vartojo 3,4 (1-6) skirtingus vardinius emolientus. Vietiniais gliukokortikoidais gydyti 40% o vietiniais antiseptikais (dažniausias chlorheksidinas) gydyti 60% sergančių ichtioze. Sisteminiais retinoidais sergantieji ichtioze nebuvo gydyti. PE sergančiųjų žaizdų gydymui dažniausiai naudoti silikoniniai tvarsčiai (78%), taip pat skirti parafininiai tinkleliai (33%), antiseptikai – chlorheksidinas, octanisept, fuksino spiritinis tirpalas (44%), vietiniai antibiotikai (22%), vietiniai gliukokortikoidai (33%), sisteminiai gliukokortikoidai skirti 1 pacientui, taikytas sisteminis skausmo gydymas. Balioninė stemplės dilatacija atlikta 22% distrofine PE sergantiesiems pacientams. Išvados: 1. Į ROLC duomenų bazę įtrauktų ichtioze ir PE sergančių amžius svyruoja nuo 1 iki 43 m. Didesnė dalis ichtioze sergančių pacientų yra moteriškos lyties (80%), o PE sergančių - didesnė dalis yra vyriškos lyties (76,7%). 2. Remiantis klinikos ypatumais, nustatytos ichtiozės formos – lameliarinė (n=1), epidermolitinė (n=1), ichtioziforminė eritroderma (n=1), kitos nepatikslintos formos (n=2). PE formos – distrofinė PE (n=6) ir paprastoji PE (n=3). 3. Ichtioze ir PE sergantieji per metus ambulatoriškai sermatologo konsultuoti vidutiniškai 1,4 karto. Ichtioze ir PE sergantiesiems dažnai reikalinga plastikos chirurgo ir gastroenterologo konsultacija. 4. Mažiau kaip pusei sergančiųjų ichtioze atlikta odos biopsija su histologiniu tyrimu. PE ir ichtioze sergantiesiems trūksta genetinio ištyrimo. Ichtiozės gydymui dažniausiai naudojami - keratolitikai ir emolientai. PE žaizdų gydymui –silikoniniai tvarsčiai ir antiseptikai.

Aim: To analyse the data of ichthyosis and epidermolysis bullosa (EB) patient‘s who were included in Rare Skin Diseases Centre‘s (RSDC) during the period 2016-2017. Objectives: 1. To assess the distribution of age and sex for patients with EB and inferited ichthyosis. 2. To estimate the frequency of EB and ichthyosis types. 3. To assess the frequency of interdisciplinary specialists counceling for patients. 4. To assess the range and frequency of diagnostic procedures and treatment options for patients. Methods and patricipants: Participants – people with EB (n=9) and ichthyosis (n=5) who were included in RSDC database in 2016 - 2017. A retospective study was performed to analyse patient‘s medical history data: age, sex, syptoms of disease, used diagnostic tests and treatment, physicians who were counseling, outpatient consultation count for dermatovenerologist. Results: The ichthyosis patient‘s mean age 16,6 years (2-43), EB – 12,22 years (1-38), 80% (n꞊4) ichthyosis and 33,3% (n꞊3) EB patient‘s are female. Most common symptoms for ichthyosis patients – scaling, dry skin (100%), skin fissures (80%), erythema (60%), hyperkeratosis (40%); For EB – blistering (100%), erosions, scabs (89%), scaring (67%), erythema, dysphagia, oesophageal stricture, secondary skin infections (44%), pseudosyndactyly (33%). Positive family hystory was found in 20% of ichthyosis and 22% of EB patients. Skin biopsy and histological examination was performed for 40% of ichthyosis and 11% of EB patients, a genetic examination was performed for 20% of ichthyosis patients. All patients were examined and consulted by dermatologis, plastic surgeon consulted 40% of ichthyosis and 22% of EB patients, gastroenterologist consulted 44%, geneticist, rehabist 22% of EB patients. During the priod 2016 – 2017 an average 1,3 (±0,84; 1–3) consultation of fermatologist for ichthyosis and an average 1,39 (±1,4; 1–6) consultation of dermatologist in our clinic for EB patients were performed. The inpatient treatment due to exacerbation was performed at an average 0,4 (±0,55; 0-1) for ichthyosis and 0,78 (±1,39; 0-4) for EB patients. All ichthyosis patientss were treated with keratolytics - 60% (n꞊3) of patients were treated with two keratolytics (salicylic acid 3% and urea 10%), 40% (n꞊2) of patients were treated only with one of these keratolytics. Emolients were prescribed for all ichthyosis patients (glycerol, paraffin -100% (n꞊5), glycol -20% (n꞊1) of patients), an average number of different emolients used during all treatment period 3,4 (1-6). Local glucocorticoid therapy were prescribed for 40% of ichthyosis patients and 60% were using antiseptics (most commonly used chlorhexidine). Retinoids were not prescribed for any patient. Wounds for EB patients mostly were treated by using silicone based wound dressings (78%), paraffin nets (33%), antiseptics (chlorhexidine, octanisept, fuchsine(44%)), local antibiotic therapy (22%), local glucocorticoids (33%) were also prescribed. Systemic glucocorticoids, systemic pain management were prescribed only for 1 patient, oesophageal dilatation due to stricture were performed for 22% of patients with dystrophic EB. Conclusions: 1. In RSDC database are involved ichthyosis and EB patients whose age were from 1 to 43 years. Most ichthyosis patients are female (80%) and main part of EB patients are male (76,7%). 2. According to clinical findings determined ichthyosis forms – lamellar (n=1), epidermolytic (n=1), ichthyosiform erytroderma (n=1), other unspecified forms of ichthyosis (n=2). EB forms – dystrophic EB (n=6), EB simplex (n=3). 3. Outpatien consultations of dermatologist were an avergage 1,4 times per year for ichthyosis and PE patients. Ichthyosis and EB patients often requires consultations of gastroenterologist and plastic surgeon. 4. The skin biopsy with hystological examination was perfomed for less than a half of all patients, EB and ichthyosis patients lacks genetical examination. Treatment of ichthyosis patients mainly are based on using emolients and keratolytics, while wound management for EB patients mostly are perfomed by silicone dressings and antiseptic solutions.