Rare Neurological Disease: Challenges and Modern Approach
Maghsoudi Pour, Danial |
Recenzentas / Reviewer | |
Komisijos pirmininkas / Committee Chairman | |
Komisijos narys / Committee Member | |
Komisijos narys / Committee Member | |
Komisijos narys / Committee Member |
Author: Danial Maghsoudi Pour Title: Rare neurological disease: challenges and modern approach Aim: To review the challenges and modern approach regarding rare diseases and rare neurological diseases. Objective: 1. To review and understand the data on the problems regarding Rare Disease in general. 2. To describe the challenges and modern approach to the diagnostics and management of Rare Diseases, including the neurological diseases requiring multidisciplinary approach. Methods: A comprehensive search of online literature and information was conducted by using UpToDate, PubMed, Internetmedicin, European Commission and Agrenska to find information about rare disease, specially rare neurological diseases. Results/Discussion: Rare diseases (RD) has a lot of challenges, having a low prevalence, scattered expertise, insufficient knowledge and often requiring multidisciplinary team (MDT) consisting of different health care professionals in order to have a correct treatment approach in regards to the rare disease. Diseases like tuberous sclerosis complex (TSC) and neuromuscular disorders, including Amyotrophic lateral sclerosis (ALS), may primarily affect the nervous system in combination with multiorganic involvement and thus requiring multidisciplinary team MDT approach. Nonetheless the approach of handling RD is also scattered, thereby European Joint Programe Rare Diseases (EJP RD) has formed a virtual platform where all healthcare professionals can access knowledge and data about rare diseases. Furthermore, the European Union (EU) has established networks and institutions, all with the aim to improve the area of rare diseases. To continue to raise awareness for this challenge that affects almost 30 million in the EU, 29th of February is the international Rare disease day. However, with that stated EU member states still have obstacles to conquer to achieve best possible healthcare for people with rare diseases in the European Union. Conclusion: The area of rare disease requires collaboration on both regional, national and international levels. The scattered expertise must come together in order for the patients to access the best health care. Even though the EU has elaborated and expanded the area of RD the knowledge in hand is not enough. Hence the EU must continue to integrate the policy of rare disease into the EU member states health care system and to promote international partnership and collaboration to provide best health care for all EU member states.
Autorius: Danial Maghsoudi Pour Pavadinimas: Retos neurologinės ligos: iššūkiai ir šiuolaikinis požiūris Tikslas: Apžvelgti iššūkius ir šiuolaikinį požiūrį į retas ligas ir retas neurologines ligas. Tikslas: 1. Apžvelgti ir suprasti duomenis apie problemas, susijusias su retomis ligomis apskritai. 2. Aprašyti iššūkius ir šiuolaikinį požiūrį į retųjų ligų, įskaitant neurologines ligas, kurioms reikia daugiadisciplininio požiūrio, diagnostiką ir gydymą. Metodai: Siekiant rasti informacijos apie retąsias ligas, ypač retas neurologines ligas, buvo atlikta išsami internetinės literatūros ir informacijos paieška naudojant UpToDate, PubMed, Internetmedicin, Europos Komisijos ir Agrenska. Rezultatai / diskusija: Retosios ligos (RL) kelia daug iššūkių, nes jos yra mažai paplitusios, jų ekspertizė išsklaidyta, žinių nepakanka, o norint tinkamai gydyti retąją ligą, dažnai reikalinga daugiadalykė komanda (MDT), sudaryta iš įvairių sveikatos priežiūros specialistų. Tokios ligos kaip tuberozinė sklerozė (TSC) ir nervų-raumenų ligos, įskaitant amiotrofinę lateralinę sklerozę (ALS), pirmiausia gali paveikti nervų sistemą kartu su daugialype organine liga, todėl joms gydyti reikalingas daugiadisciplininės komandos MDT požiūris. Nepaisant to, požiūris į RD tvarkymą taip pat yra išsklaidytas, todėl European Joint Programe Rare Diseases (EJP RD) suformavo virtualią platformą, kurioje visi sveikatos priežiūros specialistai gali gauti žinių ir duomenų apie retąsias ligas. Be to, Europos Sąjunga (ES) įsteigė tinklus ir institucijas, kurių tikslas - gerinti retųjų ligų sritį. Siekiant ir toliau didinti informuotumą apie šį iššūkį, su kuriuo susiduria beveik 30 milijonų ES gyventojų, vasario 29-oji yra tarptautinė retųjų ligų diena. Tačiau, kaip jau minėta, ES valstybės narės vis dar turi įveikti kliūtis, kad retųjų ligų kamuojamiems žmonėms Europos Sąjungoje būtų suteikta geriausia įmanoma sveikatos priežiūra. Išvada: Retųjų ligų srityje reikia bendradarbiauti regioniniu, nacionaliniu ir tarptautiniu lygmenimis. Kad pacientai galėtų gauti geriausią sveikatos priežiūrą, reikia sutelkti išsklaidytą patirtį. Nors ES parengė ir išplėtė RD sritį, turimų žinių nepakanka. Todėl ES turi ir toliau integruoti retųjų ligų politiką į ES valstybių narių sveikatos priežiūros sistemą ir skatinti tarptautinę partnerystę bei bendradarbiavimą, kad būtų užtikrintos geriausios sveikatos priežiūros paslaugos visoms ES valstybėms narėms.