TAS2R16 (rs860170, rs978739, rs1357949) sąsajos su regos nervo neurito pasireiškimu
Simanonytė, Augustė |
Recenzentas / Reviewer |
Darbo tikslas – įvertinti TAS2R16 (rs860170, rs978739, rs1357949) geno polimorfizmų sąsajas su regos nervo neurito pasireiškimu.
Darbo uždaviniai:
- Nustatyti vieno nukleotido polimorfizmų TAS2R16 (rs860170, rs978739, rs1357949) sąsajas su regos nervo neuritu.
- Įvertinti vieno nukleotido polimorfizmų TAS2R16 rs860170, rs978739, rs1357949 įtaką regos nervo neurito pasireiškimui pagal tiriamųjų lytį.
- Įvertinti vieno nukleotido polimorfizmų TAS2R16 rs860170, rs978739, rs1357949 įtaką regos nervo neurito pasireiškimui pagal tiriamųjų amžiaus grupes.
- Nustatyti TAS2R16 rs860170, rs978739, rs1357949 genų polimorfizmų sąsajas regos nervo neurito kartu su išsėtine skleroze pasireiškimu.
Tyrimo metodai: Į tyrimą įtraukėme regos nervo neuritu (RNN) sergančius asmenis (n = 82) ir sveikus kontrolinės grupės asmenis (n = 160). Iš tiriamųjų veninio kraujo, baltųjų kraujo ląstelių, išskirta genominė deoksiribonukleininė rūgštis (DNR) taikant druskų nusodinimo metodą. Pamatuota ir paruošta DNR koncentracija genotipavimui. TAS2R16 rs860170, rs978739, rs1357949 vieno nukleotido polimorfizmų (VNP) tyrimai atlikti tikro laiko polimerazės grandininės reakcijos (TL-PGR) metodu. Gautų duomenų statistinė analizė atlikta „IBM SPSS Statistics 29.0“ kompiuterine programa. Rezultatai statistiškai reikšmingi, kai p<0,05.
Tyrimo rezultatai: Atlikus TAS2R16 rs860170, rs978739, rs1357949 vieno nukleotido polimorfizmų genotipų ir alelių pasiskirstymą tarp skirtingų grupių asmenų rezultatai statistiškai reikšmingai nesiskyrė. Įvertinus TAS2R16 rs860170, rs978739, rs1357949 vieno nukleotido polimorfizmų dvinarę logistinę regresiją, tarp skirtingų grupių statistiškai reikšmingų skirtumų nenustatyta. Atlikus TAS2R16 rs860170, rs978739, rs1357949 vieno nukleotido polimorfizmų genotipų ir alelių pasiskirstymo skirtingose grupėse pagal lytį ir amžių statistiškai reikšmingų skirtumų nenustatyta. Atlikus dvinarę logistinę regresiją, tarp skirtingų grupių, atsižvelgiant į lytį ir amžių, statistiškai reikšmingų skirtumų taip pat nenustatyta. Polimorfizmų genotipų alelių analizė statistiškai reikšmingų skirtumų neparodė. Atlikta polimorfizmų ir alelių genotipų analizė RNN su IS bei RNN be IS sergantiems pacientams. Statistiškai reikšmingų skirtumų nenustatyta. Reikšmingų rezultatų nenustatyta atlikus ir dvinarę logistinę regresiją sergantiems RNN be IS. Tačiau atlikus dvinarę logistinę regresiją nustatyta, kad TAS2R16 rs1357949 AG genotipas, lyginant su AA, galimybę pasireikšti RNN su IS didina 2,5 karto (p = 0,046) pagal kodominantinį modelį. GG ir AG genotipai kartu, lyginant su AA genotipu RNN su IS pasireiškimo galimybę didina 2,4 karto (p = 0,046) pagal dominantinį modelį.
Išvados: Išanalizavus TAS2R16 rs860170, rs978739, rs1357949 geno vieno nukleotido polimorfizmų dažnį pacientams, sergantiems regos nervo neuritu ir sveikiems tiriamiesiems, statistiškai reikšmingų skirtumų nenustatyta. Tiriamuosius suskirsčius į grupes, atsižvelgiant į amžių ir lytį, statistiškai reikšmingų skirtumų nebuvo gauta. Nustatyta, kad TAS2R16 rs1357949 AG genotipas, lyginant su AA, didina galimybę pasireikšti RNN su IS 2,5 karto. GG ir AG genotipai kartu, lyginant su AA genotipu RNN su IS pasireiškimo galimybę didina 2,4 karto.
Aim of the study – To investigate the associations between TAS2R16 rs860170, rs978739, rs1357949 gene polymorphisms with the occurrence of optic neuritis.
Tasks:
- To determine the associations between TAS2R16 gene polymorphisms optic neuritis.
- To evaluate the impact of TAS2R16 rs860170, rs978739, rs1357949 gene single nucleotide polymorphisms on optic neuritis regarding gender of the subjects.
- To evaluate the impact of TAS2R16 rs860170, rs978739, rs1357949 gene single nucleotide polymorphisms on optic neuritis regarding age of the subjects.
- To determine the impact of TAS2R16 rs860170, rs978739, rs1357949 gene single nucleotide polymorphisms with the onset of optic neuritis with multiple sclerosis.
Methods: Study included 82 individuals diagnosed with optic neuritis (ON) and 160 healthy controls subjects. DNA was extracted from peripheral blood leukocytes using DNA salting-out method. The DNA concentration was measured and prepared for genotyping. Single nucleotide polymorphism (SNP) analyses of TAS2R16 rs860170, rs978739, rs1357949 were performed using the real-time polymerase chain reaction (RT-PCR) method. Statistical data analysis was performed using "IBM SPSS Statistics 29.0". Results considered statistically significant at p<0.05.
Results: The study did not find statistically significant differences in the occurrence of genotypes and alleles for TAS2R16 rs860170, rs978739, rs1357949 in relation to ON. Binary logistic regression for these SNPs also did not reveal significant differences between the groups. Similarly, genotype and allele distribution analysis across gender and age groups showed no significant differences. Binary logistic regression accounting for gender and age confirmed no significant statistical differences. The overall genotype and allele analysis of polymorphisms revealed no statistically significant results. The analysis of allele frequencies and genotypes in patients with ON with and without multiple sclerosis (MS) did not demonstrate statistically significant differences. Similarly, binary logistic regression for ON patients without MS did not yield statistically significant findings. However, binary logistic regression revealed that the TAS2R16 rs1357949 AG genotype, relative to AA genotype, was associated with a 2.5-fold (p = 0.046) increased risk on ON with MS under the codominant genetic model. Moreover, the combined GG and AG genotypes, when compared to the AA genotype, were associated with a 2.4-fold (p = 0.046) increase risk of ON with MS by under the dominant genetic model.
Conclusion: We did not find any associations between the frequencies of TAS2R16 rs860170, rs978739, rs1357949 polymorphisms in patents with ON compared to the control group within the Lithuania population. No statistically significant differences were found between TAS2R16 rs860170, rs978739, rs1357949 polymorphisms in patents with ON and control group depending on gender and age. TAS2R16 rs1357949 AG genotype was found to be associated with a 2.5-fold increased risk of developing ON in the presence of MS compared to the AA genotype. Additionally, the combined GG and AG genotypes were associated with a 2.4-fold increased risk of ON with MS relative to the AA genotype.