Celiakijos diagnostikos metodų įvertinimas: serologinių tyrimų, žarnyno biopsijos ir genetinių tyrimų palyginimas
Recenzentas / Reviewer |
Darbo autorė. Ieva Juozapavičiūtė Darbo vadovas. Lekt. Sigita Gelman Darbo pavadinimas. Celiakijos diagnostikos metodų įvertinimas: serologinių tyrimų, žarnyno biopsijos ir genetinių tyrimų palyginimas. Tyrimo tikslas. Palyginti serologinių tyrimų, dvylikapirštės žarnos gleivinės biopsijos ir genetinių tyrimų diagnostinį tikslumą patikimumąir klinikinį naudingumą celiakijos ligos nustatymui. Tyrimo uždaviniai. 1) Įvertinti dominuojančius klinikinius celiakijos simptomus ar klinikinių simptomų dažnį. 2) Įvertinti serologinių tyrimų, kaip celiakijos diagnostikos metodo, diagnostinį tikslumą ir patikimumą. 3) Įvertinti dvylikapirštės žarnos gleivinės biopsijos, kaip celiakijos diagnostikos standarto diagnostinį tikslumą ir patikimumą. 4) Išanalizuoti genetinio tyrimo vaidmenį diagnozuojant celiakiją, diagnostinį tikslumą ir patikimumą identifikuojant rizikos grupės asmenis ir jo papildomą vertę kartu su serologiniais tyrimais ir dvylikapirštės žarnos gleivinės biopsija. 5) Palyginti trijų skirtingų metodų celiakijos diagnozei, privalumus ir trūkumus, Metodai. Atlikta retrospektyvinė 2017 – 2023 metais LSMUL KK Gastroenterologijos klinikos pacientų, kuriems diagnozuota celiakija duomenų (ar ligos atvejų) analizė. Statistinė duomenų analizė atlikta, naudojant IBM SPSS Statistics 26 programą ir internetinę skaičiuoklę. Rezultatai. Retrospektyviniu tyrimu buvo įvertinti serologinių tyrimų, dvylikapirštės žarnos gleivinės biopsijos ir genetinių tyrimų diagnostinį tikslumas ir patikimumas diagnozuojant celiakiją. Imtį sudarė 99 pacientai, kuriems dažniausia pasireiškė pilvo skausmo simptomas 43,4 %. Serologinių tyrimų tTG – IgA jautrumas buvo 73%, specifiškumas - 100%, EMA – IgA jautrumas ir specifiškumas buvo 100%. Biopsija buvo patikimiausias metodas – 83,8 % teigiamų rezultatų, ypatingai nustatant Marsh I ir IIIA pažeidimus. Genetiniai tyrimai HLA DQ2/8 pademonstravo vidutinišką jautrumą ir specifiškumą, tačiau aukštas teigiamas ir žemas neigiamas prognostines vertes. Diagnostinių metodų vertinimas kartu padidino diagnostinį tikslumą ir patikimumą. Išvados. 1. Dažniausias celiakijos simptomas buvo pilvo skausmas. 2. Serologiniai tyrimai buvo vidutiniškai salyginai jautrūs ir patikimi, tačiau nepakanka diagnozei nustatyti. 3. Dvylikapirštės žarnos gleivinės biopsija buvo pats tiksliausias ir patikimiausias metodas. 4. Genetinis HLA DQ2 ir DQ8 tyrimas išlieka vertingas polinkiui į celiakiją vertinti bei padidina diagnozės tikslumą. 5. Bendrai visi trys metodai yra kartu reikalingi diagnozės pagrindimui, reikšmingai prisideda prie celiakijos diagnozės prognozavimo (p < 0,001)
Author: Ieva Juozapavičiūtė Supervisor: MD Sigita Gelman Title of the work: Assessment of Celiac Disease Diagnostic Methods: Comparison of Serological Tests, Intestinal Biopsies, and Genetic Testing. Objective of the study. To compare the diagnostic accuracy, reliability, and clinical utility of serological tests, intestinal biopsy, and genetic tests for the diagnosis of celiac disease. Research objectives. 1) To evaluate the predominant clinical symptoms and the frequency of clinical symptoms of celiac disease. 2) To evaluate the diagnostic accuracy and reliability of serological tests as a method for diagnosing celiac disease. 3) To evaluate the diagnostic accuracy and reliability of intestinal biopsy as the standard diagnostic method for celiac disease diagnosi. 4) To analyze the role of genetic testing in diagnosing celiac disease, its diagnostic accuracy and reliability in identifying individuals at risk, and its additional value alongside serological tests and intestinal biopsy. 5) To compare the advantages and disadvantages of the three different methods for diagnosing celiac disease, Methods. A retrospective analysis of data (or cases of the disease) of patients diagnosed with celiac disease at LSMU Hospital of Gastroenterology Clinic from 2017 to 2023 was performed. Statistical data analysis was carried out using IBM SPSS Statistics 26 software and an online spreadsheet. Results. The diagnostic accuracy and reliability of serological tests, duodenal mucosal biopsies, and genetic tests in diagnosing celiac disease were evaluated in retrospective studies. The sample consisted of 99 patients, with the most common symptom being abdominal pain in 43.4%. The sensitivity of serological tests tTG-IgA was 73%, specificity - 100%, EMA-IgA sensitivity and specificity were both 100%. Biopsy was the most reliable method - 83.8% positive results, especially in detecting Marsh I and IIIA lesions. Genetic tests HLA DQ2/8 demonstrated moderate sensitivity and specificity, but high positive and low negative predictive values. Evaluation of diagnostic methods together increased diagnostic accuracy and reliability. Conclusions. 1. The most common symptom of celiac disease was abdominal pain. 2. Serological tests were moderately sensitive and reliable, but insufficient for diagnosis. 3. Duodenal mucosal biopsy was the most accurate and reliable method. 4. Genetic HLA DQ2 and DQ8 testing remains valuable for assessing predisposition to celiac disease and increases diagnostic accuracy. 5. Overall, all three methods are necessary together for diagnosis confirmation, significantly contributing to the prediction of celiac disease diagnosis (p < 0.001).