Kiaušidžių vėžiu sergančių pacienčių informuotumo apie BRCA genų mutacijų nustatymo galimybes tyrimas LSMUL KK
Recenzentas / Reviewer | |
Komisijos narys / Committee Member | |
Komisijos narys / Committee Member | |
Komisijos narys / Committee Member |
Darbo tikslas: Įvertinti BRCA genų mutacijų tyrimo apimtis tarp kiaušidžių vėžiu sergančių pacienčių bei jų informuotumą apie BRCA genų mutacijų tyrimų galimybes. Darbo uždaviniai: 1. Įvertinti BRCA genų mutacijų paplitimą tarp kiaušidžių vėžiu sergančių pacienčių gydytų LSMUL KK. 2. Įvertinti gydytojų specialistų vaidmenį informuojant pacientes ir nukreipiant jas genetiko konsultacijai. 3. Įvertinti pacienčių, sergančių kiaušidžių vėžiu, aktyvumą atliekant genetinius tyrimus dėl BRCA genų mutacijų. 4. Įvertinti ar informacijos apie genetinius tyrimus suteikimas skirtingais ligos tyrimo ir gydymo etapais turi įtakos pacienčių aktyvumui atliekant šiuos tyrimus. Tyrimo metodika: Iš LSMUL KK duomenų bazėje 2013.01.01 – 2018.12.31 rastų 617 pacienčių, tyrimo metu 432 buvo gyvos, iš kurių, susisiekus su 379 moterimis, 336 sutiko dalyvauti apklausoje. Tyrimo duomenys rinkti, naudojant anketinės apklausos metodą. Tyrimo rezultatai: Genetiko konsultacija buvo pasiūlyta kiek daugiau nei pusei apklaustųjų (n=172/336; 51,2 proc.), o genetiko konsultuotos buvo didžioji dalis pacienčių gavusių pasiūlymą (n=144/172; 83,7 proc., p<0,0001). Gydytojas ginekologas pasiūlė genetiko konsultaciją ir išrašė siuntimą dažniau nei gydytojas onkologas (n=82; 53,25 proc. ir n=71; 46,1 proc., atitinkamai, p<0,0001) ar šeimos gydytojas (n=1; 0,65 proc., p<0,0001). BRCA genų tyrimai buvo atlikti mažesnei daliai visų apklaustųjų (n=151/336; 44,9 proc., p<0,0001). Didžioji dalis pacienčių, informuotų apie genetiko konsultacijos galimybes tiek gydymo metu, tiek po gydymo, atliko genetinius tyrimus (121 iš 140, 86,43 proc. ir 22 iš 29, 75,86 proc., p=0,394). Išanalizavus genetinių tyrimų rezultatus, stebėta, jog BRCA genų mutacijos nustatytos mažesnei daliai tirtųjų (n=33/151; 21,9 proc.). Tyrimo išvados: 1. Kas penktai pacientei, sergančiai kiaušidžių vėžiu ir gydytai LSMUL KK Onkoginekologijos centre, buvo aptikta BRCA genų mutacijų. 2. Genetiko konsultacija buvo pasiūlyta ir informacija apie BRCA genų tyrimo galimybes buvo suteikta tik pusei dėl kiaušidžių vėžio gydytų pacienčių. Informuojant pacientes ir nukreipiant jas genetiko konsultacijai gydytojai ginekologai buvo aktyvesni nei onkologai ar šeimos gydytojai. 3. Nesuteikus informacijos apie genetiko konsultacijos galimybę, savo iniciatyva moterys šia galimybe nepasinaudoja. 4. Informacijos suteikimo laikas skirtingais ligos gydymo etapais įtakos pacienčių aktyvumui atliekant genetinius tyrimus neturėjo.
Aim: To evaluate the extent of BRCA mutation testing in patients with ovarian cancer and their awareness about possibilities of BRCA mutation testing. Objectives: 1. To evaluate the prevalence of BRCA mutation in patients with ovarian cancer treated in Hospital of LUHS KK. 2. To evaluate the role of different specialists (physicians) in informing and directing patients for genetic counseling. 3. To evaluate the activity of ovarian cancer patients in BRCA mutation testing. 4. To evaluate whether the timing of information provision about genetic testing at different stages of treatment affect patient activity performing these tests. Methods: There were 617 patients in the database of LUHS KK in the time of 2013.01.01 – 2018.12.31, of which 432 were alive. We have reached 379 women and 336 of them agreed to participate in the survey. The data were collected using a questionnaire method. The results: Genetic counseling was suggested for more than a half of the respondents (n=172/336; 51.2%). Gynecologist offered genetic counseling and wrote a referral more often than oncologist (n=82; 53.25% and n=71; 46.1%, respectively, p<0.0001) and general practitioner (n=1; 0.65%, p<0.0001). BRCA tests were made for a minority of respondents (n=151; 44.9%, p<0.0001). The majority of patients who have been informed about the possibilities of genetic counseling have carried out genetic tests, both during and after treatment (n=121/140, 86.43% and 22/29, n=75/86, 75.86%, p=0.394). BRCA gene mutations were detected in a minority of respondents after genetic testing (n=33 from 151; 21,9%). Conclusions: 1. BRCA mutations were detected for every fifth patient with ovarian cancer treated in the Center of Gynecologic Oncology of LUHS KK. 2. Genetic counseling was suggested and information about BRCA tests was provided for half of respondents. Gynecologists were more active than oncologists and general practitioners in informing patients about genetic counseling and writing a refferal for it. 3. Without giving information about the possibility of genetic counseling, women do not take this opportunity on their own initiative. 4. The period of information provision at different stages of treatment about the possibilities of genetic testing did not differ.