Genų TAB2 ir COL1A1 polimorfizmų reikšmė Dupuytreno kontraktūros patogenezėje

Santraukos turinys:

Tyrimo tikslas: Nustatyti TAB2 rs2179367 ir COL1A1 rs1800012 genų polimorfizmus Dupuytreno kontraktūra sergantiems pacientams bei kontrolinės grupės asmenims.

Medžiaga ir metodai: Tyrimas atliktas 2023 metų vasario – balandžio mėnesiais. DNR skyrimas buvo vykdomas iš veninio kraujo leukocitų druskų nusodinimo metodu. Genotipavimas atliktas naudojant tikro laiko polimerazės grandinės reakcijos (TL-PGR) metodą. Rezultatai vertinti su ,,IBM SPSS Statistics“ kompiuterine programa. Rezultatai: Išanalizavus TAB2 rs2179367 ir COL1A1 rs1800012 genų polimorfizmų genotipavimo rezultatus, nustatėme, kad COL1A1 rs1800012 AA genotipas lyginant su AC ir CC genotipais DK pasireiškimo galimybę mažina 2,2 karto, AC genotipas lyginant su AA ir CC mažina riziką 1,94 karto ir kiekvienas C alelis mažina šią galimybę 1,9 karto. Statistiškai reikšmingi skirtumai analizuojant TAB2 rs2179367 nenustatyti. Analizuojant TAB2 rs2179367 ir COL1A1 rs1800012 polimorfizmų pasiskirstymą pagal amžių, nustatyti statistiškai reikšmingi COL1A1 rs1800012 genotipų pasiskirstymo skirtumai 59 metų ir vyresnių asmenų grupėje.:AA genotipas šioje grupėje pasireiškė dažniau sergantiems Dupuytreno kontraktūra, lyginant su kontroline grupe. Ištyrus TAB2 rs2179367 ir COL1A1 rs1800012 pagal rūkymą ir fizinį darbą, statistiškai reikšmingų rezultatų nerasta (p >0,05) abiejuose polimorfizmuose. Išvados

1. Nustačius TAB2 rs2179367 genotipų dažnius pacientų, sergančių Dupuytreno kontraktūra grupėje bei sveikų asmenų kontrolinėje grupėje, statistiškai reikšmingų rezultatų nenustatyta.

2. Nustatyta, kad Dupuytreno kontraktūra sergančiųjų grupėje COL1A1 rs1800012 AA genotipas lyginant su AC ir CC DK pasireiškimo galimybę mažina 2,2 karto, o AC genotipas lyginant su AA ir CC genotipais šią galimybę mažina 1,9 karto, Taip pat, AC genotipas lyginant su AA genotipu mažina galimybę susirgti DK 2,1 karto, o kiekvienas C alelis šią galimybę mažina 1,9 karto.

3. Įvertinus COL1A1 rs1800012 ir TAB2 rs2179367 polimorfizmų tyrimą atsižvelgiant į tiriamųjų amžių, statistiškai reikšmingai skyrėsi COL1A1 rs1800012 genotipų pasiskirstymai vyresnių nei 59 m. grupėje: AA genotipas dažnesnis sergančių Dupuytreno kontraktūra grupėje, lyginant su kontroline grupe. Nenustatytos statistiškai reikšmingos COL1A1 rs1800012 ir TAB2 rs2179367 sąsajos su rūkymu ir fiziniu darbu sergantiems Dupuytreno kontraktūra.

Summary:

Aim: To identify polymorphisms in the TAB2 rs2179367 and COL1A1 rs1800012 genes in patients with Dupuytren's contracture and control subjects. Material and methods: The study was carried out between February and April 2023. DNA extraction was carried out by DNA salting-out of leukocytes from venous blood. Genotyping was performed using Real- Time Polymerase Chain Reaction. The results were evaluated with the IBM SPSS Statistics software. Results: After analysing the genotyping results of the TAB2 rs2179367 and COL1A1 rs1800012 gene polymorphisms, we found that the AA genotype of COL1A1 rs1800012 reduces the chance of DK by a factor of 2,2 compared to the AC and CC genotypes, the AC genotype reduces the risk by a factor of 1,94 compared to the AA and CC genotypes, and each allele of the C allele reduces the risk by a factor of 1,9. No statistically significant differences were found in the analysis of TAB2 rs2179367. Analysis of the age distribution of the TAB2 rs2179367 and COL1A1 rs1800012 polymorphisms showed statistically significant differences in the distribution of COL1A1 rs1800012 genotypes in the group of individuals aged 59 years and older. The AA genotype was more frequent in this group compared to the control group. The analysis according to the sex of the subjects showed that Dupuytren's contracture was more frequent in males. When TAB2 rs2179367 and COL1A1 rs1800012 were analysed according to smoking and physical work, no statistically significant results were found (p > 0.05) for both polymorphisms.

Conclusion

1. There was no statistically significant difference in the frequency of TAB2 rs2179367 genotypes between the Dupuytren's contracture group and the healthy control group.
2. The AA genotype decreased the likelihood of getting DK by 2.2 fold when compared to the AC and CC genotypes, while the AC genotype lowered the chance by 1.9 fold when compared to the group of patients with Dupuytren's contracture (COL1A1 rs1800012).
3. In the group of people 59 years of age and above, the COL1A1 rs1800012 and TAB2 rs2179367 polymorphisms were statistically substantially different: the group with Dupuytren's contracture had a higher frequency of the AA genotype than the control group. In patients with Dupuytren's contracture, COL1A1 rs1800012 and TAB2 rs2179367 did not significantly correlate with smoking or physical labor.