Dviburis aortos vožtuvas – ar tai tik vožtuvo patologija?
Date Issued |
---|
2017-11-14 |
Bibliogr.: p. 11
Dviburis aortos vožtuvas (DAV) – dažniausia įgimta širdies yda, kurios paplitimas bendrojoje populiacijoje yra iki 2 proc. ir dažniau pasitaiko vyrams nei moterims (2:1, 4:1 skirtingų šaltinių duomenimis). DAV yra sąlygotas nenormalios embrionogenezės, tačiau specifiniai priežastiniai mechanizmai nėra visiškai aiškūs. DAV nustatomas kaip dalis įgimto sindromo, esant įvairiai fenotipinei išraiškai, kai vožtuvas funkciuonuoja kaip tikrasis anatomiškai dviburis ar triburis su esama siūle tarp dviejų kurių nors aortos vožtuvo (AV) burių. Šiems pacientams diagnozuojami jungiamojo audinio defektai (Marfano, Loeys-Dietz, Ehlers-Danlos sindromai), kiti sindromai – Turner, Williams. Daliai asmenų DAV nustatomas kaip sporadinė genetinė mutacija ar yra paveldima autosominiu dominantiniu būdu, esant nevisiškai penetracijai, susijusi su Notch1 geno mutacija. [...].