Spinalinės raumenų atrofijos gydymo naujienos
| Author | Affiliation |
|---|---|
| Date |
|---|
2018-11-26 |
LGŽ rekomenduoja
Spinalinė raumenų atrofija - reta nervų ir raumenų liga, nustatoma 1 iš 10 tūkstančių naujagimių. Tai pati dažniausia genetinė kūdikių mirties priežastis. liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu. pažeisto geno nešiotojas yra vienas iš 40 žmonių. Spinalinę raumenų atrofiją nulemia vieno geno penktojoje chromosomoje, vadinamojo motorinio neurono išgyvenamumo genu, mutacija. Šis genas atsakingas už baltymo, reikalingo raumenis kontroliuojantiems neuronams, gamybą. Kai minėto baltymo trūksta, nervų ląstelės negali tinkamai funkcionuoti ir žūsta. tai sukelia raumenų silpnumą ir nykimą. Dažniausiai šia liga sergantys asmenys miršta dėl kvėpavimo sistemos komplikacijų. Nuo 2017 m. pavasario Europos sąjungoje registruotas pirmasis vaistas spinalinei raumenų atrofijai gydyti - nusinersenas. jis suteikia galimybę sustabdyti ligos progresavimą ir išvengti sudėtingų komplikacijų.