Širdies pažaida sergant Fabry ir kitomis lizosomų kaupimo ligomis

Abstract

Lizosomų kaupimo ligos (LKL) – metabolinių ligų grupė, kuriai būdingas lizosomų struktūrinių elementų ar fermentų veiklos sutrikimas, pasireiškiantis ląstelių metabolitų susikaupimu lizosomose. Lizosomų ligų suskaičiuojama iki 50, tačiau jų skaičius vis didėja. LKL metu ląstelėse kaupiasi glikozaminoglikanai, glikoproteinai, glikolipidai. Ligos pažeidžia audinius, kuriuose stebima aktyvi lizosomų veikla – skeleto-raumenų sisemos, smegenų, inkstų, širdies, centrinės nervų sistemos, tačiau ligos pasireiškimas (pvz., izoliuotas nervų sistemos pažeidimas ar kelių organizmo sistemų pažeidimas) priklauso nuo mutavusio geno. Nors šias ligas nelemia jas sukeliančių genų mutacijos ir sutrikusi fermentų veikla, jų pasireiškimas yra įvairus – dalis ligų pradeda pasireikšti tik vėlyvos vaikystės, paauglystės metu ar jau suaugus, todėl tiesioginis ryšys tarp genotipo ir fenotipo klinikinėje praktikoje yra ne visada stebimas. Trumpa dažniausiai nustatomų ligų santrauka, apimanti genų mutacijas, klinikinę ligų išraišką, yra pateikta lentelėje. Viena iš dažniausiai kardiologo klinikinėje praktikoje nustatomų lizosomų kaupimo ligų yra Anderson-Fabry liga. [...].