Akių retų ligų ORPHANET koduotė : metodinė priemonė

Abstract

Šioje metodinėje priemonėjepateikiame retų akių ligų sarašą, Orphanet koduotę bei TLK kodus. Pagal Orphanet koduotę yra net 824 retų akių ligų.Manoma, kad daugiau nei 85 proc. retų ligų lemia defektas viename iš 20,000 genų, kurie sudaro žmogaus asmeninę koduotę, nors žmogaus ligas sąlygoja tiek aplinkos, tiek individo genetinių veiksnių visuma. Žmogaus genomą sudaro tūkstančiai genų, tačiau ligi šiol žinoma daugiau nei 500 potencialių taikinių (įvairių genų pažaidų, pakitusių baltymų, ląstelių receptorių ir t.t.), kurie gali būti naudojami individualizuotų vaistų kūrimui. Pagal tai genetinės ligos skirstomos į grupes: monogeninės ligos – sąlygotos vieno geno pažaidų; poligeninės ligos – sąlygotos kelių ar keliolikos genų pažaidų ir daugiaveiksnės etiologijos ligos – kurių vystymuisi įtakos turi kelių pakitusių genų, aplinkos veiksnių ir gyvenimo būdo tarpusavio deriniai. Ligos gali būti paveldimos ir perduodamos iš kartos į kartą arba dėl spontaninių genų mutacijų vystytis sporadiškai. Dar 1865 m. G. Mendelis tyrinėdamas žirnius suformulavo pagrindinius paveldėjimo būdus, išskirdamas dviejų tipų alelius: dominuojančius ir recesyvinius (arba „užleidžiančius vietą“). Vėliau G. Mendelio atradimai buvo patvirtinti ir analizuojant žmogaus ligas. Priklausomai nuo to, kurioje chromosomoje yra genas, paveldėjimo būdai dar skirstomi į autosominį (jei genas yra autosomose, 1-22 chromosomose) ir susijusį su lytinėmis chromosomomis (X chromosomoje ar Y chromosomoje). Atitinkamai galime įvardinti galimus paveldėjimo būdus: autosominis dominantinis, autosominis recesyvinis, susijęs su X chromosoma dominantinis ir t.t. Svarbu paminėti, kad ne visos paveldėtos ligos gali pasireikšti kliniškai. Ligų pasireiškimui ar ligos fenotipui įtakos turi pačio geno/ų savybės (penetrantiškumas, ekspresyvumas, sąsaja su ly[...].