Diušeno raumenų distrofija: pirmieji ligos simptomai, diagnostikos ir medikamentinio gydymo galimybės

Abstract

Diušeno raumenų distrofija – tai paveldima, dažniausiai pasitaikanti, greitai progresuojanti raumenų distrofija. Jau ankstyvoje vaikystėje galima pastebėti pirmuosius ligos simptomus: vėluojanti motorinė raida, proksimalinių raumenų silpnumas, Goverso simptomas. Įvertinus simptomus, rekomenduojama ištirti kreatinkinazės kiekį kraujo serume – nustačius jos padidėjimą, būtina kreiptis į specialistus dėl tolesnio ištyrimo. Genetinis tyrimas – tai pagrindinis tyrimas, leidžiantis pagrįsti Diušeno raumenų distrofijos diagnozę. Nors ši liga yra nepagydoma, siekiant sulėtinti jos progresavimą bei pagerinti eigą, gydymui skiriami kortikosteroidai. Tam tikrais atvejais, nustačius mažesnes distrofino geno mutacijas, skiriamas gydymas atalurenu. Šiame straipsnyje apžvelgiami Diušeno raumenų distrofijos simptomai, aprašoma tolesnė ligos eiga, diagnostikos bei gydymo galimybės. Duchenne muscular dystrophy is an inherited, most common, rapidly progressive muscular dystrophy. The first symptoms of the disease can be observed in early childhood: delayed motor development, weakness of the proximal muscles, and Govers’ symptom. After evaluating the symptoms, it is recommended to test the level of creatine kinase in the blood serum. If creatine kinase levels are increased, it is necessary to contact a specialist for further testing. Genetic testing is a crucial test to confirm the diagnosis of Duchenne muscular dystrophy. Although the disease is incurable, corticosteroids are used to slow its progression and improve its course. In some cases, treatment with ataluren is indicated when minor mutations in the dystrophin gene are detected. This article reviews the symptoms of Duchenne muscular dystrophy and describes the course of the disease, diagnostic and treatment options.