Įgimtų epidermolizių aktualijos

Abstract

Įgimtos pūslinės epidermolizės (epidermolysis bullosa hereditaria) - tai grupė genodermatozių, kurioms būdinga dėl menkiausios traumos odoje ir gleivinėse atsirandančios pūslės ie erozijos. Šių ligų dažnis JAV nustatytas apie 19 atvejų/ 1 mln. naujagimių ir 8 atvejai/1 mln. visų gyventojų. Lietuvoje kasmet gimsta 1-2 naujagimiai, sergantys pūsline epidermolize. Remiantis šios ligos paplitimu pasaulyje, paskaičiuota, kad Lietuvoje sergančių pūsline epidermolize turėtų būti apie 30. Aprašyta daugiau nei 30 fenotipiškai ir genotipiškai besiskiriančių pūslinės epidermolizės rūšių, kurių bendras požymis yra trapus epitelis ar tikroji oda. Ligos forma įvairi: nuo lengvos, kuomet pūslės ir erozijos atsiranda tik plaštakų ir pėdų odoje, iki labai sunkios, kai bėrimai iš olinta viso kūno odoje, burnos gleicinėje, pūslės gyja randėdamos, pažeidžiami vidaus organai, sutrikdomas vaiko vystymasis ir augimas. Kai kurie potipiai siejami su mirtimi ankstyvoje vaikystėje. Žinoma, kad kiekvienas potipis atsiranda dėl kelių skirtingų baltymų mutacijų, kurie atsakingi už keratinocitų struktūrinį stabilumą ir sukibimą. Ligos sunkumas priklauso nuo mutacijos tipo ir nuo pakitusio baltymo lokalizacijos. Nors ligos potipių yra daug, literatūroje dažniausiai minimos 4 pagrindinės ligos formos: paprastoji, jungties, distrofinė ir letalinė (subletalinė). Tarpusavyje jos skiriasi ne tik fenotipiškai ir genotipiškai, bet ir pagal odos pažeidimo gylį. [...].