Associations between CYP2C8 rs10509681 and rs11572080 gene polymorphisms and age-related macular degeneration

Abstract

Įvadas. Amžinė geltonosios dėmės degeneracija (AGDD) – dažniausiai pasitaikanti negrįžtanti aklumo priežastis išsivysčiusiose šalyse. Pradiniai ligos požymiai yra drūzų formavimasis ir tinklainės pigmentinio epitelio pakitimai. AGDD etiologija ir drūzų formavimosi priežastys nėra visiškai aiškios. Naujausios studijos rodo, kad metaboliniai procesai yra vieni iš svarbiausių AGDD vystymosi priežasčių, o CYP2C8 genas gali dalyvauti šiame procese. Tyrimo tikslas – nustatyti CYP2C8 geno (rs10509681 ir rs11572080) polimorfizmų dažnį pacientams, sergantiems ankstyva AGDD ir palyginti rezultatus su kontroline sveikų asmenų grupe.Metodai. Tyrime dalyvavo 305 pacientai, sergantys pradine AGDD, ir 300 sveikų asmenų. Genotipai išskirti naudojant tikro laiko polimerazės grandinės reakciją. Rezultatai. CYP2C8 rs10509681 geno polimorfizmo analizė neatskleidė T/T, T/C ir C/C genotipų pasiskirstymo skirtumo lyginant sergančius AGDD bei sveikus asmenis (83,3; 16,7 ir 0 %, palyginti su 83,7; 15,7 ir 0,7 %, p = 0,343). CYP2C8 rs11572080 geno polimorfizmo analizė taip pat neatskleidė statistiškai reikšmingų C/C, T/C ir T/T genotipų pasiskirstymo lyginant AGDD sergančius ir kontrolinės grupės sveikus asmenis (84,9; 15,1 ir 0 %, palyginti su 82,3; 17,3 ir 0,3 %, p = 0,447).[...]. Background. Age-related macular degeneration (AMD) is the most common cause of irreversible visual loss in industrialized countries. Early symptoms of AMD include drusen and changes in retinal pigment epithelium. However, the etiology of AMD and drusen formation is not fully understood. Recent studies suggest that CYP2C8-related metabolic processes might play an important role in the development of AMD. The aim of our study is to investigate CYP2C8 rs10509681 and CYP2C8 rs11572080 genotype frequencies in patients with early AMD and to compare them with healthy controls. Materials and Methods. The study enrolled 305 patients with early AMD and 300 healthy controls. The genotyping of CYP2C8 rs10509681 and CYP2C8 rs11572080 was carried out using the real-time PCR method. Results. The analysis of studied CYP2C8 polymorphisms did not reveal any statistically significant differences between the AMD and the control groups. For the CYP2C8 rs10509681 gene polymorphism the distribution of T/T, T/C, and C/C genotypes was 83.3%, 16.7%, and 0% vs. 83.7%, 15.7%, and 0.7%, p = 0.343. For the CYP2C8 rs11572080 gene polymorphism the distribution of C/C, T/C and T/T and genotypes was 84.9%, 15.1%, and 0% vs. 82.3%, 17.3%, and 0.3%, p = 0.447.[...]