Achromatopsija. Klinikinis atvejis
| Author | Affiliation |
|---|---|
Šeimos gydytojo studijos
Achromatopsija yra reta, autosominiu-recesyviniu būdu paveldima liga, pažeidžianti tinklainės fotoreceptorius kolbeles. Yra dvi ligos formos: tipinė (visiška) ir atipinė (nevisiška). Achromatopsijai būdingas prastas regos aštrumas, fotofobija, nistagmas, spalvinis aklumas. Diagnozė nustatoma remiantis būdingais simptomais, šeimine anamneze, regėjimo aštrumo įvertinimu, spalvų juslės testais bei oftalmobiomikroskopija, prireikus gali būti naudojami papildomi tyrimai: optinė koherentinė tomografija, elektroretinograma, kompiuterinė perimetrija, akių dugno autofluorescencija. Šiame straipsnyje pristatomas achromatopsijos klinikinis atvejis, kai pirmasis simptomas - nistagmas pasireiškė nuo 1 mėn. amžiaus.
Achromatopsia is a rare autosomal recessive inherited disease affecting the cone cells of the retina. There are two forms of the disease: typical (complete) and atypical (incomplete). Achromatopsia is characterized by reduced visual acuity, photophobia, nystagmus, and color blindness. Diagnosis is made based on typical symptoms, family history, visual acuity testing, color vision evaluation, and ophthalmic biomicroscopy. Additional tests such as optical coherence tomography, electroretinogram, visual fields, and fundus autofluorescence imaging may be used if necessary. In this article, we present a clinical case of achromatopsia, where the first symptom of nystagmus occurred from the age of 1 month.