Wiskott-Aldrich sindromas: diagnozavimo bei gydymo galimybės

Abstract

Wiskott-Aldrich sindromas – tai įgimtas imunodeficitas, paveldimas recesyviniu su X chromosoma susijusiu būdu, pasireiškiantis dažnomis infekcijomis, trombocitopenija bei mažais trombocitais, atopiniu dermatitu ir padidėjusia rizika sirgti autoimuninėmis bei piktybinėmis ligomis. Šiame straipsnyje nagrinėjami aktualūs Wiskott-Aldrich sindromo diagnozavimo ir gydymo klausimai. Wiskott-Aldrich sindromo diagnozavimo sunkumų kyla dėl klinikinių simptomų įvairovės, kurią sukelia geno, atsakingo už šią ligą, mutacijos skirtingose jo srityse. Pastarųjų 15 metų tyrinėjimai parodė, kad Wiskott-Aldrich sindromo gydymui naudojamas kaulų čiulpų ar kamieninių ląstelių iš bambos venos persodinimas prailgino sergančiųjų išgyvenamumą nuo 6,5 iki 15 metų. Tuo tarpu plačiai naudojama splenektomija, pakaitinė terapija imunoglobulinais arba profilaktika antibiotikais neturėjo įtakos išgyvenamumui, nesumažino mirtingumo nuo infekcijų ir piktybinių ligų. Wiskott-Aldrich sindromo gydymo ateitis genų terapija, kuri koreguoja pačią ligos priežastį, todël ir įmanomas visiškas ligonių pasveikimas. Wiskott-Aldrich syndrome is congenital X-linked immunodeficiency characterized by frequent infections, thrombocytopenia with small platelets, eczema and increased risk of autoimmune disorders and malignancies. This article is review of Wiskott-Aldrich syndrome actual diagnostics and treatment problems. Diagnostics problems exist due to clinical heterogenity of this syndrome, which is caused by mutations of the responsible gene. Recent 15-year studies showed, that bone marrow transplantations or use of cord blood as a source of stem cells prolonged median survival from 6.5 to 11 years. However, widespread use of splenectomy, intravenous immune globulin and prophylactic antibiotics did not change survival or appearance of infections, bleeding and autoimmune diseases. An attractive option for Wiskott-Aldrich syndrome is gene therapy, whitch leads to complete cure.