Lyties vystymosi sutrikimai

Abstract

Lyties vystymosi sutrikimai (LVS, Disorders of Sex Development, DSD) yra tarplytiškumo (Intersex) būklės, anksčiau vadintos hermafroditizmu ar pseudohermafroditizmu. Dažniausia šio sutrikimo priežastis yra įgimta antinksčių hiperplazija – adrenogenitalinis sindromas (AGS) – dėl 21-hidroksilazės trūkumo, nulemiantis moteriškos lyties vaisiaus virilizaciją – moteriškąjį pseudohermafroditizmą, priklausantį 46XX LVS klasei. Lyties vystymosi sutrikimas, esant kariotipui 46XY, priskiriamas 46XY LVS klasei, anksčiau vadintas vyriškuoju pseudohermafroditizmu arba subvirilizacija. 46XY LVS nulemia androgenų trūkumas arba veikimo sutrikimas: 1) gonadų disgenezė (sutrinka ir antimiulerinio hormono sintezė), 2) androgenų sintezės ir testosterono metabolizmo sutrikimas, 3) androgenų receptorių mutacijos, lemiančios rezistenciją androgenams. Tokios chromosominės ligos, kaip Ternerio sindromas (45X ir variantai), Klainfelterio sindromas (47XXY), mišri gonadų disgenezė (45X/46XY) priskiriamos lytinių chromosomų LVS, nepaisant to, kad 45X ir 47XXY nėra dažniausiai susiję su lyties diferenciacijos sutrikimais. [...].