Lithuanian University of Health Sciences Research Management System (CRIS)
 
Use this url to cite publication: https://hdl.handle.net/20.500.12512/94835

Neinvazinio prenatalinio tyrimo ypatumų įvertinimas Lietuvos pacientėms

Type of publication
Konferencijų tezės nerecenzuojamame leidinyje / Conference theses in non-peer-reviewed publication (T2)
Author(s)
AuthorAffiliation
Šimaitytė, Paulina 
Lietuvos sveikatos mokslų universitetas (302536989) 
Daugirdaitė, Inga 
Lietuvos sveikatos mokslų universitetas (302536989) 
Title
Neinvazinio prenatalinio tyrimo ypatumų įvertinimas Lietuvos pacientėms
Paulina Šimaitytė, Inga Daugirdaitė; mokslinis vadovas (-ai): Danielius Serapinas
Publisher (trusted)
Lietuvos sveikatos mokslų universiteto Studentų mokslinė draugija
Date Issued
Date
2016-05-25
Extent
p. 210-211.
Is part of
Jaunųjų mokslininkų ir tyrėjų konferencija [68-oji] – JMTK : tezių knyga 2016 : [2016 m. gegužės 25-27 d., Kaunas] / Lietuvos sveikatos mokslų universiteto (LSMU) Studentų mokslinė draugija (SMD) ; [Sudarė Elvinas Monstavičius, Augustina Petrulytė, Austėja Emilija Žiūraitė]. Kaunas : Lietuvos sveikatos mokslų universiteto Studentų mokslinė draugija, 2016.
Version
Originalus / Original
Series/Report no.
Hematologija, onkologija, laboratorinė medicina ir patologinė anatomija.
Description

Bibliogr.: p. 211

Area of Science
Field of Science
Keywords (lt)
Abstract (lt)

Įžanga Laisvos vaisiaus DNR buvimas motinos kraujyje pirmą kartą aprašytas straipsnyje 1997 metais Oksfordo universiteto mokslininkų, tai lėmė neinvazinio vaisiaus genetinės medžiagos ištyrimo galimybę. Pirmieji neinvaziniai prenataliniai tyrimai atlikti 2011 metais kaip alternatyva didelę riziką turintiems invaziniams tyrimams, o Lietuvoje NIPT pradėtas taikyti 2013 metais. Dėl tyrimo naujumo bei pasitaikančių genetinių skirtumų tarp populiacijų svarbu įvertinti jo ypatumus tiriant Lietuvos nėščiąsias. Tikslas Remiantis Lietuvos nėščiosioms atliktais tyrimais vertinti neinvazinio prenatalinio tyrimo (NIPT) metodologijos ypatumus bei vaisiaus frakcijos dydžiui įtakos turinčius veiksnius. Uždaviniai 1. Nustatyti, su kuo susijęs vaisiaus frakcijos dydis motinos kraujyje, o gautus rezultatus palyginti su ankstesnių tyrimų, atliktų kitose šalyse, duomenimis; 2. Įvertinti teisingai nustatytos patologijos dažnį; 3. Palyginti mikrodelecinių sindromų bendrapopuliacinę riziką (Prior) su Lietuvos pacientėms įvertinta rizika (Panorama) pagal NIPT. Metodika Atlikta retrospektyvinė analizė vertinant Lietuvos moterims daryto NIPT, vykdyto Natera panorama genetinėje laboratorijoje Kalifornijoje, rezultatus nuo 2013-11-08 iki 2015-11-18. Pagrindinės šio tyrimo indikacijos yra didesnis nei 35 metai moters amžius, nustatyta didesnė nei 0,25% Dauno sindromo rizika matuojant sprando raukšlės storį ultragarsiniu metodu ir padidėjusi chromosominių mutacijų rizika pagal biocheminį tyrimą Prisca. Tyrimas atliekamas analizuojant motinos kraujyje esančią vaisiaus DNR frakciją (DNR frakcija – laisvo vaisiaus DNR kiekis motinos kraujyje) bei motinos ląstelių DNR. DNR išskiriama panaudojant vieno nukleotido polimorfizmo metodiką, mėginiai sekvenuojami ir analizuojami bioinformatiniais metodais. Šį tyrimą atliko 211 nėščiųjų, tačiau vienai iš jų įvyko persileidim

Type of document
type::text::conference output::conference proceedings::conference paper
Other Identifier(s)
(LSMU ALMA)990000904490107106
Coverage Spatial
Lietuva / Lithuania (LT)
Language
Lietuvių / Lithuanian (lt)
URI
URI
https://hdl.handle.net/20.500.12512/94835
Bibliographic Details
3
Affiliation(s)