X

Abstract

Hromosomu mozaīcisms 45,X/46,XY klīniski izpaužas ar plašu fenotipa spektru, kas svārstās no sievietes ar Tērnera sindromu, vīrišķā vai sievišķā pseidohermafrodītisma līdz normāli attīstītam vīrietim. Tērnera sindromam raksturīgās hromosomu anomālijas tika atrastas 236 pacientu limfocītu kultūrās. 118 (50%) pacientiem kariotips bija 45,X. Monosomijas X mozaīcisms vai struktūras izmaiņas X hromosomā tika konstatētas 112 (47,4%) pacientiem ar Tērnera sindromam tipiskām pazīmēm. Piecās 45,X/46,XY mozaīkās proporcija XY klonam variēja no 46% līdz 76%. Vienā Tērnera sindroma gadījumā atrada tikai 47,XYY šūnu līniju (izmeklējumi veikti tikai asins kultūrā). Uzskata, ka vairumā 45,X/46,XY mozaīcisma gadījumu cēlonis varētu būt Y hromosomas zudums neatiešanas dēl pēc normālas disomiskas apaugļošanas. Neatiešanu, iespējams, veicina Y hromosomas aberācijas un mikroanomālijas. Pārējiem pieciem pacientiem ar X/XY hromosomu mozaīcismu bija jaukta gonādu disìenēze (2), vîrišķais pseidohemafrodītisms (1), Pjēra Robina sindroms (1 vīrietis) un normāls vīrieša fenotips (1). Diviem pacientiem, kuriem nebija Tērnera sindroma, mozaīcisms 45,X/46,XY/47,XYY, iespējams, izveidojās sakarā ar Y hromosomas neatiešanu, daloties primārajam klonam 46,XY; vienam pacientam bija dicentriska Y hromosoma. Tiek apskatīta līdzība starp Tērnera sindromu ar 45,X/46,XY mozaīcismu un Swyer sindromu. SRY gēna mutācijas pie Tērnera sindroma mozaīcisma nav atrastas, bet ir palielināta saslimstība ar gonadoblastomu. The 45,X/46,XY mosaicism shows a wide spectrum of phenotypes ranging from females with Turner syndrome, male or female pseudohermaphroditism, to appearently normal male development. Chromosome anomalies accompanying Turner syndrome were found in lymphocyte cultures of 236 patients. Chromosomal analysis revealed the karyotype 45,X in 118 (50.0%) patients. X monosomy mosaics or structural rearrangements of the X chromosome was established in 112 (47.5%) patients. The Y chromosome was found in six (2.5%) patients with typical features of Turner syndrome. In five mosaics 45,X/46,XY the proportion of the XY clone ranged from 46% to 76%. In one Turner syndrome patient only 47,XYY cells were found (solely blood culture investigated). In most cases of 45,X/46,XY mosaicism, the cause is considered to be the loss of the Y chromosome because of nondisjunction after normal disomic fertilisation. Five other patients with X/XY chromosome mosaicism showed mixed gonadal dysgenesis (two patients), one male pseudohermafroditism, one male with Pierre Robin syndrome, and one normal male phenotype. In two non Turner syndrome patients nondisjunction of the primary clone 46,XY was obvious and resulted in mosaicism 45,X/46,XY/47,XYY, the one patient contained dicentric Y. The similarities between X/XY Turner syndrome and other nosological entity of females possessing Y chromosome — the Swyer syndrome — are discussed.