Sindrominės ir įgimtos vaikų žemaūgiškumo priežastys gydymas = : Syndromic and congenital causes and treatment of short stature
Date Issued |
---|
2011 |
Bendrosios praktikos gydytojai dažnai susiduria su vaikų žemaūgiškumu. Nors sindrominės ir įgimtos vaikų žemaūgiškumo priežastys yra pakankamai dažnos, neretai uždelsiama šių ligų arba būklių diagnostika. Reguliariai matuojant vaiko ūgį ir pažymint jį augimo kreivėse, galima anksti pastebėti netgi ir nežymius augimo sutrikimus. Ūgis laikomas žemu, kai jis atsilieka daugiau nei dviems standartiniais nuokrypiais (SN) nuo vidurkio arba yra žemesnis nei trečioji procentilė pagal amžių ir lytį. Viena iš endokrininių ligų, pasireiškiančių žemaūgiškumu, yra hipopituitarizmas (augimo hormono, kartais ir kitų hipofizės hormonų stygius). Ypatingos būklės, kurioms būdingas žemaūgiškumas, yra Ternerio, Noonan, Prader–Willi sindromai, vaikai, gimę per maži nėštumo trukmei bei Silver–Russel sindromas. Europos medicinos produktų vertinimo asociacija (European Agency for the Evaluation of Medicinal Products – EMEA) rekomenduoja gydymą augimo hormonu skirti, kai patvirtintas augimo hormono nepakankamumas (hipopituitarizmas), Ternerio sindromas, Prader–Willi sindromas, lėtinis inkstų funkcijos nepakankamumas bei vaikams, gimusiems mažo nėštumo trukmei ūgio ir (ar) svorio, o Amerikos maisto ir vaistų administracija (Food and Drug Administration – FDA) rekomenduoja ir esant Noonan sindromui, idiopatiniam žemaūgiškumui bei žemaūgiškumui dėl SHOX-D genų mutacijos. Pagrindinis gydymo augimo hormonu tikslas – padidinti galutinį žemaūgių vaikų ūgį. Be to, augimo hormonas būtinas hipoglikemijų prevencijai kūdikiams, esant įgimtam hipopituitarizmui. Gydant augimo hormonu, didėja liesosios ir riebiosios kūno masės santykis, esant ryškiam augimo hormono stygius bei Prader–Willi sindromui. Gydymas augimo hormonu veiksmingiausias, kai pradedamas ankstyvame amžiuje bei tęsiamas ilgesnį laiką. [...].
Although syndromic and congenital causes of short stature are not rare but usually they are underdiagnosed. Growth disorders may be efficiently recognized only with regular assessment of linear growth in accordance with national growth standards. Short stature is defined when the child's height is more than 2 standard deviation (SD) below the mean or it is lower than 3'th percentile according to age and sex of national growth chart. Growth hormone deficiency (GHD) with or without other pituitary hormone deficiencies is one of the numerous etiologies of short stature (or growth delay). Special conditions with short stature are Turner, Noonan, Prader-Willi syndromes, children born small for gestational age and Silver-Russel syndrome. European Agency for the Evaluation of Medicinal Products (EMEA) recommend growth hormone treatment for GHD, Turner syndrome, Prader-Willis syndrome, chronic kidney failure and for children, born small for gestational age. In addition to these indications, American Food and Drug Administration (FDA) recommends growth hormone treatment for Noonan syndrome, idiopathic short stature and for short stature due to SHOX-D gene mutation. The aim of growth hormone treatment is to improve statural growth and to achieve better final height. Furthermore, growth hormone treatment is necessary to prevent hypoglycemia in newborns with congenital GHD and to increase lean/fat body mass ratio in marked hormone deficiency and in Prader-Willi syndrome. Growth hormone treatment is the most effective if started in early age and if continued for longer period. [...].