Vaisiaus DNR tyrimas iš motinos kraujo. Ką turime žinoti?
| Author | Affiliation | |
|---|---|---|
UAB ALFA CLINIC | ||
| Date |
|---|
2015 |
Pastarųjų metų genetiniai tyrimai parodė, kad egzistuoja nauji efektyvūs neinvaziniai prenataliniai tyrimai (NIPT) iš motinos kraujo tiriant laisvą vaisiaus DNR, kurių tikslumas, nustatant vaisiaus chromosomines ligas, siekia 99 proc. NIPT tyrimai gali būti atliekami jau 9-10 nėštumo savaitės. NIPT technologijų pažanga sudarė galimybę įvertinti ne tik standartines chromosomų trisomijas (21,18 ir 13 trisomijos) arba monosomijas, bet ir triploidiją, mikrodelecinius sindromus bei monogenines ligas. Klinikinės studijos įrodė aukštą NIPT tyrimų, kaip vaisiaus chromosomų anomalijų patikros metodų, efektyvumą tiek esant mažos, tiek didelės rizikos nėštumams. NIPT testų skyrimas, nustačius didelę riziką testo metu, sumažina invazinių prenatalinių tyrimų poreikį.
Recent advantages in genetics have led to the existence of non-invasive prenatal testing (NIPT) through the analysis of cell-free fetal DNA in maternal plasma with sensitivity 99%. These tests can be performed from 9-10 weeks of gestation. NIPT may be used to identify not only trisomy 21,18 and 13 but also microdeletion syndromes, triploidy and monogenic disorders. Clinical studies have proved the NIPT as the screening method to be effective in chromosomal anomalies in both – low and high risk pregnancies. Thus in case of high risk performing NIPT test following the combined test may reduce the need for invasive testing.