Assessment of BRCA1, BRCA2, CHEK2 and NBS1 gene mutations in breast cancer women and determination of their associations with other prognostic factors : summary of doctoral dissertation : biomedical sciences, medicine (06B)

Abstract

Prieš du dešimtmečius mokslininkai kurdami genetinius modelius išaiškino paveldimus genų pokyčius, kurie ženkliai padidina krūties navikų vystymosi riziką, BRCA1 ir BRCA2 genai yra patys svarbiausi polinkį susrgti krūties vėžiu sąlygojantys genai. Jie koduoja to paties pavadinimo baltymus, kurie dalyvauja daugybėje ląstelės funkcijų: homologinėje rekombinantinėje reparacijoje, genomo stabilumo palaikyme, transkripcijos reguliavimo, chromatino remodeliacijoje, ląstelės ciklo kontrolėje. [...]. Darbo tikslas – ištirti krūties vėžiu sergančių moterų BRCA1/2, CHEK2 ir NBS1 genų mutacijas ir išanalizuoti jų ryšį su kitais prognozę įtakojančiais veiksniais. [...]. The last decades were marked by achievement in field of oncology that has influenced the prognosis of breast cancer patients. Despite the growing incidence of breast cancer cases in Europe, the breast cancer-related mortality is decreasing since 1995. Improvement of diagnostic procedures is leading to diagnosis of breast tumors in early stages. There is more than half of new breast cancer cases diagnosed in I-II stage in Lithuania and 1-year cumulative survival of breast cancer patients is 94%. [...]. Aim: • To analyze BRCA1/2, CHEK2, and NBS1 mutations and their associations with other prognostic factors in breast cancer in women. [...].