1 tipo daugybinės endokrininės neoplazijos sindromas: klinikinis atvejis

Abstract

Įvadas 1 tipo daugybinės endokrininės neoplazijos sindromas - tai retas, autosominiu dominantiniu būdu paveldimas sutrikimas, sukeliantis endokrininių liaukų navikus. Šis sindromas dažniausiai yra susijęs su prieskydinių liaukų, hipofizės bei kasos neuroendokrininiais navikais. Klinikinis atvejis 30 metų moteris buvo pristatyta į LSMUL KK SPS dėl po intensyvios fizinės veiklos prarastos sąmonės su hipoglikemija: 1,0 - 3.04 mmol/l. Anamnezė: 2016 metais pacientė buvo tirta dėl nevaisingumo, rasta hiperprolaktinemija. Atliktas galvos MRT, rasta hipofizės mikroadenoma. Pacientei paskirtas gydymas Kabergolini 0,25 mg/sav. 2017 m. buvęs sąmonės sutrikimo ir hipoglikemijos epizodas. Kartojantis nepatikslintoms hipoglikemijoms pacientė detalesniam ištyrimui skubos tvarka stacionarizuota į Endokrinologijos skyrių. Pacientei buvo atlikti laboratoriniai tyrimai. GTM rezultatai - normos ribose. Skydliaukės UG: dorsaliau kairės skilties, viduriniame trečdalyje 1,6 x 0,5 cm, dorsaliau dešinės skilites, apatiniame trečdalyje 2 x 0,4 cm – hipoechogeniški dariniai - duomenys už paraskydinių liaukių adenomas. DEXA: T vertė - 2,5; Z vertė -2,5. Išvada: osteoporozė. Įvertinus daugybinę endokrininę patologiją (prolaktinomą, hiperparatirozę, hipoglikemijas), nuspręsta, jog daugiausiai duomenų - už MEN1 sindromą. Pacientei diagnozuotas MEN1 sindromas, kuris lėmė: 1) Hipofizės mikroadenoma - prolatinoma. Antrinis nevaisingumas. 2) Prieskydinės liaukos adenoma. Pirminis hiperparatiroidizmas. Antrinė osteoporozė. 3) Insulinoma. Hipoglikemija. Prieskydinių liaukų scintigrafija Tc-MIBI + SPECT/KT: kairiosios ir dešiniosios prieskydinių liaukų adenomos. Galvos smegenų MRT: adenohipofizės kairėje pusėje 0,6 x 0,6 cm dydžio, kiek mažiau kontrastingas židinukas - hipofizės mikroadenoma, dinamikoje aiškiau nekinanti. Pilvo organų MRT tyrimas: kasos kūne bei uodegoje zonos - pagal MRI SI galėtų būti neuroendokrininės kilmės - insulinoma. Pacientei buvo paskirta genetiko konsultacija, kurios metu atlikta MEN1 geno 2-4 egzonų koduojamo transkripto sekoskaita. Patvirtinta, kad MEN1 gene nustatytas c.446-2A>T sekos pokytis yra patogeninis. Pacientei patvirtinama MEN1 sindromo diagnozė. Pacientei atlikta parathyroidadenomectomia subtotalis, insulinomos pašalinimo laparoskopinė operacija. Po 6 mėnesių atlikta pilvo MRT dinamikoje: kasoje nustatyti du dariniai, galimai neuroendokrininiai navikai po pirmosios insulinomos pašalinimo operacijos. Atlikta scintigrafija, po jos – operacija, kuri komplikavosi peritonitu. Kontroliniuose tyrimuose, atliktuose po metų, insulinomos ir hiperparatiroidizmo pasikartojimo požymių nebuvo, tyrimų rezultatai buvo normos ribose. Išvados Šis klinikinis atvejis parodo klasikinę MEN1 sindromo apraišką su dažniausiai pažeidžiamais organais: prieskydinėmis liaukomis, kasa bei hipofize. Taip pat ir antriniai šių ligų požymiai: hiperparatiroidizmas, nevaisingumas, hipoglikemija bei osteoporozė. Daugybinis endokrininių liaukų sutrikimas turėtų vesti prie MEN1 diagnozės įtarimo bei atitinkamų organų taikinių tikslingo laboratorinio bei vaizdinio ištyrimo.