Smetanina, Natalija

Nutukimas - viena aktualiausių dabartinės visuomenės problemų, neigiamai veikianti daugelį organizmo sistemų ir trikdanti sergančiojo šia liga gyvenimo kokybę, darbingumą bei trumpinanti gyvenimą. Tai - metaboliškai aktyvi ir recidyvuojanti liga, kurios metu kūno masė didėja riebalinio audinio sąskaita. Nutukimą kaip ligą Amerikos medicinos asociacija oficialiai pripažino 2013 metais. Nutukimas pastaruoju metu yra labiausiai aptarinėjama tema tiek medicinos, tiek plačiojoje visuomenėje. Kalbant apie nutukimą, dažnai ši būklė siejama su asmeniniu kaltės priskyrimu: „reikia tik noro“, „reikia suimti save į rankas“ ir t. t. Įvairiais istoriniais laikotarpiais požiūris į žmogaus kūno formas keitėsi nuo Rubenso tipo moterų iki anoreksinių mados manekenių formų. Menamų kūno formų standartų neatitinkantis žmogus gali būti pavadintas putliu, stambiu, apkūniu, didelio dydžio ar net storuliu ar apsileidusiu. Medicinos bendruomenėje vyrauja terminai: antsvoris, hipotalaminis, pilvinis, centrinio tipo, kušingoidinis, morbidinis nutukimas ir kt. Nutukimas turi kompleksines pasekmes - skatina lėtines ligas, galinčias sutrumpinti žmogaus amžių 10-15 metų. Per pastaruosius 5 dešimtmečius nutukimo paplitimas pasaulyje padidėjo daugiau nei 3 kartus, ir dabar tai įvardijama kaip nutukimo pandemija. Klinikinėje praktikoje nustatomos įvairiausios nutukimo priežastys - nuo genetinių (Prader-Willi sindromas, Aistrom sindromas, LEPR (leptino receptoriaus) ar LEP (leptino) geno mutacijos ir kt.), endokrininių (hipotirozė, hiperkorticizmas, hipogonadizmas ir kt.) iki valgymo priklausomybių. Skirtingos yra ir nutukusių kūno formos bei kūno kompozicija. Todėl kūno masės indeksas (KMI) klinikiniu požiūriu jau nebetenka prasmės. KMI tikslinga naudoti populiaciniams, palyginamiesiems tyrimams. Statistiniais duomenimis (HIS Lietuva, Eurostat, 2019-2022 m.), pagal KMI nutukusių suaugusių Lietuvoje buvo 21-23 proc. Skaičiuojama, kad apie 60 proc. suaugusiųjų Lietuvoje turi antsvorio ar yra nutukę. Tai - tik statistika, neatspindinti konkrečios individo būklės. 2025 m. pasaulio 58 ekspertų grupė, atstovaujanti įvairioms medicinos specialybėms ir šalims, išanalizavo turimus įrodymus ir, pritarus 75 medikų ir pacientų organizacijoms, rekomendavo klasifikaciją, kurioje išskiriamas ikiklinikinis ir klinikinis nutukimas. Pagal epidemiologinius ir klinikinius duomenis, nutukimas susijęs su daugiau nei 200 skirtingų ligų ir sveikatos sutrikimų. [...]

Introduction COL2A1 gene encodes type II collagen, important for bones, joints growth. Variants in this gene lead to skeletal dysplasia; phenotypes vary from lethal to mild that influence prognosis, foreseen with genetic diagnosis, and control, mainly surgery or growth hormone therapy (rhGH). Spondyloepiphyseal dysplasia congenita (SEDC) is severe/moderately severe skeletal dysplasia with a phenotype of uneven body, short stature, abnormal epiphyses, flattened vertebral bodies. We report a patient with COL2A1 gene variant and SEDC phenotype, and successful multidisciplinary team (MDT) application. Case Presentation A 9-year-old male was admitted to geneticist due to phenotype being short stature -2 SDS, short waist, protruded thorax, lordosis, waddling gait, myopia. Whole exome sequencing showed heterozygotic likely pathogenic variant of COL2A1 gene, NM_001844.5:c.1601G>C, p.(Gly534Ala). It lead to SEDC diagnosis. Skeletal survey of pelvis and legs showed improper acetabula, superolateral femoral bones. Innate bilateral dislocation of hip joints was diagnosed. Stimulating growth hormone testing showed its deficiency. MDT of geneticist, endocrinologist, orthopedic-traumatologist decided to delay hip surgery, and keep growth hormone deficiency with rhGH therapy, as bones were still growing. Forward follow up showed a positive effect of this treatment. Discussion COL2A1 disorders are rare skeletal dysplasia with incidence of 3,4 in 1,000,000 [1]. Variants that lead to SEDC are often spontaneous [2]. In this case, phenotype was compatible with SEDC, yet some similar traits can be misled for other skeletal dysplasia [3]. Management of SEDC consists of surgical and nonsurgical procedures. It also includes rhGH therapy if growth hormone deficiency is proven; moreover, it increases growth velocity, decreases growth deficiency of the final height [4]. Conclusions There are no guidelines for the most rare skeletal dysplasias' management; holistic view and MDT formation is necessary for planning the most effective management plan for patient management with rare disease.

Background: Overweight (Ow) and obesity among adults and children increases the risk of metabolic consequences. Metabolic syndrome (MS) and impaired glucose metabolism are well-known risk factors for cardiovascular diseases and type 2 diabetes. The aim of this study was to evaluate the prevalence of MS and impaired glucose metabolism among Ow and obese (Ob) children and adolescents (aged 10–17 years) in Lithuania, and to evaluate the associations between insulin resistance (IR) indices and anthropometric parameters as well as metabolic disturbances. Methods: The study population consisted of 344 OwOb children and adolescents of all pubertal stages. Oral glucose tolerance tests (OGTTs), IR and β cell function indices, lipid profile, and anthropometric parameters of all subjects were analyzed. MS was defined according to the International Diabetes Federation consensus guidelines. Results: MS was found in 21.3% of the OwOb children and adolescents, and 12.1% had impaired glucose metabolism (6.9% with impaired fasting glucose, 4.5% with impaired glucose tolerance, and 0.6% with type 2 diabetes). IR was directly related to body mass index and waist circumference, waist-to-height and waist-to-hip ratios, and sum of skin-fold thicknesses. Children with MS were more insulin-resistant, had higher odds ratio for prediabetes and had a more disturbed lipid profile than subjects without MS. Moreover, total cholesterol and low-density lipoprotein cholesterol levels were significantly lower in the more mature OwOb adolescents. Conclusion: MS and lipid profile disturbances are common in OwOb children and adolescents. MS is directly associated with IR. Therefore, OwOb children and adolescents should be carefully followed up for metabolic abnormalities during late childhood as these can persist into adulthood.

"Visa ko pradžia, man atrodo, yra ten, toli vaikystėje, kur žmogus pirmą kartą supranta, kad pasaulyje jis gyvena ne vienas, kad jo rankos ir širdis privalo ką nors pridengti nuo skausmo, prievartos, melo, kad jis privalo būti žmogumi. Tai aukščiausia ir sunkiausia pareiga" (Just. Marcinkevičius). Vaikas – labiausiai pažeidžiama ir negalinti savęs apsaugoti visuomenės dalis. Siekiant užtikrinti vaikų sveikatos stiprinimą, ligų profilaktiką, efektyvią ligų diagnostiką ir gydymą, negalima pamiršti vienos pagrindinių vaiko teisės – vaiko teisė būti sveikam ir teisė į kokybišką sveikatos apsaugą, kurią vaikams garantuoja Jungtinių Tautų Vaiko teisių konvencija. Šių dienų galimybės gauti naujausią informaciją yra neribotos. Gyvename laikmetyje, kuriame greitis yra įprastas dalykas. Bendraujame ir naudojamės išmanaisiais telefonais, amžius kaupta intormacija pasiekiama akimirksniu. Begalinėje interneto erdvėje ne visi geba atsirinkti bazines ir teisingas žinias, kartais medikas pasiklysta medicininės informacijos lavinoje, o teisingą sprendimą reikia priimti čia ir dabar. Šis vadovėlis – tai Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninės Kauno klinikų praktikos specialistų, mokslininkų ir pedagogų bendro darbo rezultatas. Praktikos gydytojui, bet kokioje grandyje jis bedirbtų, labai pravartu "po ranka" turėti lengvai prieinamą ir randamą informaciją viename šaltinyje. Paskutinis daugiatomis leidinys "Vaikų ligos" išleistas bendradarbiaujant Vilniaus universiteto Vaikų ligų klinikos ir tuometinio Kauno medicinos universiteto Vaikų ligų klinikos darbuotojams (I t. išleistas 2000 m., II – 2003, III -2004, IV – 2005, V – 2007). Šiame vadovėlyje aptariamos pagrindinės vaikų sveikatos problemos 17-oje skirtingų vaikų sveikatos priežiūros sričių, su kuriomis tenka susidurti bet kurios specialybės gydytojui, teikiančiam sveikatos priežiūros paslaugas ir vaikams.[...].

"Visa ko pradžia, man atrodo, yra ten, toli vaikystėje, kur žmogus pirmą kartą supranta, kad pasaulyje jis gyvena ne vienas, kad jo rankos ir širdis privalo ką nors pridengti nuo skausmo, prievartos, melo, kad jis privalo būti žmogumi. Tai aukščiausia ir sunkiausia pareiga" (Just. Marcinkevičius). Vaikas – labiausiai pažeidžiama ir negalinti savęs apsaugoti visuomenės dalis. Siekiant užtikrinti vaikų sveikatos stiprinimą, ligų profilaktiką, efektyvią ligų diagnostiką ir gydymą, negalima pamiršti vienos pagrindinių vaiko teisės – vaiko teisė būti sveikam ir teisė į kokybišką sveikatos apsaugą, kurią vaikams garantuoja Jungtinių Tautų Vaiko teisių konvencija. Šių dienų galimybės gauti naujausią informaciją yra neribotos. Gyvename laikmetyje, kuriame greitis yra įprastas dalykas. Bendraujame ir naudojamės išmanaisiais telefonais, amžius kaupta intormacija pasiekiama akimirksniu. Begalinėje interneto erdvėje ne visi geba atsirinkti bazines ir teisingas žinias, kartais medikas pasiklysta medicininės informacijos lavinoje, o teisingą sprendimą reikia priimti čia ir dabar. Šis vadovėlis – tai Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninės Kauno klinikų praktikos specialistų, mokslininkų ir pedagogų bendro darbo rezultatas. Praktikos gydytojui, bet kokioje grandyje jis bedirbtų, labai pravartu "po ranka" turėti lengvai prieinamą ir randamą informaciją viename šaltinyje. Paskutinis daugiatomis leidinys "Vaikų ligos" išleistas bendradarbiaujant Vilniaus universiteto Vaikų ligų klinikos ir tuometinio Kauno medicinos universiteto Vaikų ligų klinikos darbuotojams (I t. išleistas 2000 m., II – 2003, III -2004, IV – 2005, V – 2007). Šiame vadovėlyje aptariamos pagrindinės vaikų sveikatos problemos 17-oje skirtingų vaikų sveikatos priežiūros sričių, su kuriomis tenka susidurti bet kurios specialybės gydytojui, teikiančiam sveikatos priežiūros paslaugas ir vaikams.[...].

"Visa ko pradžia, man atrodo, yra ten, toli vaikystėje, kur žmogus pirmą kartą supranta, kad pasaulyje jis gyvena ne vienas, kad jo rankos ir širdis privalo ką nors pridengti nuo skausmo, prievartos, melo, kad jis privalo būti žmogumi. Tai aukščiausia ir sunkiausia pareiga" (Just. Marcinkevičius). Vaikas – labiausiai pažeidžiama ir negalinti savęs apsaugoti visuomenės dalis. Siekiant užtikrinti vaikų sveikatos stiprinimą, ligų profilaktiką, efektyvią ligų diagnostiką ir gydymą, negalima pamiršti vienos pagrindinių vaiko teisės – vaiko teisė būti sveikam ir teisė į kokybišką sveikatos apsaugą, kurią vaikams garantuoja Jungtinių Tautų Vaiko teisių konvencija. Šių dienų galimybės gauti naujausią informaciją yra neribotos. Gyvename laikmetyje, kuriame greitis yra įprastas dalykas. Bendraujame ir naudojamės išmanaisiais telefonais, amžius kaupta intormacija pasiekiama akimirksniu. Begalinėje interneto erdvėje ne visi geba atsirinkti bazines ir teisingas žinias, kartais medikas pasiklysta medicininės informacijos lavinoje, o teisingą sprendimą reikia priimti čia ir dabar. Šis vadovėlis – tai Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninės Kauno klinikų praktikos specialistų, mokslininkų ir pedagogų bendro darbo rezultatas. Praktikos gydytojui, bet kokioje grandyje jis bedirbtų, labai pravartu "po ranka" turėti lengvai prieinamą ir randamą informaciją viename šaltinyje. Paskutinis daugiatomis leidinys "Vaikų ligos" išleistas bendradarbiaujant Vilniaus universiteto Vaikų ligų klinikos ir tuometinio Kauno medicinos universiteto Vaikų ligų klinikos darbuotojams (I t. išleistas 2000 m., II – 2003, III -2004, IV – 2005, V – 2007). Šiame vadovėlyje aptariamos pagrindinės vaikų sveikatos problemos 17-oje skirtingų vaikų sveikatos priežiūros sričių, su kuriomis tenka susidurti bet kurios specialybės gydytojui, teikiančiam sveikatos priežiūros paslaugas ir vaikams.[...].

[...]. Darbo tikslas ir uždaviniai. Darbo tikslas. Nustatyti antsvorio ir nutukimo paplitimą ir etiologinius veiksnius tarp 10-17 metų Kauno regiono vaikų ir paauglių bei įvertinti su nutukimu susijusias komplikacijas ir tikslinės intervencijos įtaką svorio kontrolei, metabolinei būklei bei PPARGC1A geno metilinimui. Uždaviniai: 1. Nustatyti 10-17 metų vaikų ir paauglių antsvorio ir nutukimo paplitimą Kauno regione. 2. Įvertinti mitybos, fizinio aktyvumo, psichosocialinių veiksnių, tėvų išsilavinimo, socialinės padėties, taip pat antsvorio/nutukimo, 2 tipo cukrinio diabeto bei arterinės hipertenzijos šeiminių atvejų sąsajas su vaikų ir paauglių kūno masės indeksu. 3. Įvertinti su nutukimu susijusias metabolines komplikacijas: metabolinį sindromą, atsparumą insulinui, angliavandenių apykaitos sutrikimą, nealkoholinį kepenų suriebėjimą bei riziką kepenų fibrozei. 4. Įvertinti policistinių kiaušidžių sindromo paplitimą ir metabolines sąsajas tarp antsvorį ir nutukimą turinčių mergaičių. 5. Ištirti mitybos ir gyvenimo būdo keitimo ir insulino jautrumą gerinančio preparato metformino intervencijos įtaką antsvorį/nutukimą turinčių vaikų ir paauglių antropometriniams rodikliams bei su nutukimu susijusioms komplikacijoms. 6. Įvertinti tikslinės intervencijos sąsajas su peroksisomų proliferatorių aktyvuojančio receptoriaus gama koaktyvatoriaus 1 alfa (PPARGC1A) geno metilinimu. [...].

Background: Until recently increasing prevalence of overweight and obesity among pediatric population in Europe and worldwide contributes to major well-known risks for metabolic consequences in later life. The aim of this study was to determine the prevalence of overweight/obesity among children and adolescents in Lithuania and assess its association with energy balance related behaviors as well as familial demographic and socioeconomic factors. Methods: Cross-sectional study included 3990 7–17 years old schoolchildren from 40 schools of Kaunas region, Lithuania. Study participants underwent anthropometric measurements. Body mass index (BMI) was evaluated according to International Obesity Task Force (IOTF) criteria for children and adolescents. Children and adolescents and their parents filled in the questionnaires on parental sociodemographic characteristics, dietary habits, TV watching time, and family socioeconomic status. Results: The prevalence of underweight, overweight, and obesity among boys and girls was 6.9 and 11.7 % (P < 0.05), 12.6 and 12.6 % (P > 0.05), and 4.9 and 3.4 % (P < 0.05), respectively. Obesity was significantly more prevalent in the 7–9 years old group (6.7 and 4.8 % in boys and girls, respectively, P < 0.05). Lower meals frequency and breakfast skipping were directly associated with overweight/obesity (P < 0.05); however, physical inactivity was not associated with higher BMI. Children‘s overweight/obesity was directly associated with lower paternal education and unemployment (OR 1.30, P = 0.013 and OR 1.56, P = 0.003, respectively). Conclusions: The prevalence of overweight and obesity among 7–17 years old Lithuanian children and adolescents was more prevalent in younger age, still being one of the lowest across the European countries. [...].

Background: Overweight (OW) and obesity in paediatric population has been shown to be associated with an increase in prevalence of insulin resistance and type 2 diabetes (T2D) in youth. Objective and hypotheses: The aim of this study was to assess the efficiency and safety of metformin use in combination with lifestyle changes or alone for weight management in OW and obese (OB) children and adolescents. Methods: Study included 145 10–17 years old OW (BMI 1.0–2.0 S.D.) and OB (BMI ≥2.0 S.D.) children and adolescents of age. Study participants were randomised into four groups: group 1 – controls (n=33), group 2 – lifestyle changes with two-times weekly swimming pool exercise and monthly dietologist consultations (n=26), group 3 – metformin treatment (n=21), and group 4 – metformin treatment in combination with lifestyle changes (n=32). Anthropometric parameters were evaluated in all study subjects at baseline and after 12 months of intervention. Results: Mean age of study participants was 13.4±2.0 years; 44.1% were boys; 32.6% were OW, others – OB. Reduce in BMI, waist circumference (WC), and WC–SDS adjusted by gender and puberty stages was significantly greater in the group 4 compared to the group 1 (Δ -1.07±2.8 kg/m2 vs Δ 0.18±2.1 kg/m2, P=0.029; Δ -4.5±5.7 cm vs Δ -1.8±5.2 cm, P=0.04, and Δ -0.85±0.8 vs Δ -0.38±0.7, P=0.009 respectively). Changes in these parameters in other groups compared to group 1 were not significant. Initially, mild side effects of metformin (nausea and diarrhoea) were observed in 21.6% of subjects from groups 3 to 4, which disappeared within 1 week of metformin administration. Conclusion: Twelve months metformin treatment with lifestyle modification was effective and safe method reducing BMI and waist circumference in OW/OB children and adolescents, superior to that of lifestyle changes[...].