Liutkevičiūtė, Roma

Objectives To characterize the clinical profile and outcomes of paediatric patients receiving long-term home mechanical ventilation (LTHMV) at the Hospital of Lithuanian University of Health Sciences, Kauno Klinikos (KK) - one of the largest national centres for paediatric LTHMV, serving patients from all regions of Lithuania. Materials and Methods This retrospective study includes paediatric patients who were initiated on and followed with LTHMV at KK between 2005 and 2024. Follow-up began on the first day of ventilatory support and ended upon transition to adult care, discontinuation of ventilation, or death. Ethics approval (No.: BE-2-67) was obtained for the study. Results The first paediatric LTHMV case in Lithuania involved a patient with spinal muscular atrophy type II, who has remained on ventilatory support since 2005. Over the 20-year period, 65 children were initiated on LTHMV, including 44 boys (67.7%) and 21 girls (32.3%). Invasive ventilation via tracheostomy was used in 31 patients (47.7%), and 34 patients (52.3%) received non-invasive ventilation (NIV), including 3 patients (8.8%) managed with continuous positive airway pressure (CPAP). A notable increase in LTHMV initiations was observed after 2017, coinciding with the introduction of polysomnography and the implementation of national regulations supporting LTHMV. Since 2018, NIV has become the predominant mode of ventilatory support, accounting for 57.8% of cases compared to 42.2% receiving invasive ventilation. The median age at LTHMV initiation was 6.67 years (range: 0–17.9; 95% CI: 5.83–9.05). The most frequent indication was neuromuscular or other neurological disorders (n = 35; 53.8%), followed by obstructive sleep apnea (n = 6; 9.2%), airway malformations (n = 6; 9.2%), Prader–Willi syndrome (n = 4; 6.2%), central sleep apnea or sleep-related hypoventilation (n = 3; 4.6%), spinal cord injury (n = 2; 3.1%), brain tumors (n = 2; 3.1%), Arnold–Chiari malformation (n = 2; 3.1%), and other rare conditions (n = 5; 7.7%). Median age at LTHMV initiation varied by diagnosis: 1.3 years (95% CI: –1.12-8.43) in neuromuscular disorders, 16.04 years (95% CI: 11.78–18.58) in obstructive sleep apnea, and 0.95 years (95% CI: –1.60 to 6.38) in airway malformations. At the time of analysis, the majority of patients remained on LTHMV and were still of paediatrics age (n = 31; 47.7%), while others had transitioned to adult care (n = 15; 23.1%), had died (n = 11; 16.9%), or had discontinued ventilation due to clinical improvement (n = 8; 12.3%). The median age of children currently on LTHMV was 8.4 years (range: 2.58–17.58; 95% CI: 8.04–11.70). Conclusions Over the past two decades, the use of LTHMV in children in Lithuania has significantly increased. It has been applied to a clinically diverse paediatric population, most frequently in those with neuromuscular disorders. In recent years, NIV has emerged as the preferred treatment modality. More than half of the patients remained on LTHMV at the time of analysis, underscoring the chronic nature of their conditions. These findings emphasize the importance of long-term multidisciplinary care and coordinated transition planning to adult services.

Background: Pre-B cell leukemia factor 1 (PBX1) is essential for fetal development, hematopoiesis, organogenesis. Heterozygous nonsense PBX1 variant can cause renal and urinary tract abnormalities, neurodevelopmental disorders, facial and skeletal defects, deafness. In individuals with heterozygous missense variant pulmonary hypoplasia, cardiac and sexual development defects are the most common. In the literature, the genotype - phenotype correlation remains inadequately explored, necessitating further research. Methods: The proband was 15 months old female delivered at 38 weeks of gestation by cesarean section. Birth weight was 2884 g (3‰), birth height 49 cm (<10‰). Pregnancy was complicated by polyhydramnios, cystic hygroma. After birth due to respiratory insufficiency intubation was implemented. Phenotypically newborn was dysmorphic: orbital hyperthelorism, low-set ears, genital hypoplasia, low muscle tone. After more investigations, various pulmonary anomalies (tracheomalacia, bronchomalacia, separated sternum) were detected. Echocardiography showed atrial septal defect and patent ductus arteriosus. Brain MRI revealed slight hypoplasia of left temporal lobe. At 3 month of age seizure with muscle spasm was noticed and sleep EEG showed chronic multifocal activity. That led to the generalized epilepsy diagnosis. Diagnostic Inventory for Screening Children (DISC) was performed and motoric developmental delay confirmed. Currently, the proband is artificial ventilation dependent. Result: Whole exome sequencing (WES) showed heterozygous, likely pathogenic variant NM_002585.4(PBX1):c.869G>A p.(Arg290Gln) (PP3 supporting, PP2, PM2, PM5 supporting, PM6) in 6th exon. Both parents were negative for the variant. Conclusions: we report case of PBX1 missense variant with severe pulmonary developmental anomalies, patent ductus arteriosus what is compatible with phenotype reported in the literature

Lėtinis kvėpavimo nepakankamumas (LKN) - reta, tačiau vis dažniau vaikams pasitaikanti būklė. [...].

Algoritmas (lot. algorismus

"Visa ko pradžia, man atrodo, yra ten, toli vaikystėje, kur žmogus pirmą kartą supranta, kad pasaulyje jis gyvena ne vienas, kad jo rankos ir širdis privalo ką nors pridengti nuo skausmo, prievartos, melo, kad jis privalo būti žmogumi. Tai aukščiausia ir sunkiausia pareiga" (Just. Marcinkevičius). Vaikas – labiausiai pažeidžiama ir negalinti savęs apsaugoti visuomenės dalis. Siekiant užtikrinti vaikų sveikatos stiprinimą, ligų profilaktiką, efektyvią ligų diagnostiką ir gydymą, negalima pamiršti vienos pagrindinių vaiko teisės – vaiko teisė būti sveikam ir teisė į kokybišką sveikatos apsaugą, kurią vaikams garantuoja Jungtinių Tautų Vaiko teisių konvencija. Šių dienų galimybės gauti naujausią informaciją yra neribotos. Gyvename laikmetyje, kuriame greitis yra įprastas dalykas. Bendraujame ir naudojamės išmanaisiais telefonais, amžius kaupta intormacija pasiekiama akimirksniu. Begalinėje interneto erdvėje ne visi geba atsirinkti bazines ir teisingas žinias, kartais medikas pasiklysta medicininės informacijos lavinoje, o teisingą sprendimą reikia priimti čia ir dabar. Šis vadovėlis – tai Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninės Kauno klinikų praktikos specialistų, mokslininkų ir pedagogų bendro darbo rezultatas. Praktikos gydytojui, bet kokioje grandyje jis bedirbtų, labai pravartu "po ranka" turėti lengvai prieinamą ir randamą informaciją viename šaltinyje. Paskutinis daugiatomis leidinys "Vaikų ligos" išleistas bendradarbiaujant Vilniaus universiteto Vaikų ligų klinikos ir tuometinio Kauno medicinos universiteto Vaikų ligų klinikos darbuotojams (I t. išleistas 2000 m., II – 2003, III -2004, IV – 2005, V – 2007). Šiame vadovėlyje aptariamos pagrindinės vaikų sveikatos problemos 17-oje skirtingų vaikų sveikatos priežiūros sričių, su kuriomis tenka susidurti bet kurios specialybės gydytojui, teikiančiam sveikatos priežiūros paslaugas ir vaikams.[...].

"Visa ko pradžia, man atrodo, yra ten, toli vaikystėje, kur žmogus pirmą kartą supranta, kad pasaulyje jis gyvena ne vienas, kad jo rankos ir širdis privalo ką nors pridengti nuo skausmo, prievartos, melo, kad jis privalo būti žmogumi. Tai aukščiausia ir sunkiausia pareiga" (Just. Marcinkevičius). Vaikas – labiausiai pažeidžiama ir negalinti savęs apsaugoti visuomenės dalis. Siekiant užtikrinti vaikų sveikatos stiprinimą, ligų profilaktiką, efektyvią ligų diagnostiką ir gydymą, negalima pamiršti vienos pagrindinių vaiko teisės – vaiko teisė būti sveikam ir teisė į kokybišką sveikatos apsaugą, kurią vaikams garantuoja Jungtinių Tautų Vaiko teisių konvencija. Šių dienų galimybės gauti naujausią informaciją yra neribotos. Gyvename laikmetyje, kuriame greitis yra įprastas dalykas. Bendraujame ir naudojamės išmanaisiais telefonais, amžius kaupta intormacija pasiekiama akimirksniu. Begalinėje interneto erdvėje ne visi geba atsirinkti bazines ir teisingas žinias, kartais medikas pasiklysta medicininės informacijos lavinoje, o teisingą sprendimą reikia priimti čia ir dabar. Šis vadovėlis – tai Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninės Kauno klinikų praktikos specialistų, mokslininkų ir pedagogų bendro darbo rezultatas. Praktikos gydytojui, bet kokioje grandyje jis bedirbtų, labai pravartu "po ranka" turėti lengvai prieinamą ir randamą informaciją viename šaltinyje. Paskutinis daugiatomis leidinys "Vaikų ligos" išleistas bendradarbiaujant Vilniaus universiteto Vaikų ligų klinikos ir tuometinio Kauno medicinos universiteto Vaikų ligų klinikos darbuotojams (I t. išleistas 2000 m., II – 2003, III -2004, IV – 2005, V – 2007). Šiame vadovėlyje aptariamos pagrindinės vaikų sveikatos problemos 17-oje skirtingų vaikų sveikatos priežiūros sričių, su kuriomis tenka susidurti bet kurios specialybės gydytojui, teikiančiam sveikatos priežiūros paslaugas ir vaikams.[...].

"Visa ko pradžia, man atrodo, yra ten, toli vaikystėje, kur žmogus pirmą kartą supranta, kad pasaulyje jis gyvena ne vienas, kad jo rankos ir širdis privalo ką nors pridengti nuo skausmo, prievartos, melo, kad jis privalo būti žmogumi. Tai aukščiausia ir sunkiausia pareiga" (Just. Marcinkevičius). Vaikas – labiausiai pažeidžiama ir negalinti savęs apsaugoti visuomenės dalis. Siekiant užtikrinti vaikų sveikatos stiprinimą, ligų profilaktiką, efektyvią ligų diagnostiką ir gydymą, negalima pamiršti vienos pagrindinių vaiko teisės – vaiko teisė būti sveikam ir teisė į kokybišką sveikatos apsaugą, kurią vaikams garantuoja Jungtinių Tautų Vaiko teisių konvencija. Šių dienų galimybės gauti naujausią informaciją yra neribotos. Gyvename laikmetyje, kuriame greitis yra įprastas dalykas. Bendraujame ir naudojamės išmanaisiais telefonais, amžius kaupta intormacija pasiekiama akimirksniu. Begalinėje interneto erdvėje ne visi geba atsirinkti bazines ir teisingas žinias, kartais medikas pasiklysta medicininės informacijos lavinoje, o teisingą sprendimą reikia priimti čia ir dabar. Šis vadovėlis – tai Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninės Kauno klinikų praktikos specialistų, mokslininkų ir pedagogų bendro darbo rezultatas. Praktikos gydytojui, bet kokioje grandyje jis bedirbtų, labai pravartu "po ranka" turėti lengvai prieinamą ir randamą informaciją viename šaltinyje. Paskutinis daugiatomis leidinys "Vaikų ligos" išleistas bendradarbiaujant Vilniaus universiteto Vaikų ligų klinikos ir tuometinio Kauno medicinos universiteto Vaikų ligų klinikos darbuotojams (I t. išleistas 2000 m., II – 2003, III -2004, IV – 2005, V – 2007). Šiame vadovėlyje aptariamos pagrindinės vaikų sveikatos problemos 17-oje skirtingų vaikų sveikatos priežiūros sričių, su kuriomis tenka susidurti bet kurios specialybės gydytojui, teikiančiam sveikatos priežiūros paslaugas ir vaikams.[...].