Mockevičienė, Giedrė

Introduction Resistance to thyroid hormone beta (RTHb) is a rare, typically autosomal dominant genetic disorder, caused by mutations in the THRB gene, encoding thyroid hormone receptor beta (TRb), leading to impaired responsiveness to thyroid hormone in tissues expressing TRb. While affected individuals often present with elevated circulating free thyroxine (FT4) and free triiodothyronine (FT3) alongside non-suppressed thyroid-stimulating hormone (TSH), clinical manifestations, ranging from overt symptoms to asymptomatic presentations, complicate diagnosis. This case series highlights phenotypic variability and management of RTHb in two sisters. Case Report The older sister, a 24-year-old woman, was referred to an endocrinologist during her first pregnancy at 26 weeks of gestation for elevated FT3: 4.19 pmol/mL (N 1.58–3.91) with other thyroid function tests normal. Thyroid ultrasound suggested possible autoimmune thyroiditis. She was started on L-thyroxine (50 mg daily), but follow-up two months later showed elevated FT4: 26.05 pmol/l (N 7.87–20.3) and FT3: 6.56 pmol/l (N 3.34–5.14) and non-suppressed TSH: 3.9 mU/l (N 0.4– 3.6). Thyroid antibodies were negative. After delivering a healthy baby, L-thyroxine was discontinued. During her second pregnancy, she again had elevated FT4: 30.54 pmol/l and FT3: 6.65 pmol/l with a non-suppressed TSH: 3.52 mU/l. No treatment was initiated, thyroid hormone levels were monitored throughout pregnancy. Genetic testing confirmed a pathogenic heterozygous mutation in the THRB gene (c.1291AOT, p.Ile431Leu). She delivered another healthy, lower-birth-weight non-carrier baby. The younger sister, a 17-year-old female, underwent genetic testing after her sibling’s diagnosis. Asymptomatic with no thyroid dysfunction on examination, she showed elevated FT4: 30.19 pmol/l and FT3: 7.13 pmol/l, with a non-suppressed TSH: 2.80 mU/l and negative thyroid antibodies (antiTPO, antiTg, antiTSH). Genetic testing confirmed the same THRB (c.1291AOT, p.Ile431Leu) mutation. Clinical management focused on monitoring thyroid function without initiating thyroid hormone suppression or beta-blocker therapy due to the absence of symptoms. Functional testing using a luciferase reporter assay in Jeg-3 cells showed reduced affinity of TRb2-I341L (EC0 I341L vs WT: 9.1 [7.8-10.6] vs 0.71 [0.69-0.74] nM, p!0.001). The T3- affinity of the mutant was significantly reduced, as evident from a ~13-fold higher EC50 for T3 compared to wild-type in the reporter assay. Conclusion This family case demonstrates the phenotypic variability of RTHb, ranging from pregnancy-associated thyroid dysfunction to an asymptomatic carrier state. It underscores the importance of familial genetic screening in diagnosing RTHb and highlights the need for individualized, symptom-based management strategies to avoid overtreatment while ensuring appropriate monitoring for potential complications.

Vaikai ir jaunuoliai sudaro penktadalį Lietuvos populiacijos ir 100 procentų Lietuvos ateities. Jie - būsimoji mūsų šalies darbo jėga ir ateinančių kartų tėvai. Jų sveikata bus svarbus veiksnys, lemiantis šalies klestėjimą ir gyventojų ilgaamžiškumą. Šalys, kurios investuoja į vaikų sveikatą, gauna įspūdingą ekonominį atlygį, nes kiekvienas vaiko sveikatos labui išleistas euras per gyvenimą grįžta dešimteriopa nauda visuomenei. Lietuvoje vaikų sveikata tapo prioritetinė tik politiniuose dokumentuose. Realiame gyvenime valstybės rūpestį vaikų sveikata dažnai užgožia politinės intrigos ir asmeninės ambicijos, o labiausiai kvalifikuotas šios srities specialistas - vaikų ligų gydytojas, išstumiamas iš pirminės vaikų sveikatos priežiūros. Norėdami padėti visiems gydytojams, kurie savo praktikoje susiduria su vaikų sveikatos priežiūra, vedantieji Lietuvos vaikų ligų specialistai parengė trumpus dažniausių vaikų susirgimų ir būklių diagnostikos ir gydymo algoritmus. Tikimės, kad jie padės šeimos gydytojams, skubios pagalbos gydytojams ir pirminėje sveikatos priežiūros grandyje dirbantiems vaikų ligų gydytojams greičiau ir efektyviau įtarti, diagnozuoti ir pradėti gydyti įvairius vaikų susirgimus. Taip pat gydytojams bus lengviau nuspręsti, kur siųsti pacientą, įtariant sudėtingesnę patologiją; su kokiais specialistais ir kokiuose centruose konsultuotis dėl tolimesnio paciento ištyrimo bei ilgalaikio gydymo ir priežiūros. Šia knyga vaikų ligų gydytojai siekia prisidėti prie vaikų sveikatos priežiūros kokybės bei efektyvių paslaugų prieinamumo gerinimo mūsų šalyje ir padėti užtikrinti Vaikų teisių konvencijoje deklaruojamą vaiko teisę į geriausią įmanomą sveikatos priežiūrą.

Algoritmas (lot. algorismus

Knygoje pateikiama vaikų kvėpavimo sistemos ligų, alerginių, infekcinių, inkstų, virškinimo sistemos, širdies, kraujo, nervų, endokrininės sistemos ligų, vaikų skubios pagalbos, sutrikusios raidos, vaikų ir paauglių psichinių ligų, naujagimių ligų sutrikimų diagnostikos ir gydymo algoritmai bei integruotos sveikatos priežiūros principai.

Vaikų diabetinė ketoacidozė (DKA) - ūminė gyvybei pavojinga būklė, kai dėl insulino stygiaus ir priešingai veikiančių hormonų aktyvumo padidėjimo pasireiškia hiperglikemija, proteolizė ir lipolizė. To pasekmė - osmosinė diurezė, ketogenezė ir metabolinė acidozė.

„Endokrinologija. I dalis. Bendroji endokrinologija“ – vadovėlis, kuriame specialistai pateikia išsamią ir aktualią informaciją apie vaikų ir suaugusiųjų endokrininę sistemą bei jos sutrikimus. Knygoje aptariama endokrininė reguliacija, kuri yra bene svarbiausia endokrininės sistemos funkcija, žinomiausias medžiagų apykaitos sutrikimas – cukrinis diabetas, nurodomos ir analizuojamos hipofizės, antinksčių, skydliaukės, reprodukcinės sistemos ligos, kalcio apykaitos ir lyties vystymosi sutrikimai. Gvildenamos aktualios augimo ir brendimo, nutukimo, hipoglikemijos bei hiponatremijos temos. Taip pat aptariami neuroendokrininiai navikai, priklausantys retų ir nevienalyčių navikų grupei, bei dinaminiai mėginiai endokrininių ligų diagnostikoje. „Endokrinologija. I dalis. Bendroji endokrinologija“ – būtina priemonė endokrinologams, endokrininės sistemos chirurgams, ginekologams, pediatrams ir kitiems gydytojams, kuriems reikalinga išsami informacija apie šią daugialypę sritį.

„Endokrinologija. II dalis. Cukrinis diabetas“ – vadovėlis, kuriame specialistai pateikia išsamią ir aktualią informaciją apie vaikų ir suaugusiųjų endokrininę sistemą bei jos sutrikimus. Knygoje aptariama endokrininė reguliacija, kuri yra bene svarbiausia endokrininės sistemos funkcija, žinomiausias medžiagų apykaitos sutrikimas – cukrinis diabetas, nurodomos ir analizuojamos hipofizės, antinksčių, skydliaukės, reprodukcinės sistemos ligos, kalcio apykaitos ir lyties vystymosi sutrikimai. Gvildenamos aktualios augimo ir brendimo, nutukimo, hipoglikemijos bei hiponatremijos temos. Taip pat aptariami neuroendokrininiai navikai, priklausantys retų ir nevienalyčių navikų grupei, bei dinaminiai mėginiai endokrininių ligų diagnostikoje. „Endokrinologija. II dalis. Cukrinis diabetas“ – būtina priemonė endokrinologams, endokrininės sistemos chirurgams, ginekologams, pediatrams ir kitiems gydytojams, kuriems reikalinga išsami informacija apie šią daugialypę sritį.