Inkstų tubulopatijų diagnostika
Inkstų kanalėliuose vyksta galutinė vandens, elektrolitų, bikarbonatų, gliukozės, aminorūgščių ir kitų medžiagų reabsorbcija, šlapimo koncentravimas ir amonioacidogenezė. Įgimtas ar įgytas inkstų kanalėlių funkcijos pažeidimas (tubulopatija) sutrikdo vandens ir elektrolitų apykaitą. Gali sutrikti tik vienos medžiagos pernešimas (pvz., gliukozės, cistino) arba pažeidimas išplinta visuose kanalėliuose. Pirminėmis tubulopatijomis vaikai dažniausiai suserga pirmais gyvenimo metais. Jų požymiai yra nespecifiniai: blogas augimas, vėmimas, apetito stoka, vidurių užkietėjimas. Inkstų kanalėliai reguliuoja vandens balansą, todėl poliurija ir polidipsija gali reikšti jų pakenkimą. Tačiau daug skysčių geriantis vaikas nebūtinai serga tubulopatija. Svarbu įvertinti suvartojamo ir išskiriamo skysčio kiekį, surinkti duomenis apie ligos pradžią ir mamos nėštumą (polihidramnionas). Sergant tubulopatija dažnai vystosi rachitas, atsilieka vaiko augimas ir vystymasis, būna specifinių pokyčių kraujo ir šlapimo tyrimuose. Šiame straipsnyje nagrinėjamos dažniausių inkstų tubulopatijų priežastys, jų klinikinė ir laboratorinė diagnostika.
Renal tubules are responsible for final reabsorption of the body‘s fluid, electrolytes, bicarbonates, amino acids and other substances, regulation of urinary acidification and concentration. Tubular dysfunction, either congenital or acquired, can lead to profound electrolyte and volume disturbance (tubulopathy). Renal tubule disorders may be isolated, involving only a single transporter (e.g. for glucose or cystine) or generalized. Most patients with genetic defects in tubular function present in the first years of life, often with rather non-specific symptoms, such as poor growth, vomiting, poor nutrition, constipation. Since the tubules has such an important role in fluid balance, symptoms of polyuria and polydipsia are often manifested indicating tubular dysfunction. Most children who “drink too much” do not have a tubular disorder. In the assessment of a child with a suspected tubulopathy, a careful history of fluid intake and output, the age of onset of problem and details of the pregnancy (polyhydramnios), are helpful. In clinical examination, it is important to pay attention to growth and to check for rickets. Much information can be gained from the results of biochemical plasma and urine investigations. This artcle will discuss the causes of the more important renal tubulopathies, peculiarities of clinical and laboratory diagnosis.