Ternerio sindromo tyrimo ir gydymo gairės

Abstract

Ternerio sindromas yra labiausiai paplitusi chromosominė anomalija, pasitaikanti 3 proc. moteriškosios lyties vaisiams. Jis apibūdinamas kaip visiška X chromosomos monosomija (45,X) arba mozaika (45,X/46 XX; 45,X/46 XXX; 45,X/46 XY), ar X chromosomos patologinis persitvarkymas [1]. Ternerio sindromas yra multisisteminė patologija, kuriai būdinga: žemas ūgis, gonadų funkcijos sutrikimas, širdies ir kraujagyslių sistemos sutrikimai, limfedema, atsparumas insulinui, osteopenija ir osteoporozė, hipotirozė, autoimuninis tiroiditas, įvairi uropoetinė patologija, uždegiminės žarnų ligos, akių patologija, imuninės odos ligos, dauginės pigmentinės dėmės, raidos sutrikimai bei kraniocefalinės malformacijos, sąlygojančios dažnus pasikartojančius vidurinės ausies uždegimus. Mergaitėms ir moterims, sergančioms Ternerio sindromu, reikalinga tiksli patologijos diagnostika, ilgalaikė stebėsena, gydymas, gerinant gyvenimo kokybę ir mažinant ligotumą [1].