Endokrininės ir genetinės nutukimo priežastys

Abstract

Vaikų ir suaugusiųjų antsvorį bei nutukimą didžiąja dalimi lemia didelio kaloringumo maisto vartojimas ir mažas fizinis aktyvumas. Teigiama, jog bendroje populiacijoje kūno masės indekso (KMI) paveldimumas (fenotipinio variabilumo dalis, kurią lemia genetinis variabilumas) siekia net 40-70%. Taigi, KMI variabilumas didele dalimi priklauso nuo genetinių veiksnių. Nors atskirti aplinkos ir genetinių veiksnių įtaką KMI dažniausiai yra labai sunku, tyrimuose su įvaikintais asmenimis nustatyta, jog jų svoris geriau koreliuoja su biologinių tėvų, nei juos užauginusių globėjų svoriu. Genetinių veiksnių, lemiančių padidėjusio KMI ir nutukimo paveldimumą, analizei naudojami įvairūs metodai, vienas iš jų – viso genomo asociacijų tyrimai (angl. Genome-wide assiciation studies, GWAS), kuriuose nustatyta daugiau nei 200 genų lokusų, susijusių su nutukimu. Tačiau jų santykinė įtaka KMI yra maža. Nustatyta, jog daugelio šių genų raiška yra didžiausia smegenyse. Svarbu tai, jog nutukimo riziką didinantys aleliai yra reikšmingai susiję su mitybos elgsenos skalės rodikliais - sotumu ir reakcija į maistą, kurie savo ruožtu turi įtakos nutukimui. Šie radiniai leidžia teigti, jog daugumos su nutukimu siejamų genų poveikis yra stipriausiais smegenims ir maisto suvartojimo kontrolei. Retais atvejais specifinės genų mutacijos lemia ryškų nutukimą, dažniausiai pasireiškiantį jau ankstyvoje vaikystėje. Nors tokie sutrikimai yra reti, tačiau kumuliacinis chromosominių anomalijų ir genetinių variantų su didele penetracija dažnis siekia 10% tarp vaikų su dideliu nutukimo laipsniu. Kitos retos nutukimo priežastys – endokrininės sistemos ligos, tokios kaip Kušingo sindromas, hipotirozė, pseudohipoparatirozė. Pradiniai ryškiai nutukusių, ypač esant specifiniams fenotipiniams požymiams, vaikų ir suaugusiųjų tyrimai turi buti nukreipti endokrininių,[...].