Radiologinis hipofizės įvertinimas esant PROP-1 geno mutacijai

Abstract

PROP-1 geno mutacija yra dažniausia genetiškai determinuoto dauginio hipopituitarizmo priežastis. PROP-1 geno mutacija pažeidžia daugumos adenohipofizės hormonų sintezę, todėl būna beveik visų endokrininių ašių pažeidimas. Tyrimo tikslas – įvertinti radiologinius hipofizės pokyčius esant PROP-1 geno mutacijai. Atlikus spiralinės kompiuterinės tomografijos tyrimą arba magnetinio rezonanso tomografijos tyrimą, penkiems iš dvylikos pacientų, kuriems nustatyta PROP-1 geno mutacija, rasta hipofizės hiperplazija, keturiems – hipofizės hipoplazija, šie radiniai neturėjo ryšio su PROP-1 geno mutacijos tipu. The most common genetically determined cause of multiple pituitary hormone deficiency is PROP-1 gene mutation. PROP-1 is a transcription factor involved in the development of pituitary gland and affects hormonal synthesis of anterior pituitary. The aim of our study was to evaluate radiological aspects of the pituitary region in patients with PROP-1 gene mutation. Pituitary imaging studies were performed in 12 patients with a confirmed PROP-1 gene mutation. Pituitary hyperplasia was found in 5 (42%) and pituitary hypoplasia in 4 (33%) patients. Changes in pituitary size were not associated with the type of PROP-1 gene mutation.