Vaisiaus sprando vaiskumos padidėjimo genetinės priežastys bei išeitys
Recenzentas / Reviewer |
SANTRAUKA
Darbo autorius: Gintarė Tolušienė Darbo pavadinimas: „Vaisiaus sprando vaiskumos padidėjimo genetinės priežastys bei išeitys”
Darbo tikslas: išanalizuoti genetines vaisiaus sprando vaiskumos padidėjimo priežastis bei išeitis. Uždaviniai:
- Įvertinti vaisiaus sprando vaiskumos padidėjimo nustatymo dažnumą atliekant pirmojo trimestro ultragarsinę patikrą.
- Išanalizuoti chromosomines vaisiaus sprando vaiskumos padidėjimo priežastis.
- Išanalizuoti genines vaisiaus sprando vaiskumos padidėjimo priežastis.
- Išanalizuoti vaisiaus vystymosi išeitis esant sprando vaiskumos padidėjimui dėl geninių ar chromosominių anomalijų.
Tyrimo metodai: rengiant šią literatūros apžvalgą buvo laikomasi PRISMA reikalavimų. Mokslinių publikacijų paieška vykdyta PubMed, Google Scholar ir Cohrane Library duomenų bazėse nuo 2023 balandžio 10 d. iki 2023 gruodžio 10 d.. Studijų paieškai pasitelkti raktiniai žodžiai ir įvairūs jų deriniai: „increased“, „thick“, „fetal“, „foetal“, „embryonic“, „nuchal translucency“, „nuchal transparency“, „genetic“, „genetical“, „chromosomal“, „genotype“, „gene – associated“, „gene related“, „cause“, „reason“, „ground“, „etiology“, „etiological“, „outcome“, „result“, „consequence“. Taip pat, panaudoti ne senesnių nei 5 metų publikacijų bei nemokamos prieigos filtrai. Rezultatai: atlikus paiešką identifikuotos 488 publikacijos. Atmetus 37 dublikatus bei pritaikius atrankos kriterijus sisteminei literatūros apžvalgai atlikti atrinktos 9 studijos, publikuotos 2019 m. – 2023 m. laikotarpiu. Bendras tiriamųjų skaičius analizuotose publikacijose n=5717.
Išvados: Vaisiaus sprando vaiskumos (toliau – VSV) padidėjimas nustatomas nuo 1% iki 5 % visų nėštumų. Genetinių anomalijų rizika didėja, didėjant VSV dydžiui. Aneuploidijos yra dažniausia VSV padidėjimo priežastis, iš jų – 21 chromosomos trisomija nustatoma dažniausiai. Monogeninės ligos yra retesnė VSV padidėjimo priežastis. Dažniausia su VSV siejama monogeninė liga - Nunano sindromas. Vaisiaus vystymosi išeitys nustačius VSV padidėjimą - įvairios: gimsta sveikas naujagimis, naujagimystėje nustatomos įgimtos raidos anomalijos ar netgi būna vaisiaus ar naujagimio žūtis. Vis dėlto - dažniausia VSV padidėjimo išeitis – sveikas naujagimis.
Rekomendacijos: siekiant išvengti pavėluotos vaisiaus ligų diagnostikos rekomenduojama atlikti ne tik NIPT tyrimą, bet ir ultragarsinę vaisiaus patikrą, o kartu ir VSV vertinimą, taip pat, visuotinai susitarti dėl VSV ribinės vertės, kas ateityje padėtų objektyvizuoti mokslinius tyrimus.
SUMMARY
Author: Gintarė Tolušienė Name of the study: „Genetic reasons and outcomes of increased fetal nuchal translucency”
Aim of the study: to analyse the genetic reasons and outcomes of increased fetal nuchal translucency. Work tasks:
- To determine the incidence of increased fetal nuchal translucency.
- To analyse chromosomal disseases associated with increased nuchal translucency.
- To analyse single-gene disorders associated with increased nuchal translucency.
- To analyse the outcomes of increased fetal nuchal translucency.
Methodology: a litterature review was conducted following the PRISMA systematic review guidelines. The search for scientific publications was performed in PubMed, Google Scholar and Cohrane Library databases from April 10, 2023 until December 10, 2023. Keywords and their various combinations were used to search for those studies: „increased“, „thick“, „fetal“, „foetal“, „embryonic“, „nuchal translucency“, „nuchal transparency“, „genetic“, „genetical“, „chromosomal“, „genotype“, „gene – associated“, „gene related“, „cause“, „reason“, „ground“, „etiology“, „etiological“, „outcome“, „result“, „consequence“. Also, filters of publications not older than 5 years and free full text were used. Results: the search identified 488 publications. After excluding 37 duplicates and applying the selection criteria, 9 studies published between 2019 and 2023, were selected for the systematic literature review. Total number of subjects in the analyzed publications n=5717.
Conclusions: an increased nuchal translucency (NT) is found in 1% to 5% of all pregnancies. The risk of genetic abnormalities increases with the size of NT. Aneuploidy is the most common cause of increased NT, of wich trisomy 21 is diagnosed the most. Monogenic diseases are a rare cause of increased NT. The most common monogenic disease associated with increased NT is Noonan’s syndrome. The outcome of increased NT is various: a healthy newborn, a genetic disease diagnosed after the birth, a structural anomaly of the fetus or even an intrauterine or neonatal death, however, the most common outcome of increased NT is a healthy newborn.
Recomendations: in order to prevent late diagnosis of fetal diseases, it is recommended to perform not only NIPT, but also an ultrasound examination of the fetus, as well as an assesment of NT. It is also recommended to reach a general agreement on the cut-off value of NT, which would help to objectify scientific research in the future.