Jakubonienė, Neli

Algoritmas (lot. algorismus

Pirminė skydliaukės limfoma yra reta patologija, sudaranti mažiau nei 5 proc. visų skydliaukės piktybinių navikų. [...].

Įvadas 1 tipo daugybinės endokrininės neoplazijos sindromas - tai retas, autosominiu dominantiniu būdu paveldimas sutrikimas, sukeliantis endokrininių liaukų navikus. Šis sindromas dažniausiai yra susijęs su prieskydinių liaukų, hipofizės bei kasos neuroendokrininiais navikais. Klinikinis atvejis 30 metų moteris buvo pristatyta į LSMUL KK SPS dėl po intensyvios fizinės veiklos prarastos sąmonės su hipoglikemija: 1,0 - 3.04 mmol/l. Anamnezė: 2016 metais pacientė buvo tirta dėl nevaisingumo, rasta hiperprolaktinemija. Atliktas galvos MRT, rasta hipofizės mikroadenoma. Pacientei paskirtas gydymas Kabergolini 0,25 mg/sav. 2017 m. buvęs sąmonės sutrikimo ir hipoglikemijos epizodas. Kartojantis nepatikslintoms hipoglikemijoms pacientė detalesniam ištyrimui skubos tvarka stacionarizuota į Endokrinologijos skyrių. Pacientei buvo atlikti laboratoriniai tyrimai. GTM rezultatai - normos ribose. Skydliaukės UG: dorsaliau kairės skilties, viduriniame trečdalyje 1,6 x 0,5 cm, dorsaliau dešinės skilites, apatiniame trečdalyje 2 x 0,4 cm – hipoechogeniški dariniai - duomenys už paraskydinių liaukių adenomas. DEXA: T vertė - 2,5; Z vertė -2,5. Išvada: osteoporozė. Įvertinus daugybinę endokrininę patologiją (prolaktinomą, hiperparatirozę, hipoglikemijas), nuspręsta, jog daugiausiai duomenų - už MEN1 sindromą. Pacientei diagnozuotas MEN1 sindromas, kuris lėmė: 1) Hipofizės mikroadenoma - prolatinoma. Antrinis nevaisingumas. 2) Prieskydinės liaukos adenoma. Pirminis hiperparatiroidizmas. Antrinė osteoporozė. 3) Insulinoma. Hipoglikemija. Prieskydinių liaukų scintigrafija Tc-MIBI + SPECT/KT: kairiosios ir dešiniosios prieskydinių liaukų adenomos. Galvos smegenų MRT: adenohipofizės kairėje pusėje 0,6 x 0,6 cm dydžio, kiek mažiau kontrastingas židinukas - hipofizės mikroadenoma, dinamikoje aiškiau nekinanti. Pilvo organų MRT tyrimas: kasos kūne bei uodegoje zonos - pagal MRI SI galėtų būti neuroendokrininės kilmės - insulinoma. Pacientei buvo paskirta genetiko konsultacija, kurios metu atlikta MEN1 geno 2-4 egzonų koduojamo transkripto sekoskaita. Patvirtinta, kad MEN1 gene nustatytas c.446-2A>T sekos pokytis yra patogeninis. Pacientei patvirtinama MEN1 sindromo diagnozė. Pacientei atlikta parathyroidadenomectomia subtotalis, insulinomos pašalinimo laparoskopinė operacija. Po 6 mėnesių atlikta pilvo MRT dinamikoje: kasoje nustatyti du dariniai, galimai neuroendokrininiai navikai po pirmosios insulinomos pašalinimo operacijos. Atlikta scintigrafija, po jos – operacija, kuri komplikavosi peritonitu. Kontroliniuose tyrimuose, atliktuose po metų, insulinomos ir hiperparatiroidizmo pasikartojimo požymių nebuvo, tyrimų rezultatai buvo normos ribose. Išvados Šis klinikinis atvejis parodo klasikinę MEN1 sindromo apraišką su dažniausiai pažeidžiamais organais: prieskydinėmis liaukomis, kasa bei hipofize. Taip pat ir antriniai šių ligų požymiai: hiperparatiroidizmas, nevaisingumas, hipoglikemija bei osteoporozė. Daugybinis endokrininių liaukų sutrikimas turėtų vesti prie MEN1 diagnozės įtarimo bei atitinkamų organų taikinių tikslingo laboratorinio bei vaizdinio ištyrimo.

Introduction Multiple Endocrine Neoplasia Type 1 (MEN1) is a rare, autosomal dominantly inherited syndrome that causes tumors of the endocrine glands [1]. This syndrome is most commonly associated with neuroendocrine tumors of the parathyroid glands, pituitary gland and pancreas [2]. Case A 30-year-old woman was admitted to the Hospital of Lithuanian University of Health Sciences, Kaunas Clinics for unconsciousness and significant hypoglycaemia: 1.0 - 3.04 mmol/l. Anamnesis In 2016, the patient was examined for infertility. Hyperprolactinemia was diagnosed. Head MRI was performed to detect pituitary microadenoma, treatment with Cabergoline 0.25 mg/week was started. In 2017, an episode of the hypoglycaemic coma was observed. Due to recurrent unspecified hypoglycaemia, the patient was admitted to the Endocrinology Department. Laboratory tests were performed (Table 1). GTT results were within the normal range. Thyroid US: hypoechoic masses: dorsal from the left lobe, 1.6x0.5 cm and dorsal from the right lobe 2x0.4 cm - possibly parathyroid adenomas. DXA scan: T value - 2.5; Z value -2.5. Conclusion: osteoporosis. After evaluating multiple endocrine pathologies (prolactinoma, hyperparathyroidism, hypoglycaemia), MEN1 syndrome was diagnosed with the following outcomes: 1) Microadenoma hypophysis – prolactinoma. Secondary infertility 2) Parathyroid adenomas. Primary hyperparathyroidism. Secondary osteoporosis. 3) Insulinoma. Hypoglycaemia. Parathyroid Scintigraphy Tc-MIBI C SPECT/CT: right and left parathyroid adenomas. Head MRI: 0.6x0.6 cm hypo-enhanced area on the left side of the adenohypophysis - pituitary microadenoma, without negative dynamics. Abdominal MRI: a possible neuroendocrine tumor - insulinoma in the body and tail of the pancreas. Genetic test: sequencing of 2-4 exons of the transcript encoded by the MEN1 gene was performed. A pathogenic change in the c.446-2AO T sequence was identified, and the diagnosis of MEN1 syndrome was confirmed. The patient underwent parathyroidadenomectomia subtotal, laparoscopic surgery to remove insulinoma. An abdominal MRI was performed 6 months later and two new neuroendocrine tumors were identified in the pancreas. Confirmed during scintigraphy. The patient underwent reoperation. After 1 year, there were no signs of recurrence of insulinoma and hyperparathyroidism, test results were in normal ranges. Conclusion This clinical case reflects the classic manifestation of MEN1 syndrome with the typical target organs: the parathyroid glands, pancreas, and pituitary gland. In addition, secondary symptoms of these diseases were hyperparathyroidism, infertility, hypoglycaemia and osteoporosis. Multiple endocrine disorders should lead to a suspicion of a diagnosis of MEN1. Therefore, precise laboratory, imaging tests of the target organs and genetic tests should be performed.

„Endokrinologija. II dalis. Cukrinis diabetas“ – vadovėlis, kuriame specialistai pateikia išsamią ir aktualią informaciją apie vaikų ir suaugusiųjų endokrininę sistemą bei jos sutrikimus. Knygoje aptariama endokrininė reguliacija, kuri yra bene svarbiausia endokrininės sistemos funkcija, žinomiausias medžiagų apykaitos sutrikimas – cukrinis diabetas, nurodomos ir analizuojamos hipofizės, antinksčių, skydliaukės, reprodukcinės sistemos ligos, kalcio apykaitos ir lyties vystymosi sutrikimai. Gvildenamos aktualios augimo ir brendimo, nutukimo, hipoglikemijos bei hiponatremijos temos. Taip pat aptariami neuroendokrininiai navikai, priklausantys retų ir nevienalyčių navikų grupei, bei dinaminiai mėginiai endokrininių ligų diagnostikoje. „Endokrinologija. II dalis. Cukrinis diabetas“ – būtina priemonė endokrinologams, endokrininės sistemos chirurgams, ginekologams, pediatrams ir kitiems gydytojams, kuriems reikalinga išsami informacija apie šią daugialypę sritį.

„Endokrinologija. I dalis. Bendroji endokrinologija“ – vadovėlis, kuriame specialistai pateikia išsamią ir aktualią informaciją apie vaikų ir suaugusiųjų endokrininę sistemą bei jos sutrikimus. Knygoje aptariama endokrininė reguliacija, kuri yra bene svarbiausia endokrininės sistemos funkcija, žinomiausias medžiagų apykaitos sutrikimas – cukrinis diabetas, nurodomos ir analizuojamos hipofizės, antinksčių, skydliaukės, reprodukcinės sistemos ligos, kalcio apykaitos ir lyties vystymosi sutrikimai. Gvildenamos aktualios augimo ir brendimo, nutukimo, hipoglikemijos bei hiponatremijos temos. Taip pat aptariami neuroendokrininiai navikai, priklausantys retų ir nevienalyčių navikų grupei, bei dinaminiai mėginiai endokrininių ligų diagnostikoje. „Endokrinologija. I dalis. Bendroji endokrinologija“ – būtina priemonė endokrinologams, endokrininės sistemos chirurgams, ginekologams, pediatrams ir kitiems gydytojams, kuriems reikalinga išsami informacija apie šią daugialypę sritį.

Algoritmas (lot. algorismus

Hipertirozė, sąlygota Grave's ligos, pasireiškia 0.5-1.0% reprodukcinio amžiaus moterų, iš kurių tik apie 0.2 % taikomas gydymas antitiroidiniais medikamentais (ATM) nėštumo metu [1, 2]. Motinos Greivso ligos atveju iki 1-12.5% naujagimių nustatoma tirotoksikozė. Apie 3% tokių naujagimių turi laboratoriškai nustatomą tirotoksikozę, be klinikinių simptomų. Įgimta hipertireozė yra retas susirgimas, tenkantis 1 iš 4000-50 000 tūkstančių gimusių naujagimių tačiau tokių vaikų mirtingumas siekia iki 20% [42]. Kadangi hipertirozės diagnostika nėštumo metu dažnai būna sudėtinga, o laiku skirtas gydymas svarbus motinos ir vaisiaus būklei, pateikiame moters ir vaisiaus hipertiroidizmo nėštumo metu ir po gimime diagnostikos ir gydymo rekomendacijas pagal 2016 metų Amerikos skydliaukės draugijos (ATA) gaires.