Pulmonale Lymphangiomatose – eine sehr seltene Erkrankung

Abstract

Hintergrund Die pulmonale Lymphangiomatose (PL) ist eine sehr seltene Erkrankung, bei der es auf Grund einer abnormalen lymphatischen Proliferation zu einer diffusen Infiltration in Lunge, Pleura und/oder Mediastinum kommt. Leitlinien oder allgemein gültige Empfehlungen für die Diagnostik und Therapie stehen bislang nicht zur Verfügung. Methode In einer retrospektiven Analyse wurden klinische, radiologische und Verlaufs-Daten von Patienten mit PL, die in unserem Zentrum behandelt wurden, analysiert. Ergebnisse Bei 12 Patienten, die zwischen 1996 und 2022 in unserem Zentrum behandelt wurden, konnte eine PL diagnostiziert werden. 58% waren weiblich, hatten zuvor größtenteils nicht geraucht (75%) und waren im Durchschnitt 42 Jahre alt. Die häufigsten Symptome waren Belastungsdyspnoe (83%) sowie Hämoptysen und Chyloptysen (58%). Lungenfunktionell wiesen die Patienten meistens eine restriktive Ventilationsstörung (Mittelwert VC 59%) mit vermindertem Transferfaktor (Mittelwert DLCOSB 65%) auf. Zu den radiologischen Befunden gehörten am Häufigsten eine mediastinale Beteiligung (83%) sowie Pleuraergüsse, pleurale Verdickungen, verdickte Septen und Bronchialwände (jeweils 67%). Interstitielle Veränderung waren selten. Die Diagnose wurde mittels transbronchialer Kryobiopsie oder chirurgischer Biopsie bestätigt. 8 Patienten wurden mit Sirolimus therapiert, 3 davon in Kombination mit einer chirurgischen Intervention und in einem Fall mit notwendiger chirurgischer Intervention 9 Monate nach Therapiebeginn. Eine klinische und radiologische Befundbesserung konnte für alle Patienten, die mit Sirolimus therapiert worden waren, gezeigt werden. Ein Patient wurde lungentransplantiert. Die Nachbeobachtungszeit lag bei 3 bis 45 Monaten. Schlussfolgerung Die vorliegende Arbeit zeigt die Variabilität des klinischen Erscheinungsbildes sowie der Prognose einer PL. Bei Betroffenen, die eine Therapie mit Sirolimus erhielten, konnte eine signifikante klinische, funktionelle und radiologische Besserung festgestellt werden. Weitere Untersuchungen sind notwendig um die Pathogenese der PL zu verstehen und therapeutische Maßnahmen zu entwickeln.