Options
Dilatacinės kardiomiopatijos fenotipas – genetinio tyrimo svarba nustatant ligą ir parenkant gydymo taktiką: hemochromatozė
Date Issued |
---|
2022-09-20 |
Pranešimų tezės / straipsniai
Kiti literatūros šaltiniai (iš viso 7) – redakcijoje.
Bibliogr.: p. 40
44 m. pacientė dėl labai progresuojančio dusulio, smarkiai blogėjančios būklės, patarus šeimos gydytojai, atvažiavo daugiau kaip 200 km iš Šilutės rajono į LSMUL Kauno klinikų Skubios pagalbos skyrių. Konsultuota kardiologo ir skubiai stacionarizuota širdies nepakankamumo (ŠN) priežasčių gan jauname amžiuje diferencijavimui ir tolesniam gydymui. Klinikinis atvejis: labai retos etiologijos dilatacinė kardiomiopatija Pacientei nuo 2021 m. balandžio mėn. Progresavo ŠN simptomai ir požymiai, dėl kurių ilgainiui sunkiai galėjo apsitarnauti bei atlikti įprastus buities darbus (pavyzdžiui, gaminti valgį, suplauti indus, nueiti iki tualeto). 2021 balandžio mėn. tirta ir gydyta antro lygio stacionare. Tuomet rentgenologiškai stebėtas hidrotoraksas dešinėje, kuris vienkartinai punktuotas (gauta apie 1 l skysčio, kuris detaliau neištirtas). 2021 rugpjūčio mėn. pakartotinai gydyta antro lygio stacionare, bet būklė negerėjo. 20220914 atvykus į Skubios pagalbos skyrių, siekiant diferencijuoti dusulio priežastis atlikta krūtinės ląstos kompiuterinė tomografija (KT) – plaučių embolijos požymių nenustatyta; stebėtas hidrotoraksas dešinėje, saiki veninė stazė plaučiuose, ascitas. Nustatytas saikus troponino I padidėjimas (0,16 µg/l; norma < 0,04 µg/l), ženklus smegenų natriurezinio peptido (BNP) padidėjimas (2240,7 ng/l), hipomagnezemija, hiponatremija, normali inkstų funkcija, nepakitęs bendrasis kraujo tyrimas (1 lentelė). Skubiai konsultuota kardiologo ir stacionarizuota į Širdies nepakankamumo ir ydų skyrių. Echoskopiškai (1 pav.) nustatyta ryškiai sumažėjusi kairiojo skilvelio (KS) sistolinė funkcija (išstūmio frakcija (IF) 15 proc.), dilatacinės kardiomiopatijos (DKMP) fenotipas (KS galinio diastolinio dydžio indeksas 32,04 mm/m2), antrinis vidutinis mitralinio vožtuvo nesandarumas (MVN), didelis triburio vožtuvo nesandarumas (TVN) (2 pav.). Diferencijuojant galimas sistolinės disfunkcijos priežastis atlikta vainikinių arterijų angiografija − be stenozių. Atliktas širdies magnetinio rezonanso tyrimas (ŠMRT): difuzinė miokardo pažaida, panašu į miokardo infiltraciją, trumpi T2 relaksacijos laikai – įtarta hemochromatozė; KS IF 22 proc., dešiniojo skilvelio (DS) IF 32 proc.; aiškių miokardito požymių nematyti (3 pav.). Įtariant hemochromatozę, atliktas feritino bei transferino saturacijos tyrimas – nustatytas labai ženklus feritino koncentracijos (1000 ng/ml), transferino saturacijos (110 proc.) padidėjimas (1 lentelė). Pacientė konsultuota gydytojo genetiko, paimti genetiniai tyrimai. Siekiant patikslinti miokardo pažaidos etiologiją, stacionare atlikta endomiokardo biopsija. Kardiomiocituose nustatyta geležies sankaupų. Konsultuota gastroenterologo − specifinis gydymas tuo metu nerekomenduotas. Esant ryškiai hiperglikemijai nevalgius, atliktas gliukozės tolerancijos mėginys (GTM), konsultuota endokrinologo ir 2021 rugsė-jo mėn. patvirtinta cukrinio diabeto (CD) diagnozė, pradėtas gydymas metforminu. Tikslinant CD tipą (sąlyginai jaunas amžius, nėra nutukimo), paimti a/k tyrimai, vertinti dėl autoimuninio CD galimybės − nerasta. [...].