Verkauskienė, Rasa

The development of type 2 diabetes mellitus is determined by various non-modifiable and modifiable risk factors. Non-modifiable risk factors for type 2 diabetes, such as older age, heredity, and gene polymorphisms, are distinguished in various scientific literature. It has been observed that people of different ethnic backgrounds may have specific phenotypes that increase the risk of insulin resistance and dyslipidemia, which undoubtedly contribute to the appearance of type 2 diabetes. Modifiable risk factors play an important role in the etiology of type 2 diabetes. It is an unhealthy lifestyle accompanied by low physical activity, chronic stress, lack of sleep, a diet rich in carbohydrates and animal fats, etc. Type 2 diabetes can be prevented by replacing bad habits with good ones and discovering habits that help prevent diabetes.

Cardiovascular disease (CVD) is a name for a group of diseases that affect the heart or blood vessels. There is a worldwide concern about CVD due to the fact that the incidence of CVD is increasing and this group of diseases is the leading cause of mortality in the world. Advanced glycation end products are products of a non-enzymatic process involving a reaction between reducing sugar, a sugar with the ability to reduce another compound, with proteins, nucleic acids, or lipids. When those products attach to their receptor, they induce inflammation and oxidative stress and promote the generation of reactive oxygen species. This literature review aims to check the link between GGP and cardiovascular diseases and to review the pathological effects that GGP have on the cardiovascular system.

Autorė: Gabrielė Čypaitė. Darbo pavadinimas: Diabetinės retinopatijos sąsajos su širdies ir kraujagyslių ligų rizikos veiksniais. Tikslas: Įvertinti diabetinės retinopatijos (DR) vystymosi ir širdies ir kraujagyslių ligų (ŠKL) rizikos veiksnių sąsajas. Uždaviniai: 1) Įvertinti pacientų, sergančių cukriniu diabetu (CD), tradicinius ŠKL rizikos veiksnius: arterinę hipertenziją (AH), antsvorį, dislipidemiją, obstrukcinės miego apnėjos (OMA) riziką; 2) Įvertinti pacientų, sergančių CD, specifinio glikozilinimo galutinius (AGE) produktus; 3) Įvertinti DR vystymosi veiksnių sąsajas su nustatyta ŠKL rizika ir AGE produktais. Tyrimo metodai ir dalyviai: Tyrime dalyvauti buvo kviečiami CD sergantys pacientai, gydomi Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninės Kauno klinikų Endokrinologijos klinikoje. Atliktas vienmomentinis skerspjūvio tyrimas. Neinvazinis AGE produktų vertinimas odoje atliktas autofluorescenciniu metodu, taikant „Diagnoptics AGE Reader“ prietaisą. Duomenų analizė atlikta naudojant IBM SPSS Statistics 27.0® programos paketą. Duomenys laikyti statistiškai reikšmingais, kuomet p reikšmė <0,05. Rezultatai ir išvados: Analizuota 139 CD sergančių tiriamųjų imtis: 67 (48,2 %) pacientai sirgo 1 tipo, o 72 (51,8 %) tiriamieji sirgo 2 tipo CD. Įvertinta, jog sergantiems AH (p<0,001) ir nutukusiems (p<0,001) tiriamiesiems kraujo serume reikšmingai dažniau buvo nustatyta hipertrigliceridemija. Didelės OMA rizikos pacientams reikšmingai dažniau buvo rasti sumažėję didelio tankio lipoproteinų (DTL) cholesterolio (p=0,005) ir padidėję trigliceridų (TG) (p<0,001) kiekiai. Sistolinis (r=0,392, p<0,001) ir diastolinis (r=0,17, p=0,046) arterinis kraujo spaudimas tiesiogiai, reikšmingai koreliavo su tiriamųjų kūno masės indeksu (KMI). Didelės OMA rizikos pacientai reikšmingai dažniau sirgo AH (p<0,001), dislipidemija (p=0,004) ir buvo nutukę (p<0,001). Nustatyta, jog AGE produktų kiekis tiesiogiai, reikšmingai koreliavo su amžiumi (r=0,478, p<0,001), KMI (r=0,17, p=0,045), TG (r=0,276, p=0,001), diabeto trukme (r=0,252, p=0,003) ir, atvirkščiai, reikšmingai su DTL cholesteroliu (r= - 0,183, p=0,031). Pagal AGE produktų kiekį nustatyta padidėjusi ŠKL rizika reikšmingai dažniau buvo fiksuota normalaus KMI ir AH nesergantiems tiriamiesiems, p=0,03 ir p<0,001, atitinkamai. Padidėjusi ŠKL rizika reikšmingai dažniau buvo nustatyta mažos OMA rizikos pacientams, p=0,017. Įvertinta, jog neproliferacinė DR reikšmingai dažniau nustatyta normalaus/antsvorio KMI grupės tiriamiesiems, p=0,023. Neproliferacine DR reikšmingai dažniau sirgo tiriamieji su padidėjusiu bendrojo cholesterolio, TG ir sumažėjusiu DTL cholesterolio kiekiu kraujo serume, p<0,001. Remiantis AGE produktų matavimo rezultatu nustatyta, jog tiriamiesiems, kurie nesirgo DR, reikšmingai dažniau nebuvo fiksuota jokia ŠKL rizika (p=0,009). Stebėta tendencija, kad asmenims, kurie sirgo proliferacine DR, dažniau buvo nustatytas ŠKL rizikos padidėjimas, p=0,069.

Monogeninis diabetas (MD) – yra genetiškai įvairialypė sutrikimų grupė, kurią sąlygoja vienas ar daugiau defektų viename gene. MD priklauso retų ligų grupei, jis sudaro iki 1-2 proc. atvejų tarp visų diabeto tipų. Tiksli molekulinė diagnozė leidžia parinkti tinkamiausią gydymo metodą, taip gerinant pacientų gyvenimo kokybę, bei mažinant komplikacijų riziką. Šio tyrimo tikslas buvo įvertinti įvairių MD tipų paplitimą ir kasos beta ląstelių funkciją jaunų pacientų kohortoje, bei naujų genetinių variantų paieška diabeto kandidatiniuose genuose. Pasitelkiant naujos kartos sekoskaitą su 307 genų rinkiniu nustatytas 3,5 proc. MD paplitimas Lietuvoje. Nauji genetiniai variantai kandidatiniuose diabeto genuose nustatyti 1 proc. tiriamųjų. Atlikus beta ląstelių funkcijos vertinimą, nustatyta, kad sergantieji GCK diabetu turi geriausią beta ląstelių funkciją, lyginant su kitais MD tipais. Tačiau visų tipų MD sergančių pacientų beta ląstelių funkcija buvo prastesnė, nei sveikų kontrolinių asmenų. Stebėtas beta ląstelių funkcijos pagerėjimas pacientams, sergantiems HNF1A ar KCNJ11 diabetu po gydymo optimizavimo. Šis tyrimas įrodo, kad tiksli molekulinė diabeto diagnozė leidžia pasiekti optimalią ligos kontrolę ir paskirti tinkamiausią individualų gydymą. Funkcinis beta ląstelių tyrimas in vivo gali būti taikomas klinikinėje praktikoje, siekiant prognozuoti gydymo individualizavimo sėkmingumą po genetinės diabeto diagnozės.

Įgimta antinksčių hiperplazija (ĮAH) yra reta endokrininė liga, paveldima autosominiu recesyviniu būdu. ĮAH klasikinės ligos formos dažnis svyruoja 1 : 10 000–20 000 gimusių naujagimių. ĮAH 95 % atvejų lemia CYP21A2 geno, koduojančio antinksčių žievės fermento 21-hidroksilazės (21-OH) sintezę ir aktyvumą, patogeniniai pokyčiai. Esant 21-OH stokai sutrinka kortizolio ir aldosterono sintezė, kas gali lemti gyvybei pavojingą antinksčių nepakankamumą. Visuotinė naujagimių patikra (VNP) vykdoma daugiau nei 50-tyje šalių visame pasaulyje, o Lietuvoje VNP dėl ĮAH pradėta vykdyti tik 2015 m. VNP programos jautrumas ir specifiškumas yra svarbus, siekiant išvengti klaidingai neigiamų bei klaidingai teigiamų rezultatų. ĮAH klasikine ligos forma sergantys pacientai visą gyvenimą yra gydomi gliukokortikoidais (GK). Ilgalaikis gydymas GK gali turėti įtaką augimui, metabolinių ligų išsivystymui bei galimai gyvenimo kokybei. Šio tyrimo metu buvo iškeltas tikslas įvertinti VNP dėl ĮAH veiksmingumą, nustatyti CYP21A2 geno patogeninių pokyčių spektrą tarp Lietuvos pacientų sergančių ĮAH, įvertinti pacientų, sergančių ĮAH, genotipo ir fenotipo sąsają: įtaką galutiniam ūgiui, tolimosioms ligos baigtims, poliligotumui bei gyvenimo kokybei. Tyrime nustatėme, jog VNP teigiamo testo prognozinė vertė klasikinių ĮAH formų atveju buvo 0,04 pirmaisiais VNP taikymo metais, tačiau pritaikius 17-OHP koncentracijos vertinimą pagal gestacijos amžių, VNP teigiamo testo prognozinė vertė padidėjo iki 1,0. Nustatėme, jog visų ĮAH sergančiųjų galutinis ūgis buvo žemesnis nei jų taikininis ūgis, tarp ĮAH sergančiųjų buvo dažniau paplitęs nutukimas, bei kiti kardiometaboliniai rizikos veiksniai, nei tarp kontrolinių sveikų asmenų.

Autorė: Lina Panceraitė. Darbo pavadinimas: Diabetinės retinopatijos ir kitų cukrinio diabeto mikrovaskulinių komplikacijų pasireiškimo sąsajos ir rizikos veiksnių vertinimas. Tikslas: įvertinti diabetinės retinopatijos (DR) ir kitų cukrinio diabeto (CD) komplikacijų pasireiškimo sąsajas ir rizikos veiksnius ir palyginti tarp 1 ir 2 tipo CD sergančiųjų. Uždaviniai: 1) Įvertinti DR ryšį su kitomis CD komplikacijomis (diabetinė nefropatija, neuropatija, diabetinė pėda); 2) Nustatyti DR stadijų ryšį su CD trukme ir ligos kontrole; 3) Įvertinti DR rizikos veiksnius: lipidų profilis, arterinė hipertenzija (AH), kūno masės indeksas (KMI); 4) Palyginti 1 ir 2 tipo CD sergančiųjų DR rizikos veiksnius; 5) Įvertinti CD komplikacijų pasireiškimo dažnį tarp 1 ir 2 tipo CD sergančiųjų. Metodika: Atlikta retrospektyvinė pacientų, sergančių CD su nustatyta DR, kurie 2019 – 2020 metais lankėsi LSMUL KK Endokrinologijos ir Akių ligų klinikose. Iš ligos istorijų išrašų buvo renkami antropometriniai ir metaboliniai pacientų duomenys. Duomenų analizė atlikta naudojant Microsoft Excel for Microsoft 365 ir IBM SPSS Statistics 28.0® programinį paketą. DR stadijos klasifikavimui naudota TLK – 10 klasifikacija. Rezultatai: Ištirti 276 pacientai, kurių 171 serga 1 tipo CD ir 105 – 2 tipo CD. 128 tiriamiesiems nustatyta bazinė DR, 27 preproliferacinė DR ir 121 proliferacinė DR. Diabetinę nefropatiją dažniau turėjo sergantieji proliferacine DR (χ2=21,393; p<0,001). Ilgiau CD sergantiems pasireiškė sunkesnė DR stadija (χ2=43,439; p<0,001). Sunkesne DR sergantys turi daugiau gretutinių CD komplikacijų (χ2=0,952; p=0,003). Vertinant DR rizikos veiksnius, MTL-cholesterolis >2,6 mmol/l buvo dažnesnis tarp bazinės DR 76,1 % ir proliferacinės DR 72,3% grupių (χ2=6,436; p=0,040). Bazinės DR grupėje dažniau buvo nustatomas nutukimas (40,8%), o proliferacinės DR grupėje dažniau nustatytas normalus KMI (43,2%) (χ2=10,849; p=0,028). Kiti DR rizikos veiksniai tarp skirtingų DR stadijų neturėjo reikšmingo skirtumo. DR rizikos veiksniai dažniau nustatyti 2 tipo CD sergantiesiems: DTL-cholesterolis <1,3 mmol/l pasireiškė 78,4% tiriamųjų (χ2=50,919; p<0,001), hipertrigliceridemija pasireiškė 78,6% (χ2=24,526; p<0,001), AH nustatyta 88,6% (χ2=45,637; p<0,001), nutukimas nustatytas 58,4% sergančiųjų (χ2=67,237; p<0,001). 1 tipo CD sergantieji dažniau turėjo jau išsivysčiusią proliferacinę DR (χ2=28,430; p<0,001), kitų komplikacijų dažnis tarp 1 ir 2 tipo CD sergančiųjų nesiskyrė. Išvados: Proliferacine DR sergantiesiems dažniau pasireiškė diabetinė nefropatija. DR stadijos sunkumas tiesiogiai susijęs su ligos trukme ir kitų komplikacijų skaičiumi. Bazine DR sergantiems dažniau buvo nustatomas nutukimas. 2 tipo CD sergantieji dažniau turėjo DR rizikos veiksnius, tokius kaip dislipidemija, AH ir nutukimą. 1 tipo CD tiriamiesiems dažniau pasireiškė proliferacinė DR stadija.

Cukrinis diabetas (CD) - tai multietiologinis metabolinis sutrikimas, kurio metu nebepalaikoma optimali gliukozės koncentracija kraujyje, todėl atsiranda hiperglikemija, kuri toksiškai veikia įvairias organizmo ląsteles. Tai paskatina įvairių CD komplikacijų atsiradimą ir vystymąsi. Viena dažniausių komplikacijų yra diabetinė retinopatija (DR). Tai viena iš pagrindinių įgyto aklumo priežasčių, atsirandanti dėl nekontroliuojamo CD. Šiuo metu DR dažniausiai diagnozuojama ir gydoma jau pažengusioje stadijoje, todėl, nepaisant pacientui taikomo individualaus gydymo, pavyksta tik pristabdyti DR progresavimą. Dėl šios priežasties, siekiama atrasti kuo specifiškesnių ir ankstyvą DR stadiją nurodančių prognostinių žymenų, prisidėsiančių prie naujų gydymo strategijų kūrimo, padėsiančių sustabdyti įvairių DR formų plitimą ir vystymąsi. Mokslinių tyrimų duomenimis, DR išsivysto kaip lėtinės hiperglikemijos komplikacija, sukelianti padidėjusį oksidacinį stresą, kuris siejamas su telomerų trumpėjimu. Taip pat, literatūroje aprašomas galimas DR vystymosi ir DNR metilinimo tiesioginis ryšys. Galiausiai, ubikvitino – proteosomos sistemos (UPS) funkcijos sutrikimas siejamas su padidėjusia DR išsivystymo rizika. Taigi, pagrindinis šio tiriamojo darbo tikslas buvo įvertinti proteosomų geno - PSMA6 metilinimo, telomerų ilgio (TI) bei proteosomų koncentracijos pokyčius DR sergančių pacientų kraujo mėginiuose bei nustatyti gautų rezultatų sąsajas su pacientų klinikiniais duomenimis.Tikslui pasiekti, pirmiausiai iš periferinio kraujo audinio leukocitų išskirta DNR, kuri panaudota TL-PGR tyrimui, siekiant nustatyti CD ir DR sergančių pacientų TI. TI apskaičiuotas pritaikius lygtį - 2Ct(HBB) – Ct(telomerų). 20S proteosomos koncentracija tiriamųjų serumo mėginiuose nustatyta naudojant ELISA tyrimo metodą. Galiausiai, atlikta PSMA6 geno metilinimo analizė. Remiantis gautais duomenimis nustatytos sąsajos su pacientų klinikiniais duomenimis (lytimi, amžiumi, sirgimo CD trukme bei DR stadija). Tyrimo metu buvo ištirta 120 pacientų, sergančių tik 1 tipo CD ar jau turinčių DR komplikaciją, kraujo mėginiai. Nustatyta, jog didesnė proteosomų koncentracija gauta vyresnėje (>35 metų) amžiaus grupėje lyginant su jaunesniais (≤35). Taip pat, nustatyta, jog ilgiau CD sergančių pacientų grupėje (≥15 metų) TI yra mažesnis, lyginant su trumpesnį laiką (<15 metų) sergančiais pacientais. Be to, trumpesnis telomerų ilgis nustatytas vyresnėje (>35 metai) pacientų grupėje. Tačiau nepavyko nustatyti statistiškai reikšmingų TI pokyčių DR grupėse. Vertinant PSMA6 geno metilinimo rezultatus, paaiškėjo, jog metilinimo lygis yra didesnis pacientų grupėje, kurie serga neproliferacine DR (NPDR), lyginant su pacientais, sergančiais PDR. Tačiau, reikalingi tolimesni patvirtinantys tyrimai su didesne ir įvairesne pacientų imtimi.

Justė Mykolaitytė. „Pacientų, sergančių monogeniniu diabetu, kasos beta-ląstelių funkcijos tyrimas, atliekant mišraus maisto tolerancijos tyrimą “.

Tyrimo tikslas: Įvertinti pacientų, kuriems nustatytas genetinis diabetas, kasos beta-ląstelių funkciją, atliekant mišraus maisto tolerancijos tyrimą (MMTT).

Uždaviniai: Palyginti C-peptido koncentracijų dinamika tarp įvairių MD tipų 1-MMTT metu. Taip pat atlikti kasos beta-ląstelių funkcijos dinamikos analizę, palyginant 1-MMTT ir 2-MMTT duomenis. Galiausiai įvertinti ir palyginti kasos beta-ląstelių funkcijos dinamikos analizę, pacientams, kuriems po molekulinės diabeto diagnozės, buvo individualizuotas gydymas, palyginant 1-MMTT ir 2-MMTT duomenis.

Metodai: atlikta duomenų atranka iš LMT Lietuvos – Šveicarijos bendradarbiavimo projekto "Genetinis diabetas Lietuvoje" duomenų bazės. Laikantis standartinių protokolų buvo atliktas 3 val. trukęs MMTT. Analizuoti skirtingais monogeninio diabeto (MD) tipais sergančių pacientų duomenys. C-peptido konc. išmatuota naudojantis imunoradiometrinių tyrimų metodu. Statistinė duomenų analizė atlikta naudojant programą SPSS 23.0.

Tyrimo imtis: vaikai iki 18 m. ir jauni suaugę iki 28 m., kuriems tyrimo „Genetinis diabetas Lietuvoje“ metu nustatyta MD diagnozė, patvirtinti patologiniai genetiniai variantai MODY diabetą sąlygojančiuose genuose. Pirmajame MMTT sutiko dalyvauti 41 pacientas, antrajame – 22 pacientai.

Tyrimo rezultatai: Šis tyrimas parodė, kad GCK MD sergantys pacientai turi geriausią kasos beta-ląstelių liekamąją funkciją. Nustatyta didesni C-peptido plotas po kreive (AUC), bazinio C-peptido ir C-peptido vidutinės konc. rodikliai lyginant su pacientais su HNF4A ir KCNJ11 mutacijomis, tai galima pagrįsti ir patofiziologiniu GCK MD ligos mechanizmu ir klinikine ligos išraiška. Po 1-MMTT 9-iems pacientams (6 HNF1A ir 3 KCNJ11) iš 41 buvo pritaikytas individualizuotas gydymas: vietoj daugkartinių insulino injekcijų, skirta gydymas sulfonišlapalo preparatais. 6 pacientai (4 HNF1A, 2 KCNJ11) dalyvavo 2-MMTT. Nustatytas reikšmingas skirtumas prieš ir po gydymo keitimo lyginant šių pacientų maksimalią bei bazinę ir vid. C-peptido koncentracijas.

Išvados: 1-MMTT visoje imtyje tarp skirtingų MD tipų stebėti reikšmingi skirtumai, lyginant laiko momentus, kai pasiekta maksimali C-peptido konc. Rasti reikšmingi skirtumai lyginant C-peptido plotą po kreive (AUC), bazinį C-peptidą ir maksimalų C-peptidą tarp GCK, HNF1A, HNF4A, KCNJ11 diabeto tipų. Vertinant kasos beta-ląstelių funkcijos dinamiką po abiejų atliktų MMTT tyrimų, pastebėta, kad GCK diabetu sergančiųjų beta-ląstelių funkcija dinamikoje nemažėja. Palyginus C-peptido dinamikos rodiklius po gydymo optimizavimo, rastas reikšmingas skirtumas lyginant pasiektą maksimalią C-peptido konc. (didesnė pasiekta pritaikius individualizuotą gydymą pacientams su HNF1A ir KCNJ11 MD). Palyginus šių pacientų vid. C-peptido konc. ir bazinę C-peptido konc. prieš ir po gydymo keitimo, rasta tendencija (p=0.075), kad po gydymo keitimo pagerėja beta-ląstelių gebėjimas išskirti insuliną.

Rekomendacijos: Pacientams, kuriems galima pritaikyti individualizuotą gydymą, rekomenduojama atlikti MMTT, kad įvertinti kasos beta-ląstelių funkciją. Pagal C-peptido tyrimo rezultatus galima atskirti pacientus, kuriems saugu pakeisti daugkartines insulino injekcijas geriamaisiais preparatais.

Tyrimo tikslas: įvertinti pacientų sergančių 2 tipo cukriniu diabetu (CD) histologinius padinės sausplėvės (PS) pokyčius. Tyrimo uždaviniai: 1. Ištirti pacientų sergančių 2 tipo cukriniu diabetu PS morfologines savybes. 2. Įvertinti pacientų sergančių 2 tipo cukriniu diabetu padinės sausplėvės histomorfometrinius duomenis ir nustatyti ryšį su pacientų amžiumi, CD trukme, kūno masės indeksu (KMI) ir metaboline ligos kontrole (HbA1c). Metodai: Tyrime dalyvavo pacientų sergančių antro tipo cukriniu diabetu (CD) imtis. Diabetinės pėdos amputacijos metu, esant rašytiniam paciento sutikimui, iš pašalintos kojos buvo imamas 4,5x2,0x0,5cm dydžio (neskaitant riebalinio audinio) PS gabalėlis. Mėginys buvo fiksuojamas 10⁒ formalino tirpale penkias dienas kambario temperatūroje. PS supjaustyta išilgai ir 0,5 cm storio audinio gabalėliai buvo įlieti į parafino blokus ir paruošti histologiniam ištyrimui. Histologinės nuopjovos dažytos hematoksilinu ir eozinu, ir PAS reakcija. Tyrimo rezultatai: Pacientų imtyje buvo 4 vyrai ir 2 moterys. Vidutinis pacientų KMI siekė 29,96 kg/m2 (±SN 4,85). Vidutinė 2 tipo CD trukmė buvo 14,16 metų (±SN 4,95). HbA1c vidutiniškai siekė 6,95 % (±SN 0,53). Visuose mėginiuose PS buvo matoma kaip lygiagrečiais pluoštais vienoje plokštumoje išsidėsčiusios baltos, storos kolageninės skaidulos, tarp kurių nevienodai tankiai dėstėsi fibrocitai, o kai kuriose PS buvo ir chondrocitų. Išvados 1. Pacientų sergančių 2 tipo cukriniu diabetu padinė sausplėvė susideda iš lygiagrečiai viena kitai išsidėsčiusių kolageno skaidulų, tarp kurių matomi fibrocitų branduoliai. Buvo stebimos eilėmis išsidėsčiusios chondrocitų grandinėlės. 2. Nustatyta statistiškai reikšminga regresinė priklausomybė tarp pacientų sergančių 2 tipo cukriniu diabetu padinės sausplėvės skaidulų storio ir amžiaus (p ≤ 0,05), ir taip pat tarp skaidulų storio ir KMI (p ≤ 0,05).

Darbo pavadinimas: Visuotinės naujagimių patikros dėl įgimtos antinksčių hiperplazijos Lietuvoje tikslumo ir efektyvumo vertinimas. Tyrimo tikslas: įvertinti Visuotinės naujagimių patikros (VNP), vykdomos Lietuvoje dėl įgimtos antinksčių hiperplazijos (ĮAH), jautrumą, specifiškumą ir efektyvumą. Tyrimo uždaviniai: 1. Įvertinti, kiek VNP metu ĮAH atvejų buvo nustatyta teisingai teigiamų, klaidingai neigiamų ir klaidingai teigiamų. 2. Atlikti ligos simptomų (hiperkalemija, hiponatremija, hipovolemija) analizę diagnozės nustatymo metu pacientų grupėse iki VNP taikymo (iki 2015 m.) ir pradėjus VNP Lietuvoje dėl ĮAH, siekiant įvertinti VNP tikslingumą ir efektyvumą. Metodai: atliktas retrospektyvinis tyrimas, kuriame analizuoti 92 pacientų, sergančių ĮAH, duomenys. Pacientai (n=64), sergantys ĮAH druskų netekimo forma, suskirstyti į dvi grupes – prieš VNP (n=52) ir po jos įvedimo (n=12). Rinkti duomenys: gestacijos amžius, gimimo svoris, bei svoris, simptomai ir laboratoriniai tyrimai (kalio ir natrio koncentracija kraujyje) ĮAH nustatymo metu. VNP efektyvumo įvertinimui pasirinkta berniukų, sergančių ĮAH druskų netekimo forma, duomenų analizė. Duomenų analizė atlikta SPSS 23.0 statistiniu paketu. Duomenys statistiškai reikšmingi kai p<0,05. Tyrimo rezultatai: Pradėjus VNP nuo 2015 m. pradžios iki 2019 m. pabaigos, padidėjusi 17-OHP koncentracija nustatyta 113 naujagimių, ĮAH patvirtinta 13 pacientų (12 druskų netekimo forma, 1 - virilinė), nenustatyta nei vieno klaidingai neigiamo atvejo. Nuo 2015 m. iki 2020 m. VNP programos jautrumas išaugo nuo 7,7% iki 100%, o specifiškumas nuo 99,9% iki 100%. Statistiškai reikšmingo skirtumo tarp berniukų grupių (iki VNP ir įvedus VNP) nenustatyta: laiko iki diagnozės nustatymo (22,1±10,7 d. vs. 18,1±12,1 d., p=0,384), kalio (7,7±1,5 mmol/l vs. 6,89±1,5 mmol/l, p=0,180) ir natrio (124,5±9,7 mmol/l vs. 126,31±8,99 mmol/l, p=0,64) kiekio kraujyje atžvilgiu. Tarp grupių statistiškai reikšmingai skyrėsi svoris diagnozės nustatymo dieną (-1,67±1,12 SN vs. 0,046±1,01 SN, p=0,001). Naujagimių intensyvios terapijos skyriuje buvo gydyti 8 (32%) iš 25 pacientų iki VNP įvedimo ir 2 (22,2%) iš 9 pacientų taikant VNP, p=0,58. Išvados: Vykdant VNP dėl ĮAH, programos jautrumas ir specifiškumas išaugo iki 100%, nebuvo diagnozuoto nei vieno klaidingai neigiamo atvejo. Svorio netekimo skirtumas tarp grupių reikšmingai skyrėsi (p=0,022), didesnis svoris nustatytas pacientų grupėje, kuriems ĮAH nustatyta įvedus VNP.